Aclasia diafisária

Sinônimo: exostoses múltiplas hereditárias

Um distúrbio autossômico dominante herdado no qual múltiplos osteocondromas são observados por todo o esqueleto.¹ Os ossos longos dos braços e pernas são os mais comumente afetados. Está associado a baixa estatura e crescimento assimétrico nos joelhos e tornozelos, o que pode levar a deformidades.

Epidemiologia

• Afeta 2 por 100.000 habitantes.²

• Mais frequentemente encontrado em caucasianos do que em outras raças.

Fatores de risco

• A herança é autossômica dominante, com penetrância quase completa.

• É geneticamente heterogêneo e tem sido associado a mutações em pelo menos três genes diferentes chamados genes EXT.¹

• Geralmente se manifesta durante a primeira década de vida.³

• O número de osteocondromas múltiplos varia de dois a centenas. O número de osteocondromas pode variar significativamente dentro e entre famílias, com o número médio de locais sendo cerca de 15-18.⁴

• Os ossos podem ser largos e mal modelados.

• A maioria dos osteocondromas está localizada na periferia das extremidades de crescimento mais rápido dos ossos longos, mas eles também frequentemente envolvem as bordas mediais das escápulas, costelas e cristas ilíacas.⁵

• Os osteocondromas tendem a crescer enquanto as placas de crescimento estão abertas, mas o crescimento cessa com a maturidade esquelética.

• A maioria dos osteocondromas são indolores, e a principal preocupação é frequentemente estética. A dor pode ocorrer após trauma nos tecidos moles circundantes ou pode ser devido à transformação maligna.

• Crescimento corporal prejudicado (simétrico e assimétrico) é comum e resulta em:⁶

  • Baixa estatura.

  • Desigualdades no comprimento dos membros.

  • Deformidades em valgo do joelho e tornozelo.

  • Assimetria das cinturas escapular e pélvica.

  • Curvatura do rádio com desvio ulnar do punho.

  • Encurtamento dos metacarpos e falanges dos dedos.

  • Subluxação da cabeça do rádio.

  • Sintomas de compressão do nervo periférico.

• Displasia epifisária hemimélica (doença de Trevor): osteocondromas surgem nas epífises e envolvem a articulação.

• Displasia epifisária múltipla: autossômica dominante; ossificação epifisária irregular com condromas intracapsulares ou periarticulares dos joelhos e tornozelos.

• Encondromatose (Doença de Ollier): tumores cartilaginosos benignos intraósseos.⁷

• Síndrome alcoólica fetal.

• Síndrome de Turner: associada a exostoses da tíbia.

• Esclerose tuberosa: associado a exostoses de ossos longos.

• Osteocondroma induzido por radiação.

• Trauma: fraturas.

• Radiografia simples - pode ser o único exame de imagem necessário.

• Tomografia computadorizada - útil na avaliação de osteocondromas na pelve, ombro ou coluna.

• Ultrassom - útil na avaliação de complicações associadas a osteocondromas, como trombose, aneurisma e bursite.

• Ressonância magnética - útil na avaliação de transformação maligna e para avaliar a compressão da medula espinhal, raízes nervosas e nervos periféricos.⁴

• Arteriografia - para demonstrar a oclusão vascular, e a formação de aneurismas e pseudoaneurismas.

A acalasia diafisária está associada a outras síndromes genéticas, como a síndrome de Langer-Giedion, a síndrome trico-rinofalângica e a síndrome DEFECT 11.

Indivíduos assintomáticos podem não necessitar de tratamento.⁵

• Osteocondromas individuais podem crescer o suficiente para exigir cirurgia.

• Tratamento cirúrgico para discrepância no comprimento dos membros.

• Osteotomia corretiva para deformidade em valgo no joelho.

• Osteotomia supramaleolar da tíbia para deformidade grave em valgo do tornozelo.

• Cirurgia para deformidades do antebraço.

• Cirurgia urgente pode ser necessária para isquemia vascular.

• A maioria dos condrossarcomas associados pode ser tratada com excisão ampla.

• Aprisionamento de tendões.

• Fraturas.

• Deformidades ósseas.

• Pode interferir no parto normal e levar a uma taxa mais alta de cesarianas.

• Neurológico - compressão da medula espinhal,⁸ raízes nervosas e nervos periféricos.

• Lesões vasculares - trombose arterial ou venosa; aneurismas e pseudoaneurismas podem ocorrer.

• Formação de bursas - as bursas podem ficar inflamadas e doloridas.

• Transformação maligna - estimada para ocorrer em 1-5% dos osteocondromas.⁴

• Lesões internas ou obstruções foram relatadas, por exemplo, causando disfagia, hemotórax e obstrução tanto urinária quanto intestinal.

• O prognóstico depende do desenvolvimento de complicações.

• A resolução espontânea de osteocondromas durante a infância e a puberdade é rara, mas já foi descrita.