Doença renal policística

O tipo mais comum de DPK é uma condição hereditária chamada doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). Com a DRPAD, os problemas geralmente não se desenvolvem até a idade de 30-50 anos, com algumas pessoas nunca desenvolvendo nenhum problema.

Os dois problemas comuns que se desenvolvem são pressão alta e doença renal crônica (DRC). Cerca de metade dos casos de ADPKD levam à insuficiência renal, exigindo diálise ou um transplante de rim.

O que é a doença renal policística?

• Um cisto é um saco cheio de líquido. Cistos ocorrem em vários tamanhos, em várias condições e em várias partes do corpo.

• Policístico significa muitos cistos.

• Doença renal policística é uma condição onde muitos cistos se desenvolvem nos rins. Os cistos são não cancerosos (benignos) e se desenvolvem a partir de alguns dos túbulos renais.

Nota: é comum que pessoas saudáveis, especialmente as mais velhas, desenvolvam um, dois ou até alguns cistos inofensivos em um rim. Estes geralmente não causam problemas e não são devido à doença renal policística.

A doença renal policística é uma condição genética. Isso significa que um ou mais dos seus genes é defeituoso, o que resulta na formação de muitos cistos nos rins. Existem diferentes tipos de doença renal policística:

Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)

Este é o tipo mais comum. Esta é uma condição hereditária causada por um gene defeituoso que é herdado de um dos pais. Se os sintomas e problemas se desenvolverem, geralmente começam na idade adulta.

Doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD)

Esta é uma condição rara que afeta cerca de 1 em 20.000 pessoas. Os problemas geralmente se desenvolvem logo após o nascimento. Você precisa de dois genes defeituosos para desenvolver esta condição. Você recebe um gene defeituoso de cada pai (que estarão saudáveis, mas serão 'portadores' de um gene defeituoso cada).

Doença renal policística não hereditária

Em cerca de 1 em cada 10 pessoas que desenvolvem doença renal policística, o gene defeituoso é uma nova mutação na pessoa afetada. Portanto, não há outros membros da família afetados.

Não há cura para a doença renal policística. No entanto, a gravidade da doença renal policística varia de pessoa para pessoa. Embora pessoas com DRP frequentemente desenvolvam insuficiência renal (doença renal em estágio terminal) Entre as idades de 55 a 65 anos, algumas pessoas com DPK têm uma doença leve e não progridem para a doença renal em estágio terminal.

Nota: o restante deste folheto é sobre DAPAD.

ADPKD afeta cerca de 1 em 800 pessoas no Reino Unido. Homens e mulheres são igualmente afetados. É uma condição hereditária com um padrão de herança autossômico dominante. Em resumo, isso significa que você tem um gene defeituoso e cada filho que você tiver tem uma chance de 50:50 de herdar o gene defeituoso e também desenvolver a condição. O gene defeituoso da ADPKD causa um problema na parede (membrana) das células em certas partes do corpo, em particular em certas células dos rins. A falha nas células leva ao desenvolvimento de cistos.

Na verdade, com a ADPKD, dois genes defeituosos foram identificados que podem causar a condição. Portanto, a ADPKD é dividida em dois subtipos - ADPKD I (cerca de 17 em 20 casos), ADPKD 2 (cerca de 3 em 20 casos). Estes são dois distúrbios genéticos distintos, mas resultam no mesmo problema de causar rins policísticos. No entanto, como regra geral, a gravidade da condição tende a ser pior com a ADPKD I em comparação com a ADPKD 2. Possivelmente há um terceiro gene defeituoso que representa um pequeno número de casos - mas isso é incerto.

A doença se desenvolve muito lentamente e, portanto, os sintomas e problemas geralmente não se manifestam até a idade adulta. Mais e mais cistos se desenvolvem ao longo dos anos, às vezes chegando a várias centenas. O tamanho da maioria dos cistos varia desde o tamanho de uma cabeça de alfinete até 2 cm de diâmetro. No entanto, alguns podem se tornar muito maiores.

Os cistos pressionam as partes normais do rim e gradualmente substituem grande parte do tecido renal normal. Com o tempo, isso afeta a função do rim, à medida que cada vez menos tecido renal normal é capaz de limpar (filtrar) o sangue. Em muitos casos, a função dos rins eventualmente se torna tão ruim que a doença renal em estágio terminal se desenvolve (veja abaixo).

Os rins afetados aumentam de tamanho. Às vezes, eles ficam até três a quatro vezes maiores que o tamanho normal e podem ser sentidos quando um médico examina sua barriga (abdômen).

