Doença cardíaca congênita em crianças

O que é doença cardíaca congênita?

Doença cardíaca congênita abrange um amplo espectro, desde pequenos defeitos, que podem ser totalmente assintomáticos e compatíveis com uma expectativa de vida normal, até formas mais graves que requerem intervenção urgente. Muitos defeitos são possíveis, mas a maioria dos defeitos ou obstrui o fluxo de sangue no coração ou em vasos próximos a ele, ou faz com que o sangue siga uma rota anormal através do coração. Mais raramente, pode haver apenas um ventrículo presente, ou o lado direito ou esquerdo do coração não se formou adequadamente (coração hipoplásico). Quantidades significativas de sangue desviando da direita para a esquerda sem passar pelos pulmões causam doença cardíaca congênita cianótica.

The management of congenital heart disease has improved so much over the years that many affected children are now adults. See the separate Doença Cardíaca Congênita em Adultos artigo.

A classificação em cinco grupos com base na fisiopatologia foi sugerida, pois seria útil no planejamento do manejo.¹ However, for ease of understanding, congenital heart disease is best classified into two groups - namely:

Não-cianótica

• Defeito do septo ventricular (DSV).

• Defeito do septo atrial (DSA).

• Duto arterioso patente (PDA).

• Estenose aórtica.

• Estenose pulmonar.

• Coarctação da aorta.

• Fibroelastose endocárdica.

Cianótico

• Tetralogia de Fallot.

• Transposição das grandes artérias.

• Atresia tricúspide: ausência completa da válvula tricúspide; um DSA deve estar presente para manter o fluxo sanguíneo.

• Retorno venoso pulmonar anômalo total: todas as quatro veias pulmonares estão mal posicionadas e fazem conexões anômalas com a circulação venosa sistêmica.

• Tronco arterioso persistente.

• Hipoplasia do coração esquerdo: o lado esquerdo do coração está gravemente subdesenvolvido.

• Atresia pulmonar: a válvula pulmonar está completamente fechada e a única fonte de fluxo sanguíneo pulmonar é um PDA.

• Anomalia de Ebstein.

• A prevalência total de nascimentos relatada de doença cardíaca congênita na Europa é de 8,2 por mil nascidos vivos, o que é maior do que a prevalência de nascimentos relatada nos EUA (6,9 por mil nascidos vivos). A maior prevalência de nascimentos de doença cardíaca congênita (9,3 por mil) é relatada na Ásia.²

• A doença cardíaca congênita representa quase um terço de todas as principais anomalias congênitas e é a condição congênita mais comum diagnosticada em recém-nascidos.

• A prevalência de doenças cardíacas congênitas em adultos está aumentando rapidamente e atualmente há duas vezes mais adultos com doenças cardíacas congênitas em comparação com crianças.³

Fatores de risco

• O risco relativo de recorrência de doença cardíaca congênita aumenta se um parente de primeiro grau tiver uma doença cardíaca congênita. Embora o risco relativo geral para todas as doenças cardíacas congênitas seja estimado em 3, ele é muito maior para certas doenças cardíacas congênitas, como a heterotaxia (risco relativo 80). Outras doenças cardíacas congênitas com risco de recorrência significativamente alto são os defeitos do septo atrioventricular e as lesões obstrutivas do fluxo de saída ventricular esquerdo e direito.⁴

• O risco de doença cardíaca congênita é aumentado em uniões consanguíneas, especialmente no nível de primos de primeiro grau; isso precisa ser levado em consideração no momento do aconselhamento genético.⁵

• Um feto pode ser afetado durante o desenvolvimento cardíaco por infecções intrauterinas, como a rubéola, ou por drogas e toxinas ingeridas pela mãe, incluindo lítio e álcool.

