Espinha bífida

O que é espinha bífida?

A espinha bífida é um desenvolvimento anormal da coluna vertebral e da medula espinhal que deixa uma abertura na coluna. A medula espinhal conecta todas as partes do corpo ao cérebro.

Coluna lombar e medula espinhal

O que causa espinha bífida?

Durante o primeiro mês de gravidez, um bebê em desenvolvimento (embrião) forma um tecido especial chamado placa neural. No início do desenvolvimento, as bordas da placa neural começam a se curvar em direção uma à outra. Isso forma o tubo neural, que se fecha para formar o cérebro e a medula espinhal do bebê em desenvolvimento.

Em casos de espinha bífida, o osso que envolve e protege os nervos (a coluna vertebral) não se fecha completamente. A causa exata para isso acontecer não é conhecida.

Quem está em maior risco de ter um bebê com espinha bífida?

The most important known risk of a baby having spina bifida is the mother having a lack of folic acid antes e no início da gravidez. Folic acid is a vitamin that occurs naturally in some foods, such as broccoli, peas and brown rice. It is also added to foods, such as some breakfast cereals. Taking a suplemento de ácido fólico before you become pregnant and while you are pregnant can prevent up to 7 out of 10 cases of spina bifida. It is not known how folic acid helps prevent spina bifida.

Ter um membro da família com espinha bífida aumenta suas chances de ter um bebê com espinha bífida. Seu risco de ter um bebê com espinha bífida também aumenta se você já tiver um filho com espinha bífida.

Some types of medicine have been linked to an increased risk of spina bifida or other birth defects. These medicines include valproato de sódio, carbamazepina e lamotrigina. These medicines are used to treat epilepsia and some other disorders, such as transtorno bipolar.

Se você está tomando um medicamento que aumenta o risco de espinha bífida e está planejando uma gravidez, fale com seu médico. Outros medicamentos podem estar disponíveis. Tomar suplementos extras de ácido fólico também pode ajudar a reduzir o risco. Nunca pare de tomar um medicamento prescrito sem falar primeiro com seu médico.

Se você tiver diabetes the risk of giving birth to a child with spina bifida is increased. Women who are acima do peso are also at increased risk of giving birth to a child with spina bifida. The more overweight you are, the higher the risk.

Quais são os diferentes tipos de espinha bífida?

Existem dois tipos principais de espinha bífida:

• Espinha bífida oculta - there is a bone defect in the spinal cord but there is no nerve (spinal cord) abnormality.

• Espinha bífida cística - there is a defect of the spinal cord and the lining of the spinal cord is pushed out through the defect. Spinal cord tissue may also be pushed out through the defect.

Espinha bífida oculta

A espinha bífida oculta ocorre em cerca de 1 em cada 10 pessoas e raramente causa quaisquer sintomas ou problemas. A espinha bífida oculta é o tipo menos grave de espinha bífida. A abertura na coluna é muito pequena, com um ou mais dos ossos da coluna (vértebras) não formados adequadamente. A abertura na coluna é coberta por pele, de modo que a lacuna não é visível do lado de fora.

Spina bifida occulta does not usually cause any symptoms and most people are unaware they have the condition. In such cases, no treatment is needed. In other cases, there may be some symptoms, such as bladder and bowel problems, or an curvatura anormal da coluna (escoliose).

Espinha bífida cística

A espinha bífida cística ocorre quando o revestimento (membranas) da medula espinhal e, às vezes, a própria medula espinhal se projetam através do defeito na coluna. Os dois principais tipos de espinha bífida cística são chamados de meningocele e mielomeningocele:

Meningocele
A meningocele de espinha bífida é o tipo mais raro de espinha bífida. As membranas protetoras (as meninges) que envolvem a medula espinhal são empurradas para fora entre aberturas nas vértebras. O meningocele às vezes é coberto por uma camada de pele. Não há nervos da medula espinhal no saco protuberante. As membranas geralmente podem ser removidas por cirurgia.

Os sintomas podem ser muito variáveis. Às vezes, há poucos ou nenhum sintoma ou problema. Outras pessoas podem ter fraqueza severa nas pernas e também problemas na bexiga e intestinos.

