Doenças renais hereditárias

Existem várias doenças renais, que vão desde distúrbios relativamente comuns até raros, e de benignos a aqueles com alta morbidade e mortalidade. A apresentação também pode variar — por exemplo, massa renal, dor lombar, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, hipertensão ou disfunção renal.

Avanços em técnicas genéticas estão fornecendo novas percepções sobre doenças renais, especialmente diagnóstico, classificação, patogênese e terapia. Muitas doenças renais congênitas são causadas por defeitos em um único gene (por exemplo, alguns casos de síndrome nefrótica resistente a corticosteroides). Também está ficando claro que algumas doenças renais de início na idade adulta - que são muito mais comuns - estão associadas a alelos de risco (variações genéticas ligadas a um aumento do risco de desenvolver certas doenças). Um exemplo é a glomeruloesclerose segmentar focal e a doença renal crônica em pacientes afro-americanos.¹

Anomalias congênitas da anatomia do rim e do trato urinário representam aproximadamente 30% de todas as malformações diagnosticadas na gestação.²

Principais grupos de doenças renais hereditárias

• Cystic kidney diseases:
  

  • Doença policística renal autossômica dominante.

  • Doença renal policística autossômica recessiva.

  • Nefronofitose: forma juvenil e adulta.

  • Rim em esponja medular.

  • Associated with multiple malformation syndrome - eg, esclerose tuberosa, síndrome de Lowe, Doença de Von Hippel-Lindau and other rare syndromes.

• Síndrome de Alport and variants.

• Síndrome de Bartter.

• Inherited metabolic diseases with renal involvement:
  

  • With glomerular involvement - eg, diabetes mellitus, genetic amiloidose, Doença de Anderson-Fabry.

  • With non-glomerular involvement - eg cystinosis (and other causes of inherited renal Fanconi syndrome), cystinuria (autosomal recessive disorder with the formation of cystine stones in the kidneys, ureter and bladder), hiperoxalúria.

• Other inherited diseases - eg, congenital síndrome nefrótica, síndrome da unha-patela (autosomal dominant - results in small, poorly developed nails and kneecaps and may be associated with proteinuria, haematuria and end-stage kidney disease).

• Primary immune glomerulonefrite (occasionally familial - eg, Nefropatia por IgA).

• Various renal diseases with genetic influence - eg, reflux nephropathy, síndrome hemolítico-urêmica.

Avaliação

• Diagnóstico pré-natal may be possible.

• Avaliação clínica completa, incluindo histórico familiar e avaliação dos membros da família quando apropriado.

• Avaliação da função renal.

• Imagem do trato urinário - eg, ultrasound, CT, MRI scanning.

• Biópsia renal.

• Testes genômicos.³

• Avaliação completa para defeitos associados.

Gestão

• O tratamento dependerá do transtorno subjacente, do grau de disfunção renal e das alterações associadas.

• Aconselhamento genético is useful in patients and relatives where there is a defined autosomal dominant condition. However, where there is familial aggregation of congenital renal malformations with no defined genetic abnormality, genetic counselling may be of less benefit.⁴

• O papel das intervenções pré-natais e terapias pós-natais em casos de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário requer mais pesquisas.²