Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
- 22q11.2 deletion syndrome
- Acatalasaemia
- Acondroplasia
- Agenesia do corpo caloso
- Albinismo
- Alkaptonuria
- Deficiência de alfa-1-antitripsina
- Alport's syndrome
- Alström's syndrome
- Genitália ambígua
- Aminoacidurias
- Doença de Anderson-Fabry
- Síndrome de Angelman
- Artrogripose múltipla congênita
- Ataxia com telangiectasia
- Defeito do septo atrial
- Síndrome linfoproliferativa autoimune
- Ataxia cerebelar autossômica dominante
- Doença renal policística autossômica recessiva
- Bardet-Biedl syndrome
- Síndrome de Batten
- Distrofia muscular de Becker
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipotonia congênita benigna
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Beta hex deficiency
- Atresia biliar
- Deficiência de biotinidase
- Distúrbios de sangramento
- Pólipos intestinais (cólicos)
- Síndrome de Bowen-Armstrong
- Agamaglobulinemia de Bruton
- Cardiomiopatias
- Arteriopatia cerebral autossômica dominante
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Malformações de Chiari
- Infância e hipotireoidismo congênito
- Cistos coledocais
- Doença granulomatosa crônica
- Lábio leporino e fenda palatina
- Coloboma
- Visão de cores e seus distúrbios
- Deficiências do complemento
- Hiperplasia adrenal congênita
- Hérnia diafragmática congênita
- Problemas congênitos de ouvido
- Malformações gastrointestinais congênitas
- Doença cardíaca congênita em adultos
- Doença cardíaca congênita em crianças
- HIV congênito e AIDS infantil
- Problemas congênitos nasais
- Síndrome da rubéola congênita
- Problemas congênitos na garganta
- Malformações urogenitais congênitas
- Infecções congênitas, perinatais e neonatais
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Cri du chat syndrome
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Fibrose cística
- Citomegalovírus
- Dandy-Walker syndrome
- Síndrome de Diamond-Blackfan
- Aclasia diafisária
- síndrome de Down
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anomalia de Ebstein
- Síndrome de Edwards
- Síndromes de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Eisenmenger
- Fibroelastose endocárdica
- Onfalocele e gastrosquise
- Mutação do Fator V Leiden causando trombofilia
- Tetralogia de Fallot
- Pênfigo benigno familiar
- Familial mediterranean fever
- Anemia de Fanconi
- Favismo
- Anomalias genitais femininas
- Síndrome do X Frágil
- Ataxia de Friedreich
- Galactosemia
- Doença de Gaucher
- Síndrome de Gilbert
- Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
- Glutaric acidaemia
- Distúrbios de armazenamento de glicogênio
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome das plaquetas cinzentas
- Hemangiomas da pele
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hamartomas
- Angioedema hereditário
- Hemocromatose hereditária
- Hereditary retinal dystrophies
- Esferocitose hereditária
- Homocystinuria
- Síndrome de Hunter
- Doença de Huntington
- Hiperaldosteronismo
- Síndrome de hipermobilidade
- Hyperoxaluria
- Alcalose hipocalêmica
- Paralisia periódica hipocalêmica
- Hypophosphataemia
- Hypophosphataemic rickets
- Ictiose histrix
- Imunodeficiência
- Inborn errors of metabolism - an introduction
- Infantile hypercalcaemia
- Estenose pilórica hipertrófica infantil
- Inherited kidney diseases
- Síndrome de Joubert
- Doença de Paget juvenil
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Klippel-Feil
- síndrome de Klippel-Trénaunay
- Doença de Krabbe
- Laurence-Moon syndrome
- Leber's hereditary optic neuropathy
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Distrofia muscular de cinturas
- Síndrome de Lowe (oculo-cerebro-renal)
- Síndrome de Lutembacher
- Maple syrup urine disease
- Síndrome de Marfan
- MCAD deficiency
- Doença de McArdle
- McCune-Albright syndrome
- Medullary sponge kidney
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Morquio
- Mucopolissacaridose tipo I
- Mulibrey nanism
- Miopatias
- Nephronophthisis
- Defeitos do tubo neural
- Neurofibromatose
- Niemann-Pick disease
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Osler-Weber-Rendu
- Osteocondrodisplasias
- Osteocondroses
- Síndrome de Parkes Weber
- Hemoglobinúria paroxística noturna
- Síndrome de Patau
- Ducto arterioso patente
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher
- Anemia perniciosa e deficiência de B12
- Fenilcetonúria
- Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxiquinase
- Deficiência de fosfofrutoquinase
- Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
- Sequência de Pierre Robin
- Dermatose purpúrica pigmentada
- Doença renal policística
- Doença de armazenamento de glicogênio de Pompe
- Porfirias
- Síndrome de Potter
- Síndrome de Prader-Willi
- Propionic acidaemia
- Deficiência de proteína C
- Deficiência de proteína S
- Prune belly syndrome
- Pseudoxanthoma elasticum
- Doença da válvula pulmonar
- Deficiência de piruvato carboxilase
- Deficiência de piruvato quinase
- Doença de Refsum
- Renal fanconi syndrome
- Retinite pigmentosa
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Rotor
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Doença de Schilder
- Displasia septo-óptica
- Doença falciforme e anemia falciforme
- Silver-Russell syndrome
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Síndrome de Sneddon
- Espinha bífida
- Atrofia muscular espinhal
- síndrome de Sturge-Weber
- Sífilis
- Síndrome de TAR
- Doença de Tay-Sachs
- Talasemia
- Trombofilia
- Síndrome de Tourette e outros transtornos de tique
- Transposição das grandes artérias
- Treacher Collins' syndrome
- Esclerose tuberosa
- Síndrome de Turner
- Tyrosinaemia
- Síndrome de Usher
- Defeito do septo ventricular
- Doença de armazenamento de glicogênio de Von Gierke
- Doença de Von Hippel-Lindau
- Doença de Werdnig-Hoffmann
- Síndrome de Werner
- Doença de Wilson
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- Síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Síndrome linfoproliferativa ligada ao X
- Xeroderma pigmentoso