Malformações urogenitais congênitas

Anomalias congênitas do rim e do trato urinário são um dos defeitos congênitos maiores mais frequentes, representando até 20-30% de todos os defeitos congênitos maiores.¹

Anomalias congênitas do rim e do sistema urogenital variam de malformações leves e assintomáticas a patologias graves e potencialmente fatais, além de dilemas éticos complexos.

Muitas anomalias congênitas fazem parte de uma síndrome cujo impacto se estende além do sistema urogenital - por exemplo, existem algumas anomalias urológicas congênitas que levam a oligohidrâmnio e, portanto, a problemas pulmonares graves.

Às vezes, o tratamento é possível, incluindo o tratamento in utero. Avanços no diagnóstico pré-natal, cirurgia fetal e terapias direcionadas melhoraram o prognóstico e a qualidade de vida das famílias afetadas.²

Anomalias congênitas do rim²

O rim é o local mais comum de anomalias congênitas. Algumas não causam problemas, mas muitas resultam em função renal prejudicada. Malformações renais são frequentemente associadas a outros defeitos congênitos.

Agenesia renal

• Praticamente sempre unilateral (1 em 1.000 a 1 em 2.000 nascimentos). A agenesia renal bilateral é incompatível com a vida.

• A agenesia renal e a displasia renal severa também são denominadas adisplasia renal hereditária. O rim está ausente ou subdesenvolvido.

• Um rim ausente geralmente não causa sintomas e é encontrado incidentalmente.

• Acredita-se que seja uma característica autossômica dominante com penetrância incompleta e expressão variável.

• Recomenda-se o estudo por ultrassom dos rins dos pais e irmãos em todas as famílias com um indivíduo afetado.³

• Há um aumento compensatório na filtração glomerular no único rim. Teoricamente, isso poderia levar a danos progressivos ao tecido renal remanescente, gerando hipertensão se não resolvido, embora estudos sugiram que a função renal permaneça estável por várias décadas na maioria dos indivíduos.⁴

• O significado clínico da proteinúria de grau leve e hipertensão observadas em alguns pacientes é desconhecido.⁴

• A agenesia renal unilateral (URA) pode estar associada a outras anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) e anomalias extra-renais. Em uma revisão sistemática, CAKUT estavam presentes em cerca de um terço dos pacientes, mais comumente refluxo vesicoureteral. Anomalias extra-renais também foram encontradas em cerca de um terço. Hipertensão foi identificada em 16% dos pacientes, 21% dos pacientes tinham microalbuminúria e 10% dos pacientes tinham TFG <60.⁵

Displasia renal e rim multicístico

A displasia renal é descrita como um distúrbio do desenvolvimento em que os rins não se diferenciam normalmente, resultando na presença de túbulos primitivos, fibrose intersticial, cistos renais e cartilagem no parênquima renal.⁶

• O rim multicístico do recém-nascido é normalmente observado em apenas um rim como uma massa irregularmente lobulada de cistos e geralmente com ureter ausente ou atrésico.

• Frequentemente associado a anomalias contralaterais, especialmente obstrução da junção ureteropélvica (JUP).

• 60% dos rins afetados por displasia renal têm um componente obstrutivo.²

• A displasia do parênquima renal é observada com obstrução uretral ou refluxo presente no início da gravidez, ou ureter obstruído.

Síndrome de Potter

• Síndrome de Potter ocorre em formas esporádicas e autossômicas recessivas com uma incidência de 1 em 4.000 nascimentos.

• O nome descreve a aparência física típica causada por oligohidrâmnio. Isso é classicamente devido à agenesia renal bilateral (ARB), embora possa ocorrer com outras condições, incluindo doença renal policística infantil (DRPI), hipoplasia renal e uropatia obstrutiva.

• Oligoidrâmnio leva à agenesia pulmonar (geralmente com desfecho fatal) e fácies características (dobras sob os olhos, nariz achatado, orelhas de implantação baixa e queixo retraído).