No entanto, a extensão da formação de cistos e dos danos nos rins pode variar muito de pessoa para pessoa. Cerca de uma em cada três pessoas com DAPK chega aos 70 anos sem qualquer DRC grave.

É bastante comum ter DAPAD por anos sem desenvolver quaisquer sintomas ou perceber que você tem a condição. De fato, algumas pessoas com DAPAD nunca desenvolvem quaisquer sintomas ou problemas. No entanto, na maioria dos casos, os sintomas se desenvolvem em algum momento - comumente entre as idades de 30 e 50 anos. Alguns dos primeiros sintomas e sinais que podem se desenvolver incluem um ou mais dos seguintes:

• Sangue na urina - que pode ir e vir. Isso se deve a um ou mais cistos que sangram de tempos em tempos.

• Proteína na urina.

• Dor sentida nas costas sobre um ou ambos os rins. Isso se deve aos rins aumentados.

• Cálculos renais. Isso ocorre em cerca de 1 em cada 5 pessoas com ADPKD. Os sintomas de um cálculo renal podem variar de nenhum sintoma a dor intensa se uma pedra ficar bloqueada no tubo (ureter) que vai de cada rim à bexiga.

• Dor de barriga (abdominal) e/ou abdômen inchado.

• Pressão alta (hipertensão).

• Infecções renais recorrentes.

Esses sintomas podem alertar um médico a investigar mais a fundo e a DAPC pode então ser diagnosticada. Em alguns casos, o diagnóstico só é feito quando uma complicação se desenvolve, como a DRC (veja abaixo).

Os testes que podem ser realizados se houver suspeita de ADPKD incluem o seguinte:

• Ultrassonografia dos rins. Este é um teste seguro e indolor que utiliza ondas sonoras para criar imagens dos órgãos e estruturas dentro do seu corpo. A DAPAD em um adulto geralmente pode ser diagnosticada com confiança com este teste.

• Um tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética são exames mais detalhados e podem ser realizados se houver alguma dúvida sobre o diagnóstico.

• Exames de urina para verificar a presença de sangue e proteína na urina.

• Exames de sangue para verificar a função dos rins.

• Biópsia renal pode ser necessário às vezes.

Alguns casos são diagnosticados antes de qualquer sintoma se desenvolver, devido ao rastreamento de membros da família de pessoas afetadas, ou por acaso, se uma tomografia dos rins for feita por outro motivo.

Possíveis complicações incluem o seguinte:

Declínio na função renal (insuficiência renal)

O termo médico para função renal reduzida é doença renal crônica (DRC). DRC significa que seus rins estão danificados. Como resultado, seus rins podem não funcionar tão bem quanto deveriam para eliminar materiais de resíduos do corpo e manter um equilíbrio normal de fluidos e substâncias químicas no corpo. Várias condições podem causar DRC, incluindo a DAPRC.

Um exame de sangue chamado taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) é usado para diagnosticar DRC. Se seus rins não estão funcionando corretamente, a TFGe está abaixo do valor normal. A DRC é dividida em cinco estágios dependendo do nível de TFGe - estágio 1 (muito leve) até estágio 5 (doença renal terminal). A TFGe é repetida de tempos em tempos para monitorar a progressão da DRC. Leia mais sobre o exame de sangue TFGe.

A maioria das pessoas com DRC leve a moderada (estágios 1 a 3) não apresenta sintomas de DRC. Os sintomas tendem a se desenvolver quando a DRC se torna grave (estágio 4) ou pior. Os sintomas podem incluir:

• Sentindo-se cansado.

• Falta de apetite.

• Perda de peso.

• Pele coceira.

• Cãibras musculares.

• Pés inchados.

• Inchaço ao redor dos olhos.

• Estar pálido devido à anemia.

• Enjoo (náusea).

À medida que a função renal declina do estágio 4 para o 5, é provável que você se sinta mais indisposto. A doença renal em estágio terminal (estágio 5) é eventualmente fatal, a menos que seja tratada com diálise ou um transplante de rim.

Cerca de metade das pessoas com ADPKD desenvolveu DRC estágio 5 (doença renal em estágio terminal) até os 60 anos, com cerca de 6 em cada 10 desenvolvendo-a até os 70 anos. Ela se desenvolve mais comumente entre as idades de 40 e 60 anos.

Pressão alta (hipertensão)

Os rins desempenham um papel vital no controle da pressão arterial. Ter DAPAD aumenta significativamente a chance de desenvolver pressão alta. Cerca de metade das pessoas com DAPAD entre 20 e 34 anos têm pressão alta e a maioria das pessoas com DAPAD desenvolverá pressão alta em algum momento de suas vidas.