• Algumas condições genéticas estão associadas a uma maior incidência de doenças cardíacas congênitas, incluindo a síndrome de Down, síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams, síndrome de Noonan e síndrome de Turner.⁶

• O diabetes mellitus materno está associado a uma incidência aumentada (8,5 por cem nascidos vivos) de doença cardíaca congênita.⁷

• A falta de ácido fólico durante o primeiro trimestre está associada a defeitos do tubo neural, mas uma ligação com doenças cardíacas congênitas não foi estabelecida.⁸

O sistema cardiovascular é complexo, pois a circulação muda de fetal para infantil e pode haver problemas transitórios, como DAP ou forame oval patente, especialmente em bebês prematuros.

• Muitas anomalias cardíacas congênitas agora são diagnosticadas antes do parto, por meio de exames antenatais detalhados.

• Congenital heart disease can also be suspected and diagnosed in asymptomatic neonates during the neonatal screening examination which includes checking femoral pulses and auscultation for heart murmurs. See also the separate Exame Neonatal (Triagem) artigo.

• A introdução da oximetria de pulso como teste de triagem em neonatos ajudou na detecção precoce de doenças cardíacas congênitas. Embora isso atualmente não seja uma prática universal, está sendo introduzido em muitas unidades no Reino Unido.⁹

• Bebês nascidos com doença cardíaca congênita complexa, onde a circulação sistêmica ou pulmonar depende da permanência do canal arterial patente (Doença cardíaca congênita dependente do canal arterial), apresentam-se agudamente na primeira ou segunda semana de vida.¹⁰ Two presentations are described:

  • Naqueles com lesões obstrutivas graves do lado esquerdo: o fluxo sanguíneo sistêmico depende do fluxo sanguíneo da direita para a esquerda através de um PDA. O fechamento do ducto logo após o nascimento causa colapso cardiovascular agudo e grave, exigindo ressuscitação cardiovascular imediata e infusão de prostaglandina. Exemplos de doenças cardíacas congênitas dependentes do ducto do lado esquerdo incluem síndrome do coração esquerdo hipoplásico, estenose aórtica crítica, coarctação da aorta e arco aórtico interrompido.

  • Naqueles com lesões graves dependentes do ducto do lado direito, o fechamento do ducto causa aumento da hipóxia e cianose. Exemplos incluem atresia pulmonar, tetralogia de Fallot grave, atresia tricúspide e anomalia de Ebstein. A transposição das grandes artérias também se apresenta como um bebê azul. A ressuscitação cardiovascular urgente e a infusão de prostaglandina são a base do tratamento.

• Bebês com desvios significativos da esquerda para a direita (DSV, DSA, PCA, janela aorto-pulmonar) são assintomáticos ao nascimento, mas podem apresentar sinais de insuficiência cardíaca e crescimento deficiente no início da infância.

• Outros são diagnosticados em várias idades após a detecção de um sopro cardíaco como parte de uma triagem de rotina ou durante um exame clínico para doenças intercorrentes.

• Heart murmurs. See also the separate Sopros Cardíacos em Crianças article:
  

  • Nem todos os sopros são patológicos.

  • Os sopros ouvidos na primeira semana até meses de vida são mais propensos a serem devido a doenças cardíacas congênitas do que aqueles descobertos em anos posteriores da infância. Embora continue controverso, alguns especialistas estão recomendando ecocardiografia para todos os recém-nascidos com sopros cardíacos.¹¹

  • Os sopros podem não aparecer até que um bebê tenha deixado o hospital, pois a resistência vascular pulmonar muda com o fechamento do ducto arterioso. Assim, uma criança com um DSV pode não apresentar sinais nas primeiras 24 horas e uma criança com coração esquerdo hipoplásico pode parecer saudável até que o ducto se feche.¹²

• A vigilância rotineira da saúde infantil no Reino Unido e em outros países desenvolvidos tem garantido que a maioria das crianças com doenças significativas seja diagnosticada em estágio inicial.

A investigação deve ser precedida por um histórico completo de saúde e desenvolvimento do bebê ou da criança, bem como um histórico da gravidez, incluindo a saúde da mãe e o uso de medicamentos durante a gravidez, e um histórico familiar de anomalias cardíacas.