• Agenesia renal bilateral é incompatível com a vida.⁷

• No passado, a condição frequentemente levava a uma cesariana, pois geralmente estava associada ao parto prematuro, e a apresentação pélvica é uma constatação frequente. O diagnóstico pré-natal por ultrassom de BRA pode evitar cirurgias desnecessárias para a mãe.⁸

Hipoplasia renal

Hipoplasia renal é definida como uma redução mais acentuada na massa renal, de modo que a apresentação geralmente ocorre na infância. Existem três tipos comumente reconhecidos de hipoplasia renal: hipoplasia simples, hipoplasia oligomeganefrônica (oligomeganephronia) e hipoplasia segmentar. Todos apresentam uma redução no número de lobos renais.⁹

• Pode haver um rim pequeno com o outro maior que o normal, ou ambos podem ser menores.

• Graus menores de hipoplasia renal unilateral são comuns e, geralmente, assintomáticos.

• A condição difere da displasia renal, pois os rins são morfologicamente normais. Há parênquima residual normal, mas cálices, lóbulos e papilas menores.

• Rins pequenos também têm artérias renais pequenas e estão associados à hipertensão que requer nefrectomia.

• Hipoplasia renal segmentar, também conhecida como rim de Ask-Upmark, está associada à hipotensão juvenil severa. Pode ser congênita ou resultado de uma agressão pielonefrítica na infância.¹⁰

Rins supranumerários

• Terceiro rim é extremamente raro e não deve ser confundido com a relativamente comum duplicação unilateral da pelve renal.

• Pode ser encontrado incidentalmente ou durante a investigação de outras anomalias.

• Menos de 100 casos foram relatados - ainda menos de rim supranumerário bilateral.

• Eles são mais comumente à esquerda.

• Os sistemas de drenagem ureteral para o rim extra variam, mas anomalias ureterais e genitais adicionais são típicas e a hidronefrose é comum.¹¹

Doença renal policística

Doença renal policística do adulto (DRPA)²

• APKD afeta 1 em cada 400-1.000 nascimentos vivos e representa aproximadamente 10% dos pacientes com doença renal crônica que necessitam de diálise ou transplante.

• Esta é uma desordem sistêmica que afeta principalmente pacientes adultos. Eles também desenvolvem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão crônica, aneurismas intracranianos e anomalias das válvulas cardíacas - especialmente prolapso da válvula mitral.

• A probabilidade de doença renal grave aumenta progressivamente com a idade.

Doença renal policística infantil (IPKD)²

• IPKD tem uma incidência de 1 em 20.000 a 1 em 40.000 nascidos vivos e uma taxa de portadores heterozigotos do gene responsável de 1 em 70 (homozigoto recessivo).

• Fetos gravemente afetados nascem com oligohidrâmnio e face de Potter; alguns desenvolverão insuficiência respiratória.

• Aproximadamente 40% têm doença hepática e renal grave, 30% têm doença renal grave e hepatobiliar leve e os outros 30% têm problemas hepatobiliares graves e doença renal leve.

• A condição é sempre bilateral. A manifestação hepática é de fibrose hepática congênita, levando à hipertensão portal.

Cisto renal simples (solitário)¹²

• Isso pode ser herdado ou adquirido.

• Danos renais significativos são raros e geralmente requerem apenas acompanhamento contínuo.

• A prevalência de cistos renais aumenta com a idade.

• Eles são duas vezes mais comuns em homens do que em mulheres.

• Os cistos renais aumentam em tamanho e número e parecem crescer mais rapidamente em pacientes mais jovens.

Fusão renal (rim em ferradura)

O rim em ferradura é a anomalia de fusão renal mais comum, com uma prevalência de 0,25% entre a população geral. Consiste na fusão dos rins através da linha média.¹³

• A maioria está fundida no polo inferior.

• A fusão é duas vezes mais comum em homens do que em mulheres. Geralmente está associada a uma pelve estreita, como visto na trissomia 18.

• A maioria dos rins fundidos está posicionada mais abaixo do que o normal. A parte central do rim em ferradura está logo abaixo da artéria mesentérica inferior, pois a ascensão embriológica normal é interrompida por sua presença.

• A prevalência é de cerca de 1 em 600 pessoas.¹⁴

• A anomalia mais frequente observada é um rim em ferradura contendo dois sistemas excretores e dois ureteres.

• Os pacientes são propensos a uma variedade de complicações, como doença de cálculo, obstrução da JUP, trauma, infecções e tumores.

• Como resultado da anatomia anormal de um rim em ferradura, os caminhos de imagem e tratamento variam substancialmente daqueles para o rim normal.¹⁵

• Crianças podem apresentar infecções do trato urinário (ITUs), massa abdominal e hematúria.

