Hérnia diafragmática congênita

O que é hérnia diafragmática congênita?¹

Hérnia diafragmática congênita (HDC) é um defeito congênito no diafragma que permite a herniação das vísceras abdominais para o tórax. O desenvolvimento pulmonar anormal resultante leva à hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar, que são os principais determinantes de morbidade e mortalidade para esses pacientes.

Uma consequência não intencional dos avanços nos cuidados neonatais, que aumentaram a sobrevivência de 50% para quase 80% nas últimas três décadas, tem sido a frequência e a gravidade da morbidade entre os sobreviventes.

Doenças associadas, notadamente anomalias cardíacas, são frequentes.

Tipos de hérnia

Existem três tipos básicos de hérnia:

• Hérnia de Bochdalek posterolateral ocorre por volta de 6 semanas de gestação: uma hérnia de Bochdalek do lado esquerdo ocorre em aproximadamente 85% dos casos.² Hérnias do lado esquerdo permitem a herniação tanto do intestino delgado quanto do intestino grosso, assim como de órgãos sólidos intra-abdominais, na cavidade torácica. Em hérnias do lado direito (13% dos casos), apenas o fígado e uma porção do intestino grosso tendem a herniar. Hérnias bilaterais são incomuns e apresentam problemas muito difíceis.³ Outras características incluem:
  

  • Um grau variável de hipoplasia pulmonar com redução na área de troca gasosa e disfunção do sistema surfactante.

  • A hipoplasia ventricular esquerda é observada em casos muito graves.

  • O fluxo sanguíneo capilar pulmonar é reduzido devido à pequena área do leito vascular pulmonar. Pode ser ainda mais reduzido por vasoconstrição pulmonar anormal.

• Hérnia de Morgagni anterior através do forame de Morgagni representa cerca de 3% das hérnias diafragmáticas. Tende a ser pequena e é facilmente reparada via laparoscópio.

• Hérnia de hiato é frequentemente considerado sinônimo de doença do refluxo gastroesofágico, mas esta última é frequentemente funcional em vez de estrutural em sua origem. A hérnia de hiato só precisa de reparo se os sintomas forem graves.

Hérnia diafragmática congênita ocorre em cerca de 1 em cada 3300 nascidos vivos.¹

Lesões do lado direito são raras (10-15%) em comparação com as do lado esquerdo (85%) já que o fígado obstrui a abertura. A hérnia diafragmática congênita do lado direito apresenta uma mortalidade e morbidade desproporcionalmente altas.^{4 5}

Fatores de risco

• A maioria dos casos é idiopática.

• Aglomerações familiares foram ocasionalmente observadas (<2% dos casos) e acredita-se que anomalias cromossômicas sejam responsáveis por aproximadamente 30% dos casos. Acredita-se que essas aglomerações sejam mais provavelmente devido à herança multifatorial e recentemente o local 15q24-q26 foi associado a esta condição.⁶

• O risco de recorrência em uma futura gravidez é de cerca de 2%.

Muitos casos agora são diagnosticados de forma pré-natal em ultrassonografias de rotina ou exames após a descoberta de polidrâmnio na mãe.⁷

Isso permite o planejamento detalhado do parto e o cuidado imediato do recém-nascido. Casos anteriormente não diagnosticados ainda ocorrem e geralmente se manifestam no nascimento ou logo após, dependendo da gravidade da hérnia. Os sinais incluem:

• Cianose logo após o nascimento.

• Taquipneia.

• Taquicardia.

• Assimetria da parede torácica.

• Ausência de sons respiratórios em um lado do tórax, geralmente o esquerdo, com o coração deslocado para a direita.

• Sons intestinais audíveis sobre a parede torácica.

• O abdômen possivelmente parece 'menos cheio' à palpação.

Cerca de 10% dos pacientes podem apresentar sintomas mais tarde do que no nascimento, até mesmo na vida adulta.^{8 9} Estes são os menos graves e o prognóstico é muito melhor.¹⁰

• Pneumotórax.

• Derrame pleural.

• Síndromes de aspiração.

• Hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido.

Muitos bebês agora são diagnosticados in utero por ultrassonografia.

Radiografia de tórax ou ultrassonografia confirmarão o diagnóstico em um recém-nascido que ainda não foi diagnosticado. Também procure por pneumotórax.

Medições de gases no sangue arterial são necessárias para pH, PaCO₂ e PaO₂. Com hipertensão pulmonar persistente com desvio ductal da direita para a esquerda, o PaO₂ pode ser maior a partir de um local de amostragem pré-ductal (mão direita). Os eletrólitos sanguíneos, cálcio e glicose também devem ser monitorados de perto.

Ultrassom do coração e do sistema urinário pode ser necessário para avaliar outras anomalias. A ultrassonografia craniana destacará anomalias neurais, como hidrocefalia e defeitos do tubo neural.

A análise cromossômica pode ser indicada.

A gravidade da hérnia diafragmática congênita pode ser estimada de forma pré-natal usando a relação pulmão-cabeça observada para esperada (por ultrassom) e os volumes pulmonares fetais totais (por ressonância magnética), bem como a posição do fígado fetal.