A pressão alta por si só geralmente não causa sintomas. Portanto, é fácil não perceber que você tem pressão alta. No entanto, a pressão alta não tratada pode causar danos adicionais aos rins e aumenta significativamente o risco de desenvolver doenças cardíacas e derrame. Portanto, a detecção precoce e o tratamento da pressão alta são importantes.

Cistos em outras partes do corpo

Embora os rins sejam o principal local afetado, cistos também podem se desenvolver em outras partes do corpo.

Por exemplo, cistos comumente se desenvolvem no fígado. Normalmente, cistos no fígado não causam quaisquer sintomas ou problemas. Os cistos geralmente não afetam a função do fígado e, portanto, não causam insuficiência hepática. No entanto, em alguns casos, eles crescem bastante e às vezes causam dor ou outros problemas devido a efeitos de pressão. Se problemas se desenvolverem a partir de cistos no fígado, eles tendem a ocorrer mais tarde na vida - na meia-idade ou na velhice. Um exame de ultrassom que diagnostica cistos nos rins geralmente também detectará cistos no fígado.

Outras partes do corpo também podem desenvolver cistos, como o pâncreas, as pequenas glândulas que produzem sêmen nos homens (as vesículas seminais) e o tecido próximo ao cérebro (a membrana aracnoide). No entanto, mesmo que se desenvolvam, raramente causam problemas.

Aneurisma de um vaso sanguíneo (artéria) no cérebro

Um aneurisma é um inchaço localizado de um vaso sanguíneo. Até 1 em cada 10 pessoas com ADPKD desenvolvem um aneurisma em uma artéria cerebral. Na maioria dos casos, isso não causa sintomas ou problemas.

No entanto, há um risco de que um aneurisma possa estourar (romper) e causar uma hemorragia ao lado do cérebro (hemorragia subaracnóidea). Isso é incomum, mas sério se ocorrer. Alguns médicos aconselham que pessoas com ADPKD que têm histórico familiar de aneurisma façam uma tomografia cerebral de rotina. Anormalidades em outros vasos sanguíneos ocorrem ocasionalmente.

Anormalidades nas válvulas cardíacas

Cerca de 1 em cada 5 pessoas com ADPKD desenvolvem prolapso da válvula mitral. Isso faz com que a válvula mitral no coração se torne um pouco insuficiente. No entanto, isso geralmente não causa problemas graves. Consulte o folheto separado chamado Válvulas Cardíacas e Doença das Válvulas para mais detalhes.

Dor persistente (crônica)

Algumas pessoas com ADPKD desenvolvem dor persistente sobre seus rins aumentados.

Complicações na gravidez

Mulheres com ADPKD que engravidam têm uma chance aumentada de desenvolver uma complicação da gravidez, chamada pré-eclâmpsia. No entanto, a maioria das mulheres com DAPAD que engravidam têm uma gravidez normal e sem complicações.

Doença diverticular

Pode haver um ligeiro aumento no risco de desenvolver bolsas (divertículos) no intestino grosso (cólon). No entanto, na maioria dos casos, isso não causa problemas. Consulte o folheto separado chamado Divertículos (incluindo Diverticulose, Doença Diverticular e Diverticulite) para mais detalhes.

Muitas pessoas com DAPK permanecem bem e sem problemas por anos após o diagnóstico da condição. Nenhum tratamento específico pode ser necessário por um tempo. No entanto, mesmo que sua pressão arterial e função renal estejam normais, alguns pontos gerais a serem observados são:

• Normalmente, uma vez por ano, você será aconselhado a fazer uma ultrassonografia dos rins, verificar a pressão arterial e realizar exames de sangue para monitorar a função renal.

• É melhor evitar esportes de contato onde você possa levar uma pancada na barriga (abdômen) ou nas laterais das costas. Os rins aumentados são mais propensos a serem danificados ou até mesmo rompidos por lesões que normalmente não causariam danos aos rins. Por exemplo, um forte tackle no rugby.

• Não tome analgésicos anti-inflamatórios como ibuprofeno, indometacina, etc, a menos que sob a orientação do seu médico. Estes podem piorar a função renal em algumas pessoas. Alguns outros medicamentos também podem afetar os rins. Portanto, informe um médico ou farmacêutico que você tem DAPRC quando for prescrito ou comprar qualquer medicamento.