Rim ectópico¹⁶

• Na ectopia simples, o rim não ascende adequadamente e é encontrado na pelve ou sobre a borda.

• O ureter de um rim pélvico é tortuoso. A obstrução da junção ureteropélvica (JUP) ocorre em cerca de 30%.

• O rim pélvico é propenso a obstrução, cálculos e infecção.

• A incidência é de 1 em 2.200 e 1 em 3.000.

• Um rim pélvico não funcional pode necessitar de remoção.

• Menos comum do que o rim pélvico é a ectopia cruzada sem fusão (ou seja, os dois rins são completamente independentes, mas estão do mesmo lado) e a rotação anormal do rim. Estas são geralmente descobertas incidentais que raramente levam a doenças renais.

Rim esponjoso medular (MSK)¹⁷

• MSK é observada em 1 a cada 5.000 a 1 a cada 20.000 pessoas.

• Há dilatação cística dos túbulos coletores em um ou ambos os rins.

• Nephrocalcinose e cálculos renais recorrentes são geralmente observados. Mulheres afetadas experimentam mais cálculos, infecções urinárias e complicações do que os homens.

• MSK é geralmente considerado um distúrbio esporádico, mas uma herança autossômica dominante também foi observada.

• Frequentemente, há outras anomalias de desenvolvimento associadas ao trato urinário.

Trissomias e anomalias congênitas dos rins

Anomalias renais não são uma característica constante das trissomias; no entanto, na literatura, numerosos exemplos foram relatados de crianças com trissomias 13, 18 e 21 que também apresentam hidronefrose, rim em ferradura, rim duplo/sistema coletor, cistos corticais e/ou displasia cística, microcistos glomerulares ou hipoplasia renal.³

A duplicação ureteral pode ser incompleta ou completa. A duplicação incompleta também é conhecida como sistema coletor bífido.

Atresia ureteral¹⁹

• O ureter pode estar ausente ou não se estender até a bexiga (portanto, com um término cego).

• É uma condição rara, associada à ausência ipsilateral ou rim multicístico.

• A atresia ureteral é uma anomalia congênita rara, geralmente associada a um rim displásico não funcional. Pode se manifestar com hidronefrose detectada durante o ultrassom pré-natal.

• Acredita-se que seja causado por uma falha na canalização de um segmento do ureter durante o processo de desenvolvimento e alongamento do broto ureteral.

• Atresia bilateral é incompatível com a vida. Atresia unilateral geralmente é assintomática, mas pode causar hipertensão.

Duplicação do ureter²⁰

• Esta é uma das malformações congênitas mais comuns do trato urinário, com duplicação encontrada em 0,9% de uma série de autópsias.

• A duplicação pode ser completa ou incompleta e muitas vezes é acompanhada por várias complicações.

• A duplicação incompleta está mais frequentemente associada ao refluxo ureteral ou à obstrução da JUP do polo inferior do rim.

• A duplicação completa está mais frequentemente associada ao refluxo vesicoureteral, ureterocele ectópica ou inserção ureteral ectópica, todos os quais são mais comuns em meninas do que em meninos.

• É frequentemente bilateral.

• Se houver dois sistemas pielocaliciais separados unidos na JUP, isso é considerado uma pelve bífida; se houver dois ureteres separados proximalmente e eles se unirem em qualquer ponto abaixo da JUP, mas antes de entrar na bexiga, o paciente é considerado ter ureteres bífidos. A duplicação ureteral completa ocorre quando há dois ureteres separados que continuam e entram na bexiga urinária.

• Se a obstrução for mantida por algum tempo, o rim pode se tornar hidronefrótico. Infecção persistente pode levar a pielonefrite crônica e a doença renal crônica.

• A maioria dos casos são assintomáticos em adultos; em crianças, o risco de infecção renal é 20 vezes maior.

• O modo de herança é autossômico dominante.

• O ureter conjunto é mais comum do que a duplicação ureteral completa. Se uma das duas partes termina cegamente, é chamado de divertículo ureteral congênito. O ureter duplo é mais comum em meninas do que em meninos, em uma proporção de 6:1.

Ureterocele²¹

• Esta é uma saculação da extremidade vesical do ureter que pode ocorrer tanto na bexiga quanto ectopicamente.

