Aclasia diafisária

Sinônimo: exostoses múltiplas hereditárias

An inherited autosomal dominant disorder in which multiple osteochondromas are seen throughout the skeleton.¹ The long bones of arms and legs are most commonly affected. It is associated with short stature and asymmetrical growth at the knees and ankles, which may lead to deformities.

Epidemiologia

• Afeta 2 por 100.000 habitantes.²

• Mais frequentemente encontrado em caucasianos do que em outras raças.

Fatores de risco

• A herança é autossômica dominante, com penetrância quase completa.

• É geneticamente heterogêneo e tem sido associado a mutações em pelo menos três genes diferentes chamados genes EXT.¹

• Geralmente se manifesta durante a primeira década de vida.³

• O número de osteocondromas múltiplos varia de dois a centenas. O número de osteocondromas pode variar significativamente dentro e entre famílias, com o número médio de locais sendo cerca de 15-18.⁴

• Os ossos podem ser largos e mal modelados.

• A maioria dos osteocondromas está localizada na periferia das extremidades de crescimento mais rápido dos ossos longos, mas eles também frequentemente envolvem as bordas mediais das escápulas, costelas e cristas ilíacas.⁵

• Os osteocondromas tendem a crescer enquanto as placas de crescimento estão abertas, mas o crescimento cessa com a maturidade esquelética.

• A maioria dos osteocondromas são indolores, e a principal preocupação é frequentemente estética. A dor pode ocorrer após trauma nos tecidos moles circundantes ou pode ser devido à transformação maligna.

• Crescimento corporal prejudicado (simétrico e assimétrico) é comum e resulta em:⁶

  • Baixa estatura.

  • Desigualdades no comprimento dos membros.

  • Deformidades em valgo do joelho e tornozelo.

  • Assimetria das cinturas escapular e pélvica.

  • Curvatura do rádio com desvio ulnar do punho.

  • Encurtamento dos metacarpos e falanges dos dedos.

  • Subluxação da cabeça do rádio.

  • Sintomas de compressão do nervo periférico.

• Displasia epifisária hemimélica (doença de Trevor): osteocondromas surgem nas epífises e envolvem a articulação.

• Displasia epifisária múltipla: autossômica dominante; ossificação epifisária irregular com condromas intracapsulares ou periarticulares dos joelhos e tornozelos.

• Encondromatose (Doença de Ollier): tumores cartilaginosos benignos intraósseos.⁷

• Síndrome alcoólica fetal.

• Síndrome de Turner: associada a exostoses da tíbia.

• Esclerose tuberosa: associado a exostoses de ossos longos.

• Osteocondroma induzido por radiação.

• Trauma: fraturas.

• Radiografia simples - pode ser o único exame de imagem necessário.

• Tomografia computadorizada - útil na avaliação de osteocondromas na pelve, ombro ou coluna.

• Ultrassom - útil na avaliação de complicações associadas a osteocondromas, como trombose, aneurisma e bursite.

• Ressonância magnética - útil na avaliação de transformação maligna e para avaliar a compressão da medula espinhal, raízes nervosas e nervos periféricos.⁴

• Arteriografia - para demonstrar a oclusão vascular, e a formação de aneurismas e pseudoaneurismas.

A acalasia diafisária está associada a outras síndromes genéticas, como a síndrome de Langer-Giedion, a síndrome trico-rinofalângica e a síndrome DEFECT 11.

Indivíduos assintomáticos podem não necessitar de tratamento.⁵

• Osteocondromas individuais podem crescer o suficiente para exigir cirurgia.

• Tratamento cirúrgico para discrepância no comprimento dos membros.

• Osteotomia corretiva para deformidade em valgo no joelho.

• Osteotomia supramaleolar da tíbia para deformidade grave em valgo do tornozelo.

• Cirurgia para deformidades do antebraço.

• Cirurgia urgente pode ser necessária para isquemia vascular.

• A maioria dos condrossarcomas associados pode ser tratada com excisão ampla.

• Aprisionamento de tendões.

• Fraturas.

• Deformidades ósseas.

• Pode interferir no parto normal e levar a uma taxa mais alta de cesarianas.

• Neurológico - compressão da medula espinhal,⁸ nerve roots and peripheral nerves.

• Lesões vasculares - trombose arterial ou venosa; aneurismas e pseudoaneurismas podem ocorrer.

• Formação de bursas - as bursas podem ficar inflamadas e doloridas.

• Transformação maligna - estimada para ocorrer em 1-5% dos osteocondromas.⁴

• Lesões internas ou obstruções foram relatadas, por exemplo, causando disfagia, hemotórax e obstrução tanto urinária quanto intestinal.

• O prognóstico depende do desenvolvimento de complicações.

• A resolução espontânea de osteocondromas durante a infância e a puberdade é rara, mas já foi descrita.