A hérnia posterolateral pode ocorrer em associação com outras anomalias congênitas e faz parte de múltiplas malformações em até 40% dos bebês. As outras áreas envolvidas são principalmente os sistemas cardiovascular, geniturinário e gastrointestinal.

As hérnias retroesternais também estão associadas a malformações cardiovasculares, geniturinárias e gastrointestinais. Anomalias letais estão presentes em até 16% dos bebês.

Anormalidades no cariótipo foram relatadas em 4% dos bebês e podem ser encontradas em várias anomalias cromossômicas, incluindo trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards), trissomia 21 (síndrome de Down), Síndrome de Turner (monossomia X) e síndrome de Pallister-Killian (tetrasomia 12p mosaicismo).

Também pode estar associado a distúrbios não cromossômicos, como a síndrome de Cornelia de Lange.

Cuidados imediatos

Crianças nascidas sem um diagnóstico prévio de hérnia diafragmática congênita apresentam uma emergência pediátrica, e o manejo inicial deve ser direcionado para reduzir a pressão no tórax e aumentar a oxigenação. Se sons intestinais forem ouvidos no tórax de um recém-nascido com dificuldade respiratória, a criança deve ser reanimada na posição 'cabeça para cima', em vez da mais usual 'cabeça para baixo'.

Recém-nascidos com HDC necessitam de suporte cardiopulmonar intensivo após o nascimento, incluindo intubação endotraqueal imediata e ventilação mecânica "suave", bem como suporte cuidadoso de fluidos e inotrópicos. Evite a ventilação com bolsa e máscara na sala de parto, pois o estômago e os intestinos se distendem com ar e prejudicam ainda mais a função pulmonar.

A passagem de uma sonda orogástrica facilitará a localização do estômago no raio-X, além de permitir a descompressão do estômago.

O uso de surfactante em estágio inicial pode ser benéfico.

Os gases sanguíneos devem ser monitorados e um cateter arterial permanente é vantajoso. Um cateter venoso permanente permitirá a administração de medicamentos (por exemplo, agentes inotrópicos e soluções hipertônicas).

A hipertensão pulmonar, avaliada por ecocardiografia, pode exigir o uso de vasodilatadores pulmonares e outros adjuvantes médicos (por exemplo, prostaglandina E1, milrinona) ou, em casos graves, suporte vital extracorpóreo, se disponível.

Tratamento não cirúrgico

O objetivo é otimizar a oxigenação enquanto se evita o barotrauma.¹¹ Esses bebês estão gravemente doentes e inevitavelmente precisarão de suporte de cuidados intensivos.

Isso envolve ventilação mecânica, suporte de pressão arterial por meio de expansão de volume/agentes inotrópicos/agentes coloidais, monitoramento dos níveis de glicose e concentrações adequadas de cálcio. PaO₂ e PaCO₂ metas permanecem um pouco controversas.

A alcalinização pode ser utilizada devido à sua capacidade de produzir uma rápida vasodilatação pulmonar.

O uso de óxido nítrico no tratamento dessas crianças continua controverso. Alguns consideram que os efeitos benéficos são duvidosos, mas outros relatam um resultado positivo no manejo da hipertensão pulmonar associada à hérnia diafragmática congênita.¹²

Uma revisão Cochrane concluiu que parece razoável usar óxido nítrico inalado para recém-nascidos a termo e quase a termo com insuficiência respiratória hipóxica, mas apenas aqueles sem hérnia diafragmática.¹³

Gestão cirúrgica

A reparação cirúrgica aberta do defeito diafragmático geralmente deve ser adiada até que a estabilidade fisiológica seja alcançada.

A cirurgia consiste em recolocar os órgãos abdominais dentro da cavidade abdominal e reparar o defeito diafragmático.

Muitos cirurgiões agora preferem operar quando a ecocardiografia mostra pressões arteriais pulmonares normais mantidas por pelo menos 24 a 48 horas. Portanto, o reparo cirúrgico tardio é agora comum, realizado como um procedimento eletivo e raramente como um procedimento fora do horário.¹¹

• O suporte respiratório será necessário antes, durante e após a cirurgia, e a oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO) pode ser utilizada para manter os níveis de oxigênio enquanto os pulmões se recuperam. Isso é essencialmente uma adaptação de um bypass coronário, envolvendo a inserção de cateteres na artéria carótida interna, na veia jugular interna ou em ambas, e o uso de um pulmão de membrana. É utilizado quando há falência respiratória grave, mas reversível, em recém-nascidos a termo (ou quase a termo).¹⁴ A adição de surfactante não parece oferecer nenhum benefício.¹⁵

• A estabilidade circulatória, a mecânica respiratória e a troca gasosa deterioram-se após a reparação cirúrgica.

• O reparo toracoscópico foi considerado seguro e eficaz pelo Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE).¹⁶

Lactentes com HDC devem ser submetidos a uma vigilância multidisciplinar de longo prazo que inclua testes padronizados de desenvolvimento neuropsicológico, especialmente se forem considerados de alto risco (necessitando de suporte pulmonar aos 30 dias, necessitando de reparo com enxerto ou requerendo suporte vital extracorpóreo).