• É muito mais comum em meninas do que em meninos.

• Em 10% dos casos é bilateral.

• Pode ser assintomático ou estar associado ao refluxo vesicoureteral e/ou obstrução da saída da bexiga.²²

• Ureteroceles são raramente observados.

Ureter ectópico²³

• Isso geralmente ocorre com ureterocele e duplicação do ureter, mas ureteres ectópicos únicos são observados.

• Os meninos podem apresentar epididimite, pois o ureter drena diretamente para o ducto deferente ou vesícula seminal.

• Meninas podem ter incontinência urinária com gotejamento persistente quando o ureter ectópico se abre na uretra distal ao esfíncter.

Obstrução da JUP²⁴

• A obstrução da JUP descreve várias causas de drenagem prejudicada na JUP. A mais comum é uma torção no ureter onde ele se encontra com a pelve renal dilatada.

• A obstrução da JUP tem uma incidência de 1 em 1.000 a 1 em 1.500 recém-nascidos e é a causa mais comum de hidronefrose antenatal.

• Existem muitas causas, incluindo anomalias de inserção dos ureteres, hipertrofia muscular ureteral, fibrose peri-pelvicalicial e vasos sanguíneos anormais cruzando o ureter ou a pelve renal.

• Obstrução de longa data pode levar a pielonefrite, hidronefrose e doença renal crônica.

• Pode ser diagnosticado no útero.

• Isso resulta na obstrução do fluxo de urina da pelve renal para o ureter proximal, resultando em caliectasia e hidronefrose, levando à deterioração progressiva da função renal.

• Corresponde a 80% de todos os sistemas coletores dilatados identificados antenatalmente por ultrassonografia fetal.

• Em crianças, normalmente se apresenta com dor e vômito.

• Um número significativo exigirá intervenção - alguns não apresentam obstrução funcional até a idade adulta.

• A predominância de homens sobre mulheres é superior a 2:1; o rim esquerdo é afetado cerca de duas vezes mais frequentemente do que o direito.

• A estenose adquirida da JUP também pode ocorrer após ITU, cálculos, trauma, isquemia ou compressão extrínseca.

Síndrome de Prune Belly (PBS)²⁵

• Isso é muito raro: PBS afeta 3,8 por 100.000 nascimentos masculinos vivos.

• A tríade clássica é composta por anomalias do trato urinário, musculatura abdominal deficiente e criptorquidia bilateral.

• Há oligohidrâmnio, hidronefrose bilateral e displasia renal obstrutiva. A bexiga está muito distendida, levando à falha no desenvolvimento da camada muscular. Há testículo não descido e má rotação intestinal, pois a bexiga distendida não permite o posicionamento normal de ambos.

• Após a drenagem, o abdômen enruga e adquire a aparência de uma ameixa seca, daí o nome.

• Está associado a um amplo espectro de defeitos, como pé torto, hipoplasia pulmonar, facies de Potter, ânus imperfurado e artrogripose. A maioria apresenta malformações dos sistemas cardiopulmonar, gastrointestinal e ortopédico.

• A etiologia não é conhecida.

• A bexiga pode ser drenada no útero, prevenindo síndromes de oligoidrâmnio e a síndrome do abdômen em ameixa seca. No entanto, muitos bebês nascem mortos ou morrem dentro de semanas.

• 96% dos afetados são homens.

• Algumas pessoas afetadas sobreviveram até a vida adulta após reconstrução abdominal e reparo do trato urinário.

Megaureter obstruído²⁶

• Isso é causado por obstrução na junção ureterovesical.

• É quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas e frequentemente é bilateral.

• Frequentemente, está associado a um rim contralateral ausente ou displásico.

• Geralmente é descoberto durante o ultrassom pré-natal.

• Frequentemente se apresenta com hematúria, com sintomas de infecção e dor abdominal.

Extrofia vesical

• Esta é a ausência da parede anterior da bexiga, com os ureteres entregando urina no abdômen inferior.

• Está associado a outras anomalias, especialmente epispádias.

• Requer reconstrução cirúrgica.

• A extrofia da bexiga e o epispádias clássico estão em um espectro de anomalias congênitas com diferentes graus de defeito na linha média anterior. Embora geralmente ocorram esporadicamente, às vezes pode haver um componente genético.²⁷

Uraco persistente

Isso pode aparecer como um seio umbilical drenante e pode se infectar.

