Síndrome de Klippel-Feil

Em 1912, Maurice Klippel e André Feil descreveram um síndrome que agora é chamado de síndrome de Klippel-Feil (SKF).¹

O que causa a síndrome de Klippel-Feil? (Etiologia)¹

Síndrome de Klippel-Feil (SKF) é causada por uma falha na segmentação normal com fusão das vértebras cervicais durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O síndrome de Klippel-Feil é uma anomalia esquelética rara caracterizada pela fusão anormal de duas ou mais vértebras.²

Acredita-se que o KFS seja resultado de uma mutação genética em um dos seguintes genes:

• Fator de diferenciação de crescimento (GDF) 6 ou 3 (autossômico dominante). Os genes GDF estão ambos associados à família de proteínas do fator de crescimento transformador beta (TGF-β). GDF6 está relacionado ao crescimento e maturação de ossos e cartilagens, enquanto GDF3 desempenha um papel no desenvolvimento ocular e esquelético.

• Homeobox do mesênquima (MEOX) 1 (recessivo autossômico). O gene MEOX1 tem demonstrado desempenhar um papel importante na somitogênese; e mutações em MEOX1 apresentaram achados semelhantes ao Klippel-Feil em camundongos.

Qualquer uma das vértebras cervicais pode estar envolvida, mas a fusão mais comum é entre C2 e C3. Existem três tipos de KFS:

• KFS 1: autossômico dominante; causado por mutação no gene GDF6 no cromossomo 8q22.

• KFS 2: recessivo autossômico; causado por mutação no gene MEOX1 no cromossomo 17q21. A fusão de C5-C6 é mais provável de ser um transtorno autossômico recessivo.

• KFS 3: autossômico dominante; causado por mutação no gene GDF3 no cromossomo 12p13.

O KFS também tem sido associado a várias anomalias ósseas e outras irregularidades.

• Achados ósseos comuns incluem deformidade de Sprengel (escápula elevada congênita) e escoliose.

• Outros defeitos incluem anomalias no sistema urogenital, sistema cardiovascular e surdez.

Uma preocupação amplamente compartilhada em relação aos segmentos fusionados entre as vértebras cervicais é a pressão resultante ou o aumento da força nos segmentos móveis adjacentes. Foi postulado que a hipermobilidade subsequente desses segmentos adjacentes poderia levar a alterações degenerativas avançadas, causando mielopatia cervical e lesões neurológicas.

Existem três tipos de fusão vertebral cervical:

• Tipo I é uma fusão maciça de várias vértebras cervicais e torácicas superiores em blocos ósseos.

• Tipo II é fusão em apenas um ou dois espaços intervertebrais, embora hemivértebras, fusão occipto-atlantal e outras anomalias também possam ocorrer.

• Tipo III é tanto fusão cervical quanto fusão torácica inferior ou lombar.

Desde a primeira classificação de Feil do KPS nesses 3 tipos (I – III), outros sistemas de classificação têm sido defendidos para descrever as anomalias, prever os problemas potenciais e orientar as decisões de tratamento.³

Acredita-se que o KFS ocorre em 1 de cada 42.000 nascimentos.⁴

No entanto, a verdadeira incidência desta condição não foi devidamente avaliada e pode variar entre as populações. Além disso, nem todos os casos são reconhecidos. Um estudo encontrou uma prevalência de síndrome de Klippel-Feil entre 831 pacientes pediátricos, que passaram por tomografia computadorizada cervical ao longo de um período de 3 anos, de 1,2%.¹

A apresentação clínica é variada devido às muitas síndromes e anomalias associadas que podem ocorrer. A manifestação pode ocorrer a qualquer momento da vida, muitas vezes como um achado incidental.

Os achados da 'tríade clínica', que incluem pescoço curto, linha do cabelo posterior baixa e movimento cervical limitado, ocorrem em cerca de 50% das pessoas com KFS.⁴

• O envolvimento da coluna cervical superior tende a se apresentar em uma idade mais precoce do que o envolvimento da coluna cervical inferior.

• A redução do movimento do pescoço é a constatação mais consistente, sendo a perda de rotação mais pronunciada do que a perda de flexão e extensão.

• Uma linha de cabelo baixa ocorre em 40-50%.

