Sinônimos: doença cardíaca congênita do adulto (ACHD), doença cardíaca congênita em adultos (GUCH)

Com melhorias nos cuidados e uma diminuição na mortalidade infantil associada a doenças cardíacas congênitas, há um número crescente de adultos com doenças cardíacas congênitas. A definição é a persistência de qualquer anomalia estrutural presente ao nascimento que envolva o coração e/ou grandes vasos na vida adulta (além dos 16 anos de idade). Arritmias e cardiomiopatias não estão incluídas nesta definição.¹

Doença cardíaca congênita inclui:

• Tetralogia de Fallot.

• Transposição das grandes artérias.

• Defeito do septo atrial (DSA).

• Defeito do septo ventricular.

• Coarctação da aorta.

• Defeitos valvulares (aórtica aórtica, regurgitação aórtica, estenose mitral, regurgitação mitral; a doença congênita da válvula cardíaca direita é muito mais rara).

• Ducto arterioso patente.

• Cardiomiopatias.

• Hipertensão pulmonar primária.

See also the article on Doença Cardíaca Congênita em Crianças.

Quão comum é a doença cardíaca congênita? (Epidemiologia)²

A prevalência de doenças cardíacas congênitas em todo o mundo é de cerca de 9 por 1000 nascimentos, com variação geográfica substancial.

Embora a prevalência de defeitos cardíacos congênitos graves esteja diminuindo em muitos países ocidentais/desenvolvidos devido à triagem fetal e à interrupção da gravidez, a prevalência geral em escala global está aumentando.

Devido aos avanços médicos, cirúrgicos e tecnológicos nas últimas décadas, mais de 90% dos indivíduos que nascem com doença cardíaca congênita agora sobrevivem até a idade adulta. Como resultado, a prevalência de doença cardíaca congênita em adultos aumentou e agora supera em muito o número de crianças com doença cardíaca congênita.

A avaliação diagnóstica dependerá da apresentação individual, mas incluirá:

• ECG inicial, raio-X do tórax e exames de sangue de rotina, como hemograma completo e função renal.

• Ecocardiografia.

• Imagem por ressonância magnética cardiovascular.

• Tomografia computadorizada cardiovascular.

• Teste de exercício cardiopulmonar.

• Biomarcadores: testes seriados de peptídeos natriuréticos desempenham um papel na identificação de pacientes em risco de eventos adversos.

• Investigações adicionais conforme aplicável, por exemplo, cateterismo cardíaco.

Veja também os links acima para defeitos cardíacos congênitos específicos, incluindo o manejo.

As considerações de gestão incluirão:

• Insuficiência cardíaca: o desenvolvimento de insuficiência cardíaca é um problema comum que afeta 20-50% da população adulta com doença cardíaca congênita, e é uma das principais causas de morte.³

• Gestão de arritmias cardíacas e redução do risco de morte súbita cardíaca.

• Hipertensão pulmonar: um importante fator prognóstico em pacientes com doença cardíaca congênita, exigindo atenção especial durante a gravidez ou antes de cirurgia cardíaca reparadora ou outra cirurgia de grande porte.

• Cirurgia cardíaca e/ou intervenção por cateter.

• Prevenção da endocardite infecciosa.

• Tratamento antitrombótico.

• Gestão de pacientes cianóticos.

Transplante cardíaco in adults with congenital heart disease is often challenging, because of several potential problems: complex cardiac and vascular anatomy, multiple previous palliative and corrective surgeries, and effects on other organs (kidney, liver, lungs) of long-standing cardiac dysfunction or cyanosis, with frequent elevation of pulmonary vascular resistance.⁴

A maioria das mulheres com doença cardíaca congênita na idade adulta tolerará bem a gravidez, mas algumas com doença cardíaca congênita complexa têm riscos mais elevados. O aconselhamento pré-gestacional deve ser oferecido a todas as mulheres com doença cardíaca congênita. O cuidado especializado é melhor fornecido em um ambiente de equipe multidisciplinar por uma Equipe de Coração na Gravidez, com contribuições de cardiologia, obstetrícia, anestesia e, quando necessário, de outros especialistas, incluindo geneticistas clínicos.

A mortalidade materna é de 0-1% e a insuficiência cardíaca complica a gravidez em 11% das mulheres com doença cardíaca, sendo a hipertensão pulmonar associada aos maiores riscos. A cianose representa um risco significativo para o feto, sendo improvável o nascimento vivo (abaixo de 12%) se a saturação de oxigênio estiver abaixo de 85%.

Mulheres com doença cardíaca também têm um risco aumentado de complicações obstétricas, incluindo trabalho de parto prematuro, pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto.

A contracepção deve ser discutida com atenção específica à eficácia e segurança.
Os contraceptivos hormonais são altamente eficazes, mas há poucos dados sobre sua segurança na população adulta com doença cardíaca congênita.

O contraceptivo oral combinado deve ser evitado em pacientes com risco trombótico preexistente (cianose, fisiologia de Fontan, válvulas mecânicas, eventos trombóticos prévios, hipertensão pulmonar), especialmente porque há poucos dados que sugiram que a terapia anticoagulante oral concomitante anulará esse risco. Os contraceptivos somente de progesterona não apresentam um risco tão alto de trombose.

The risk of endocarditis after insertion of progesterone-coated intrauterine devices is probably low. However, there is a risk of vasovagal reactions (5%) at the time of insertion or removal. Patients with a fragile physiology (eg, patients with a Fontan circulation, pulmonary hypertension, cyanotic congenital heart disease, síndrome de Eisenmenger) devem ter seu dispositivo intrauterino inserido/removido em um ambiente seguro com expertise em cardiopatia congênita em adultos).

A esterilização feminina ou a esterilização do parceiro masculino deve ser considerada apenas após uma discussão cuidadosa, com particular referência ao prognóstico a longo prazo.

A reprodução assistida apresenta riscos adicionais além dos da gravidez por si só, e uma consulta com um especialista em cardiopatia congênita em adultos deve ser realizada antes do tratamento.

Aconselhamento genético, seja complementado com testes genéticos adicionais ou não, deve pelo menos ser considerado para todo paciente adulto com doença cardíaca congênita. Demonstrar uma anormalidade genética pode ser importante para ajustar ainda mais o próprio manejo do paciente e também é importante para o planejamento familiar. Estima-se que 10-30% de todas as doenças cardíacas congênitas estruturais tenham uma base genética. Essa taxa é maior em casos de distúrbios de órgãos associados e ocorrência familiar, e menor em casos isolados.

As recomendações para exercícios e esportes precisam ser baseadas no defeito cardíaco congênito subjacente e suas potenciais complicações, no estado hemodinâmico e eletrofisiológico do paciente, e em sua aptidão física pré-existente.