Contratura do colo da bexiga

Esta é uma causa comum de refluxo, divertículos da bexiga e bexiga irritável.

Agenesia peniana (afalia)²⁸

• Afalia é um distúrbio extremamente raro com consequências urológicas e psicológicas profundas.

• Mais de 50% dos pacientes apresentam anomalias geniturinárias associadas - por exemplo, criptorquidia, agenesia renal e displasia.

• Além da correção de anomalias que ameaçam a vida, o gerenciamento se concentra no estabelecimento da atribuição de gênero. Orquiectomia bilateral, construção labial e transposição uretral podem ser realizadas no período neonatal.

Megalofalo

O pênis aumenta rapidamente na infância, devido a um alto nível de produção de testosterona.

Micropênis

Este é um pênis pequeno, mas normalmente formado, com um comprimento esticado de menos de 2,5 desvios padrão abaixo da média. É importante distinguir micropênis de pênis enterrado e pênis em rede, que geralmente são de tamanho normal. As etiologias mais comuns são:

• Hipogonadismo hipogonadotrófico: a secreção prejudicada do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo ocorre em algumas disfunções hipotalâmicas - por exemplo, síndrome de Kallmann, Síndrome de Prader-Willi.

• Hipergonadotrópico hipogonadismo: os testículos estão funcionalmente comprometidos - por exemplo, disgenesia gonadal.

• Micropênis idiopático: há função endócrina hipotalâmica-hipofisária-testicular normal.

Estenose uretral

• Isso é incomum; os dois locais mais comuns são a fossa navicular e a uretra membranosa.

• Casos graves podem resultar em danos à bexiga e em hidronefrose devido à pressão reversa da urina.

Válvulas uretrais posteriores (VUPs)²⁹

• As VUPs são a causa mais comum de obstrução do trato urinário inferior em bebês e fetos do sexo masculino. Elas geralmente são diagnosticadas de forma pré-natal.

• Eles são vistos com mais frequência em meninos do que em meninas. A maioria dos casos é unilateral e geralmente no lado esquerdo.

• Eles são encontrados na uretra prostática distal e nas dobras mucosas, parecendo membranas finas e causando vários graus de obstrução quando se tenta urinar.

• Os meninos geralmente apresentam um fluxo fraco, intermitente e gotejante, com infecções frequentes.

• PUV é uma causa significativa de morbidade pediátrica, mortalidade, dano renal contínuo e doença renal em estágio terminal.

• Há um espectro de gravidade dependendo da configuração da membrana obstrutiva.

• A decisão de intervir prenatalmente depende da idade gestacional, do volume de líquido amniótico e da função renal. A ablação endoscópica da válvula é o padrão-ouro do tratamento.

• O objetivo final do manejo é maximizar a função renal, manter a função normal da bexiga, minimizar a morbidade e prevenir problemas iatrogênicos.

Hipospádia³⁰

• Na hipospadia, a abertura uretral não está na localização usual na cabeça do pênis, mas abaixo dela.

• Em 90% dos casos, o meato está sobre ou próximo à glande (hipospádia distal).

• No restante, o meato está próximo ou dentro do escroto (hipospádia proximal).

• Na maioria dos casos, o prepúcio é defeituoso na parte inferior da glande.

• A curvatura descendente do pênis é encontrada em 10% dos casos de hipospádia distal e 50% dos casos de hipospádia proximal. O escroto pode estar mais alto do que o normal.

• Acredita-se que a hipospadia resulta da falha do canal urinário em se tubularizar completamente. A causa é desconhecida.

• Anormalidades associadas são comuns, mais frequentemente um testículo não descido (10%). Esta combinação pode sugerir um distúrbio de diferenciação sexual.

• A prevalência apresenta uma grande variação geográfica: estudos recentes sugerem que os relatos de tendências temporais tanto de aumento quanto de diminuição estão incorretos. A incidência geral é de cerca de 18 por 10.000 nascidos vivos.

• Há uma associação com peso ao nascer muito baixo.

• Crianças pequenas raramente relatam sintomas, mas crianças mais velhas e adultos podem reclamar de dificuldade em direcionar o fluxo urinário e de pulverização.

• 9-15% dos casos apresentam um processo vaginal aberto ou hérnia inguinal.