• Bebês desenvolvendo colapso/distúrbio cardiovascular e respiratório grave requerem admissão hospitalar urgente, radiografia de tórax, gases sanguíneos, avaliação da função renal e eletrólitos e avaliação de outras possíveis causas de colapso cardiovascular - por exemplo, triagem completa de infecção. A avaliação clínica deve incluir a verificação dos pulsos femorais e a medição das saturações pré e pós-ductais.

• Sopros que surgem durante os primeiros dias ou semanas de vida devem ser encaminhados a um pediatra para avaliação.

• A investigação inicial de escolha é a ecocardiografia. É não invasiva. Pode elucidar tanto a anatomia quanto o fluxo e fornecerá um diagnóstico conclusivo na maioria dos casos.

• A cateterização cardíaca pode ser necessária em casos mais graves para avaliar a extensão do problema e preparar a correção do problema.

• Some children with congenital heart disease will require no specific treatment but may be at risk of infective endocarditis. See the separate Prevenção da Endocardite Infecciosa artigo.

• Apresentações agudas e graves podem exigir:

  • Ressuscitação imediata.¹³

  • Tratamento hospitalar urgente, incluindo infusão de prostaglandina para lesões dependentes do ducto.¹⁴

• Se o distúrbio for grave o suficiente para comprometer a circulação e a oxigenação do sangue, ou para sobrecarregar o coração ou os pulmões, pode ser necessária uma correção cirúrgica ou intervenção não cirúrgica, como a valvotomia por balão.

• Nos casos mais graves (por exemplo, coração hipoplásico), pode ser necessário realizar múltiplos procedimentos cirúrgicos paliativos ou um transplante de coração.

• O tipo e a extensão da correção necessária dependerão da anomalia subjacente.

Os avanços na cardiologia pediátrica, cirurgia cardíaca e cuidados críticos melhoraram significativamente a taxa de sobrevivência de crianças com doença cardíaca congênita, levando a um aumento no número de crianças com essa condição que se apresentam para procedimentos cirúrgicos não cardíacos. Apesar do aumento no número de casos, houve uma queda significativa nas taxas de mortalidade. A seleção cuidadosa dos pacientes e a otimização médica das crianças, alinhadas com a expertise específica em hospitais dedicados a crianças, podem levar a uma melhoria na taxa de mortalidade.¹⁵

• All forms of congenital heart disease, apart from ASD, carry a risk of endocardite infecciosa.

• Pode haver falha no desenvolvimento or just difficulty in joining in with games and sports with other children.

• A right-to-left shunt can permit paradoxical embolism that may present with a systemic embolism such as a derrame.

• Insuficiência cardíaca: a doença cardíaca congênita está frequentemente associada à disfunção ventricular, sobrecarga de volume ou pressão.¹⁶

• A left-to-right shunt does not cause cyanosis but the high volume pumped by the right side may result in hipertensão pulmonar and, if this builds up and exceeds systemic pressure, the shunt may reverse from right to left. This is called Eisenmenger's complex and it may not develop until the child is an adolescent or adult.

• A cianose resulta em policitemia; um valor de hemoglobina tão alto quanto 20 g/dL pode causar dificuldade adicional, pois o sangue é muito viscoso.

• A sobrevivência de crianças com doença cardíaca congênita aumentou substancialmente desde a década de 1980.¹⁷

• No entanto, crianças que passaram por cirurgia para doença cardíaca congênita ainda apresentam sobrevivência reduzida em comparação com a população geral e frequentemente necessitam de novas operações ou procedimentos baseados em cateter.¹⁸

• O resultado a longo prazo é excepcionalmente bom para algumas condições, como VSDs isolados corrigidos cirurgicamente, sem mortalidade excessiva em comparação com a população geral.¹⁹

• O diagnóstico tardio de doença cardíaca congênita causa morbidade e mortalidade significativas.²⁰

• Embora muitas formas de doença cardíaca congênita não sejam atualmente evitáveis, evitar fatores de risco conhecidos, como drogas e álcool durante a gravidez, ajudará a reduzir o risco.

• A vacinação contra a rubéola reduziu o número de crianças nascidas com síndrome da rubéola. A redução na adesão à vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR) pode permitir que a incidência de rubéola congênita aumente novamente.