• Cerca de 20% apresentam problemas neurológicos. Estes podem ser causados pela hipermobilidade. Alguns pacientes apresentam dor. Escoliose Pode ser congênito ou adquirido e afeta cerca de 60%. Às vezes, há uma escoliose compensatória. Anomalias cervicais altas podem causar compressão aguda da medula espinhal após traumas relativamente menores.

• A sincinésia é um movimento espelhado do membro superior, no qual os pacientes não conseguem realizar um movimento da mão direita sem fazer o mesmo da mão esquerda. Isso prejudica as atividades diárias. Pode melhorar com terapia e geralmente melhora com a idade.

• As anomalias associadas podem incluir escoliose, espinha bífida, anomalias nos rins e nas costelas, lábio leporino, problemas respiratórios e malformações cardíacas. Também podem ocorrer anomalias na cabeça e rosto, esqueleto, órgãos genitais, músculos, cérebro e medula espinhal, braços, pernas e dedos.

• Muitas e variadas anomalias do sistema renal foram relatadas em até um terço dos casos.

• Torcicolo e assimetria facial afetam entre um quarto e metade de todos os que têm KFS.

• Anomalias cardiovasculares ocorrem em 15-30% dos casos. O problema mais comum é defeito do septo ventricular.

• Associações menos comuns incluem deficiências congênitas dos membros, craniossinostose, anomalias do ouvido e deficiência auditiva, além de anomalias craniofaciais.

A extensão da investigação dependerá da idade na apresentação, da natureza do problema e de outras questões confusas. Pode fazer parte da avaliação da necessidade de cirurgia para estabilizar o pescoço. Essa cirurgia apresenta riscos, e a intubação para anestesia pode ser perigosa.

• As radiografias anteroposterior (AP) e lateral da coluna cervical são básicas. Se houver anomalias, é necessária uma avaliação cuidadosa da articulação atlanto-occipital. Outras vistas podem ser necessárias.

• A radiografia de tórax pode mostrar anomalias cardíacas ou fusão das costelas.

• A tomografia computadorizada pode ser muito útil na base do crânio, especialmente se as anomalias forem unilaterais.

• A tomografia por ressonância magnética é útil para avaliar o canal espinhal e quaisquer anomalias da coluna vertebral, como a syringomyelia.

• O ultrassom é utilizado para a imagem do trato urinário. Pode também ser necessário um pielograma intravenoso (PIV).

• Todos as crianças devem passar por uma avaliação auditiva.

Devido à gravidade variável e às complicações associadas, o manejo é bastante variável e individualizado.

O manejo musculoesquelético varia desde a modificação de atividades até cirurgias extensas na coluna vertebral.

• Anomalias associadas - por exemplo, lábio leporino e/ou anomalias cardíacas ou renais - podem necessitar de correção cirúrgica.

• Gestão de deficiência auditiva quando necessário.

• Evitar traumas é importante. Uma pessoa sem pescoço pode parecer uma candidata ideal para a primeira fila de um scrum, mas isso seria extremamente perigoso.

• Aconselhamento genético pode ser necessária.

• O fortalecimento dos músculos profundos do pescoço tem mostrado melhorar a estabilidade da coluna cervical hipermóvel e também ajudar a diminuir o estresse mecânico aplicado ao redor da coluna, aliviando assim a dor.⁵

Cirurgia

Pode ser necessária intervenção cirúrgica em várias situações:

• Anomalias de fusão e a diferença no potencial de crescimento entre os dois lados da coluna podem tornar a deformidade progressiva.

• A instabilidade da coluna cervical requer fixação. A instabilidade da coluna cervical pode se desenvolver entre dois conjuntos de anomalias de fusão separados por um segmento normal.

• Défices neurológicos ou dor persistente requerem cirurgia.

• O desenvolvimento de uma curva compensatória na coluna torácica pode exigir intervenção cirúrgica ou uso de órteses.

• A estenose espinhal sintomática pode exigir descompressão e fusão.

Uma revisão constatou que a prevalência de pacientes com síndrome de Klippel-Feil que necessitam de cirurgia é de 18,5%, sendo a maioria submetida a cirurgia cervical posterior.⁶

NB: Exame pré-operatório cuidadoso e preparação para manejo de vias aéreas difíceis são importantes para esses pacientes, especialmente aqueles com micrognatia.⁷

O prognóstico para KFS depende das anomalias associadas específicas.