• 7% têm um membro adicional da família com hipospádia.

Epispádia³¹

• Isso consiste em um defeito da parede dorsal da uretra, de modo que termina como uma abertura na parte superior (dorsal) do pênis.

• Não é uma variante do mesmo processo que a hipospadia, mas um defeito embriológico completamente diferente.

• Também pode ocorrer em meninas quando a uretra se desenvolve muito anteriormente.

• A extensão do defeito pode variar de um defeito glandular leve a defeitos completos, como os observados na extrofia da bexiga e/ou diástase dos ossos púbicos.

• Epispádia ocorre em 1 em 120.000 homens e 1 em 450.000 mulheres.

• A uretra é deslocada dorsalmente de modo que se abre na parte superior do pênis nos homens.

• As fêmeas têm um clitóris bífido e separação dos lábios.

• Pacientes do sexo masculino demonstram uma curvatura dorsal (curvatura no eixo peniano).

• Incontinência é um problema comum.

• O objetivo da correção cirúrgica é posicionar o meato em sua posição anatômica e criar genitália funcional com bons resultados estéticos.

Hipogonadismo³²

• Testículos pequenos com falta de desenvolvimento das características sexuais secundárias, falta de libido e potência.

• Caracteristicamente, os pacientes são altos com extremidades longas.

• Também está associado a Síndrome de Klinefelter e testículos não descidos.

• Também está associado a problemas fisiológicos e baixa inteligência.

Testículo ectópico¹⁸

Ectopia
O testículo não seguiu o caminho normal de descida e está localizado fora dele. Não é uma descida incompleta, mas uma má descida. É uma condição rara e inclui indivíduos em que ambos os testículos estão localizados na mesma região inguinal. O testículo ectópico pode ser:

• No abdômen inferior, frente da coxa, canal femoral, pele peniana ou atrás do escroto.

• Geralmente se desenvolve e há geralmente uma hérnia inguinal indireta.

• O testículo pode estar separado do epidídimo, que pode estar localizado no escroto.

Criptorquidia³³

• A descida testicular está interrompida.

• Esta é a anomalia congênita mais comum que afeta a genitália de recém-nascidos do sexo masculino.

• Criptorquidia é uma anomalia muito comum da genitália masculina, afetando 2-4% dos bebês do sexo masculino; é mais comum em bebês prematuros.

• A causa exata é incerta.

• A classificação mais útil é em testículos palpáveis e não palpáveis. O manejo clínico é decidido pela localização e presença dos testículos:

  • Testículos retráteis requerem apenas observação.

  • Testículos bilaterais não palpáveis e qualquer sugestão de problemas de diferenciação sexual (por exemplo, hipospádia) requerem avaliação endocrinológica e genética urgente e obrigatória.

• O momento recomendado para a orquidopexia é entre 6-12 meses de vida, em um esforço para preservar as espermatogônias - as células-tronco para a espermatogênese subsequente.

• Mesmo após a orquidopexia, o resultado a longo prazo é problemático. Observa-se fertilidade reduzida (33% em casos unilaterais e 66% em testículos não descidos bilaterais) e um risco de câncer 5 a 10 vezes maior.

• Síndrome de Noonan ocorre em 1 a cada 1.000 a 1 a cada 2.500 nascimentos vivos. Pode afetar ambos os sexos e é caracterizado por múltiplas anomalias, incluindo doença cardíaca congênita, baixa estatura, atraso no desenvolvimento, criptorquidia em meninos, tendência aumentada a sangramentos e características faciais distintivas.

Espermatocele

• Esta é uma massa cística indolor encontrada logo acima ou atrás do testículo.

• Eles têm, na maioria das vezes, menos de 1 cm de diâmetro e geralmente não requerem terapia.

Varicocele

• Varicoceles desenvolvem-se lentamente e estão presentes desde o nascimento. Desenvolvem-se muito lentamente, são incomuns em meninos com menos de 10 anos e são mais frequentes no início da puberdade. (Ocorrem em cerca de 14-20% dos adolescentes.)

• No entanto, a causa das varicoceles pode ser a ausência congênita de válvulas na veia testicular esquerda, ou a presença de ramos anômalos ou outras variantes anormais da drenagem venosa.

• Eles aparecem principalmente no lado esquerdo (78-93% dos casos). (Um varicocele unilateral do lado direito é muito raro e pode indicar obstrução da veia cava inferior.)