Não há tratamento que possa reverter ou afetar o crescimento dos cistos, embora esta área esteja em pesquisa. O tratamento visa controlar os sintomas e complicações tanto quanto possível, se e quando ocorrerem. Isso pode incluir um ou mais dos seguintes:

Tratamento da pressão alta (hipertensão)

Um bom controle da pressão arterial pode retardar a progressão dos danos nos rins e, assim, a progressão da DRC. Consulte o folheto separado chamado Pressão Alta (Hipertensão) para mais detalhes.

Gerenciando a doença renal crônica (DRC)

Pessoas com DRC devido a qualquer causa (incluindo DAP) têm um risco aumentado de desenvolver doenças cardiovasculares, como doenças cardíacas e derrame. É por isso que reduzir quaisquer outros fatores de risco cardiovascular é tão importante. Resumidamente, isso geralmente inclui:

• Bom controle da pressão arterial (e do nível de glicose no sangue, se você tiver diabetes).

• Medicação para reduzir o nível de colesterol - necessário em muitos casos.

• Quando relevante, abordar fatores de risco relacionados ao estilo de vida. Isso significa:

  • Pare de fumar se você fuma.

  • Adote uma dieta saudável que inclui uma baixa ingestão de sal.

  • Mantenha seu peso e cintura sob controle.

  • Pratique atividade física regularmente.

  • Reduza o consumo se você bebe muito álcool.

Se a DRC se tornar grave (estágio 4-5), você pode precisar de tratamento para combater vários problemas e sintomas causados pela função renal deficiente. Se a doença renal em estágio terminal se desenvolver (estágio 5), é provável que você precise de diálise renal ou um transplante de rim para sobreviver. Além disso, pessoas com DRC estágio 3 ou pior devem ser imunizadas contra a gripe todos os anos e ter uma imunização única contra o pneumococo. Pessoas com DRC estágio 4 devem ser imunizadas contra a hepatite B.

Tratamento da dor

Se você desenvolver dor persistente devido aos rins aumentados, então você pode precisar de analgésicos. Às vezes, uma operação para drenar ou remover alguns cistos particularmente grandes pode ser realizada se eles forem considerados causadores de pressão e dor. Outras técnicas de alívio da dor são às vezes necessárias.

Tratamento de outros cistos

Se outros cistos se desenvolverem em outras partes do corpo e causarem sintomas e problemas, então vários outros tratamentos podem ser necessários. Por exemplo, se um cisto no fígado causar problemas, às vezes é possível drená-lo ou removê-lo.

Infecções urinárias e renais

É melhor tratar prontamente qualquer infecção urinária ou renal que possa se desenvolver. Às vezes, um cisto fica infectado e pode necessitar de tratamento antibiótico a longo prazo ou outros tratamentos.

Se você tem ADPKD, pode querer informar seus irmãos e irmãs que eles têm a chance de também ter a doença. Se você tem filhos, pode querer que eles sejam testados (examinados) para ver se têm a doença antes que cause sintomas. As principais razões para saber que você tem a doença antes que qualquer sintoma se desenvolva são:

• Para que você possa realizar verificações regulares da pressão arterial para detectar e tratar a pressão alta (hipertensão) o mais cedo possível. Isso pode fazer a diferença no prognóstico a longo prazo.

• Saber que, se você tem ADPKD, possui um risco aumentado de desenvolver doenças cardiovasculares. Portanto, você pode querer fazer esforços ainda maiores enquanto jovem para resolver quaisquer questões de estilo de vida, como tabagismo, exercícios, obesidade, etc.

• Para tomar decisões informadas sobre a parentalidade.

• Simplesmente, estar ciente dos problemas que podem ocorrer no futuro.

No entanto, ter o diagnóstico 'pairando sobre você' antes que cause quaisquer sintomas ou problemas pode causar ansiedade em algumas pessoas. Portanto, a triagem não está isenta de potenciais danos. O aconselhamento genético pode ser apropriado em alguns casos.

Um exame de ultrassom geralmente pode detectar a ADPKD antes que cause qualquer sintoma. Até recentemente, a triagem por meio de um exame de ultrassom era oferecida a membros da família por volta dos 20 anos de idade. No entanto, alguns médicos recomendam exames de ultrassom a cada cinco anos desde a infância tardia até os 30 anos de idade. Nessa idade, um exame claro praticamente descarta o diagnóstico de ADPKD.

Um teste genético de sangue especializado é às vezes usado para rastrear a ADPKD em pessoas mais jovens antes que os cistos sejam detectáveis por ultrassonografia. Por exemplo, isso pode ser feito em um parente mais jovem de alguém com ADPKD que se ofereceu para ser doador de rim. Este teste pode determinar se eles têm ou não ADPKD e, portanto, sua adequação para ser doador.