Cirurgia fetal

Não é possível realizar a correção intrauterina do defeito do diafragma, mas uma abordagem inovadora de ligadura ou oclusão da traqueia fetal foi desenvolvida. O pulmão fetal secreta um fluido que fornece um molde para o crescimento pulmonar.

A oclusão da traqueia fetal retém esse fluido e estimula o crescimento pulmonar, seja pela retenção de fatores de crescimento dentro do pulmão ou pela estimulação de fatores de crescimento locais pela distensão suave proporcionada pelo fluido.

No modelo de cordeiro fetal, este procedimento reverte tanto a hipoplasia pulmonar quanto as anomalias vasculares, mas não corrige a hipoplasia ventricular esquerda.

Isso foi realizado em um pequeno número de casos, utilizando tanto a oclusão traqueal fetal via histerotomia aberta quanto a técnica video-fetoscópica recentemente desenvolvida. Os resultados foram um pouco melhores com a última técnica, mas ainda é cedo para decidir seu lugar na gestão.

Os critérios de seleção para cirurgia in utero permanecem controversos. A posição do fígado fetal e o tamanho dos pulmões fetais em relação à cabeça fetal são usados como indicadores de doença grave.¹⁷ O momento ideal durante a gestação e a duração da oclusão ainda estão sob investigação.

O advento de imagens pré-natais aprimoradas já melhorou o prognóstico e os avanços na cirurgia fetal sem dúvida melhorarão ainda mais as perspectivas para essas crianças; no entanto, problemas a longo prazo são comuns.

Pulmões

Alguns bebês gravemente afetados têm doença pulmonar crônica (caracterizada por comprometimentos obstrutivos e restritivos da função pulmonar devido à estrutura pulmonar alterada e ao suporte ventilatório prolongado).

Eles podem necessitar de oxigênio prolongado e diuréticos, como na displasia broncopulmonar. O uso de esteroides, especialmente em altas doses por períodos prolongados, é controverso e pode, na verdade, prejudicar o desenvolvimento adequado dos pulmões e do cérebro. Existem também anomalias vasculares persistentes residuais que podem dar origem à hipertensão pulmonar recalcitrante.

Sistema nervoso

Danificações no sistema nervoso podem surgir como resultado de hipóxia perinatal e neonatal nos primeiros dias de vida. Possíveis lesões cerebrais podem ser avaliadas através de tomografia computadorizada.

Antes da alta, deve ser realizado um exame auditivo, pois há uma alta incidência de perda auditiva. Este exame deve ser repetido aos 6 meses. Uma avaliação do desenvolvimento deve ser feita com acompanhamento próximo por três anos e uma nova avaliação antes de iniciar a escola.

Alimentação

O refluxo gastroesofágico significativo é muito comum. A maioria dos casos pode ser gerenciada medicamente, mas a intervenção cirúrgica com os procedimentos de Nissen ou Thal às vezes é necessária.

A falha no crescimento pode resultar de um aumento nas necessidades energéticas devido a doenças pulmonares crônicas, má alimentação oral por atrasos neurológicos e refluxo gastroesofágico. Para aqueles que sobrevivem até a idade adulta, a incidência de esofagite é alta e o esôfago de Barrett pode ocorrer.

Hérnia diafragmática congênita é uma condição com morbidade e mortalidade variáveis. Grandes estudos populacionais sugerem que a mortalidade geral é próxima de 70% em 1 ano.¹⁹

Hipoplasia pulmonar, hipertensão pulmonar persistente e deficiência de surfactante são em grande parte responsáveis pelo resultado.

Aumento da gravidade da hipertensão pulmonar está associado ao aumento da mortalidade. Outros fatores associados à mortalidade foram peso ao nascer, idade gestacional ao nascer, status de nascimento e necessidade de oxigenação por membrana extracorpórea.²⁰

Para aquelas crianças conhecidas por terem hérnia diafragmática congênita, mas que não passaram por cirurgia fetal, o planejamento prévio, não apenas do parto, mas também da provisão de cuidados de suporte imediato e cirurgia de emergência, melhorou o prognóstico.

Para os bebês diagnosticados no útero, a taxa de sobrevivência é de até 80% com diagnóstico antenatal e cuidados ideais.²¹

O diagnóstico pré-natal significa que a condição é esperada, a reanimação é antecipada e o parto pode ocorrer em um local que oferece ECMO - tudo isso melhora o resultado.

Em geral, as crianças que têm um desempenho pior são aquelas em que o estômago fetal está presente no tórax e aquelas cujas mães são diagnosticadas com polidrâmnio. A presença de malformações associadas também é um fator prognóstico desfavorável.¹⁷ Hérnias bilaterais são geralmente fatais. A taxa de sobrevivência geral é de cerca de 50%, mas isso varia entre unidades e de acordo com as circunstâncias individuais do paciente.¹⁸