• São causados pela dilatação do plexo pampiniforme (plexo venoso espermático).

• Problemas de fertilidade surgem em cerca de 20% dos adolescentes com varicocele.

• Cirurgia é recomendada para:
  

  • Varicocele associada a um testículo pequeno.

  • Condição testicular adicional afetando a fertilidade.

  • Qualidade espermática patológica (em adolescentes mais velhos).

  • Varicocele bilateral palpável.

  • Varicocele sintomático.

Hidrocele³⁴

• Um hidrocele é um acúmulo de líquido no escroto, não associado a uma hérnia inguinal óbvia.

• O hidrocele típico é observado ao nascimento como um inchaço unilateral ou bilateral no escroto, que pode variar de tamanho.

• Pode ser muito tenso, geralmente não é sensível e, muitas vezes, é azulado. A maioria dos hidroceles transilumina; um intestino cheio de líquido ou gás também pode transiluminar.

• A maioria se resolve espontaneamente até os 24 meses de idade. Hidroceles que persistem além dessa idade são improváveis de se resolverem espontaneamente e, portanto, devem passar por reparo cirúrgico eletivo.

• A cirurgia precoce é indicada se houver suspeita de uma hérnia inguinal concomitante ou patologia testicular subjacente.

Estenose uretral distal³⁵

• Há pouca literatura sobre esta condição. Ocorre em meninas jovens com enurese, fluxo lento e interrompido e infecção urinária recorrente. Acredita-se que seja devido à estenose uretral distal congênita com espasmo secundário do esfíncter externo estriado, em vez de obstrução do colo da bexiga, como se pensava anteriormente.

• Além das ITUs recorrentes, as meninas apresentam um fluxo urinário lento, hesitante ou interrompido. Enurese e perda involuntária de urina durante o dia são queixas comuns. Pode ser necessário esforço abdominal para urinar. Pequenas quantidades de urina residual podem prejudicar o mecanismo de defesa vesical.

• A condição é aliviada pela dilatação uretral.

Fusão labial³⁶

• Lábios menores fundidos podem apresentar infecções urinárias recorrentes como resultado da obstrução do fluxo urinário.

• A virilização parcial ao nascimento de uma fêmea genotípica pode resultar em graus variados de fusão labial posterior e aumento do clitóris. É mais comumente devido à produção excessiva de andrógenos pela hiperplasia adrenal congênita. Raramente, ocorre secundariamente à ingestão materna de andrógenos ou a um tumor secretor de andrógenos durante a gravidez.

Hipertrofia do clitóris³⁶

• Isso também é causado pela exposição fetal a andrógenos, geralmente devido a deficiências congênitas de enzimas adrenais na síntese de cortisol.

• Raramente, também pode ser devido à exposição intrauterina a agentes progestacionais ou virilização idiopática.

Anomalias vaginais e uterinas³⁷

• Malformações congênitas da vagina, colo do útero e útero, embora raras, podem ter implicações profundas para a jovem paciente ginecológica.

• Essas anomalias são frequentemente detectadas no período da adolescência. As malformações genitais podem ser particularmente perturbadoras para a paciente e sua família, pois não apenas têm implicações reprodutivas, mas também significativas conotações psicológicas, sexuais e de identidade de gênero.

• Uma variedade de defeitos de desenvolvimento, incluindo agenesia, atresia e septação do trato reprodutivo, muitos dos quais têm sido associados a síndromes genéticas, foi documentada.

• Outras anomalias frequentemente coexistem, particularmente relacionadas ao trato renal.

Atresia vaginal³⁸

• A atresia vaginal é uma condição rara, ocorrendo em 1 a cada 4.000 a 1 a cada 10.000 mulheres.

• A atresia vaginal é mais frequentemente caracterizada pela ausência do hímen e, ocasionalmente, pela ausência da vagina que se estende até o colo do útero. O colo do útero, o útero e as trompas de falópio geralmente são normais, mas a vagina é substituída por tecido fibroso.

• Hidrometrocolpos, uma vagina e útero dilatados e cheios de líquido, pode ser causado por obstrução devido à atresia vaginal, septo vaginal transverso ou hímen imperfurado.

• Existem várias síndromes genéticas que foram identificadas com atresia vaginal como uma malformação comumente associada. A síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) e a síndrome de Bardet-Biedl (BBS) são duas síndromes autossômicas recessivas com sobreposição significativa que têm sido associadas à agenesia vaginal.

Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento sexual, caracterizado pela formação incompleta ou defeituosa do ovário ou testículo devido a anomalias dos cromossomos sexuais ou mutações nos genes envolvidos no desenvolvimento gonadal. Existe uma ampla gama de fenótipos, desde machos normalmente virilizados, passando por fenótipos ambíguos, até fêmeas fenotípicas normais.

• Os pacientes têm um risco aumentado de formação de tumor gonadal.

• Gônadas disgenéticas apresentam graus variáveis de imaturidade ou disfunção, que podem se manifestar em uma ampla gama de ambiguidade genital. A disgenesia gonadal pode ser classificada como completa ou parcial, dependendo da morfologia gonadal.

• Pacientes que possuem um cromossomo Y ou material do cromossomo Y estão em risco aumentado de desenvolver tumores de células germinativas, como o gonadoblastoma. Incluídos neste grupo estão pacientes com síndrome de Turner que têm um cariótipo mosaico, geralmente 45,X/46,XY. A gonadectomia profilática é frequentemente recomendada.

• Frequentemente há uma associação com anomalias renais.

• A disgenesia gonadal pode ser assimétrica - por exemplo, estriada de um lado, normal do outro.

• Síndrome de Turner afeta cerca de 1 em cada 2.500 mulheres nascidas vivas. As características incluem falha de crescimento, disgenesia gonadal (levando à falência ovariana prematura), anomalias cardíacas, anomalias renais (incluindo rins em ferradura e agenesia renal) e distúrbios autoimunes. Os pacientes têm risco aumentado de infecções urinárias e hipertensão. A maioria dos sintomas da síndrome de Turner ocorre devido à perda de material genético específico de um dos cromossomos X.

• A síndrome de Swyer, disgenesia gonadal 46,XY, é um distúrbio raro de reversão sexual com fenótipo feminino. A incidência é estimada em 1 a cada 20.000 a 1 a cada 80.000 nascimentos. Cerca de 30% desenvolvem tumores de células germinativas nos ovários em fita, mais comumente gonadoblastoma. A apresentação geralmente ocorre com amenorreia primária na adolescência, embora haja um útero morfologicamente normal (embora subdimensionado).⁴¹

O anteriormente chamado 'transtornos intersexuais' foi alterado para 'transtornos do desenvolvimento sexual' (DSD).^{42 43} Esta classificação surgiu devido aos avanços no conhecimento das causas genéticas moleculares do desenvolvimento sexual anormal, às controvérsias inerentes ao manejo clínico e às questões éticas.

Bebês nascidos com genitália externa ambígua apresentam um problema imediato de atribuição de sexo, o que é particularmente angustiante para os pais. A apresentação pode variar muito, mas pode incluir genitália ambígua, genitália feminina com hipertrofia do clitóris, genitália masculina com testículos não descidos, microfalo ou hipospádia, e extrofia cloacal. As causas incluem insensibilidade androgênica completa ou parcial, deficiência de 5-alfa redutase, hiperplasia adrenal congênita, DSD ovotesticular (anteriormente hermafroditismo verdadeiro), entre outras. O manejo das condições intersexuais é complexo e envolve fazer escolhas em relação à identidade de gênero atribuída a uma pessoa, comportamento de papel de gênero, provável orientação sexual, funcionamento sexual e ajuste psicológico.⁴⁴

Descobertas que sugerem a possibilidade de DSD incluem:

Masculino aparente

• Hipospadia severa associada a escroto bífido.

• Testículo(s) não descido(s) com hipospádia.

• Testículos bilaterais não palpáveis em um recém-nascido a termo aparentemente do sexo masculino.

Aparentemente feminino

• Hipertrofia clitoriana de qualquer grau; gônadas não palpáveis.

• Vulva com abertura única.

Indeterminado

• Genitália ambígua.

• Qualquer recém-nascido apresentando genitália ambígua é uma emergência porque meninas 46XX com hiperplasia adrenal congênita estão em risco de perda fatal de sal.

Veja o artigo separado sobre Genitália Ambígua .

Dr. Mary Lowth é autora ou a autora original deste folheto.