Mielomeningocele
Este é o tipo mais grave de espinha bífida. Cerca de uma gravidez em cada 1.000 é afetada no Reino Unido. A coluna vertebral permanece aberta ao longo dos ossos que compõem a espinha. As membranas e a medula espinhal se projetam para formar um saco nas costas do bebê. Isso às vezes deixa o sistema nervoso em risco de infecções que podem ser fatais.

Na maioria dos casos de mielomeningocele, a cirurgia pode ser realizada para fechar o defeito. No entanto, o dano ao sistema nervoso geralmente já terá ocorrido. O dano nervoso pode causar uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza (paralisia) das pernas e perda de sensibilidade na pele das pernas. Também pode haver problemas para urinar (urina) e evacuar (fezes, excrementos ou movimentos intestinais).

Quais são os sinais de espinha bífida?

A espinha bífida oculta não causa nenhum defeito na pele sobre a coluna e pode passar despercebida. A espinha bífida oculta pode estar associada a alterações na pele sobrejacente. Por exemplo, pode haver uma mudança na cor da pele, uma área com pelos, uma marca de nascença ou uma covinha na pele.

A espinha bífida cística causa um inchaço sobre o defeito na coluna e isso pode conter tecido nervoso (medula espinhal). Meningocele e mielomeningocele geralmente envolvem um saco cheio de líquido, que pode ser visto nas costas. Na meningocele, o saco pode ser coberto por uma fina camada de pele. Na maioria dos casos de mielomeningocele, não há camada de pele cobrindo o saco e uma área de tecido anormal da medula espinhal pode ser vista.

Como é diagnosticada a espinha bífida?

Na maioria dos casos, a espinha bífida é diagnosticada antes do nascimento. Alguns casos leves podem passar despercebidos até depois do nascimento. Formas muito leves (espinha bífida oculta), nas quais não há sintomas, podem nunca ser detectadas.

Antes do nascimento

The most common screening methods used to look for spina bifida during pregnancy are the blood test for alpha-fetoprotein and an ultrasound scan, which are routinely performed at 16-18 weeks of pregnancy. Consulte o folheto separado chamado Gravidez - Testes de Triagem para mais detalhes.

Após o nascimento

Mild cases of spina bifida (occulta) may be detected after birth by exame de raio-X simples examination. Babies with the more severe forms of spina bifida often have muscle weakness in their feet, hips and legs that result in deformities that may be present at birth. Further X-rays of hips, legs and feet may be required.

Ressonância magnética (RM) or a tomografia computadorizada (TC) may be used to get a clearer view of the spinal cord and vertebrae. If hydrocephalus (see below) is suspected, the doctor may request a CT scan of your baby's head to look for signs of extra fluid inside the brain.

Podem ser necessários testes adicionais. Esses testes dependerão de quaisquer problemas associados, mas podem incluir uma ultrassonografia dos rins e da bexiga.

Quais são as complicações da espinha bífida?

As complicações da espinha bífida podem variar de nenhum problema a deficiências físicas graves. A maioria das pessoas com espinha bífida tem inteligência normal. Os problemas causados pela espinha bífida dependem do tamanho e da posição do defeito na coluna, se está coberto e quais nervos espinhais estão envolvidos. Todos os nervos localizados abaixo do defeito serão afetados em algum grau. Portanto, quanto mais alto o defeito ocorre nas costas, maior é a quantidade de dano nervoso e perda de força muscular e sensação.

Hidrocefalia

A maioria dos bebês com mielomeningocele também desenvolverá um excesso de líquido ao redor do cérebro - esse líquido é chamado de líquido cefalorraquidiano (LCR). Isso causa um aumento da pressão no cérebro (hidrocefalia). A hidrocefalia precisa ser tratada urgentemente, pois a pressão no cérebro pode causar danos cerebrais. A hidrocefalia é frequentemente tratada por meio de uma operação para inserir um tubo oco (shunt) do cérebro para o abdômen para drenar o excesso de líquido.

Malformação de Chiari II

A mielomeningocele também pode estar associada a uma condição grave chamada malformação de Chiari. Esta condição envolve parte do cérebro sendo empurrada para baixo e para fora do crânio, entrando no canal espinhal no pescoço.

Isso pode levar ao esmagamento (compressão) da medula espinhal. Isso pode causar uma variedade de sintomas, incluindo dificuldades para se alimentar, engolir, problemas respiratórios e fraqueza nos braços. Uma malformação de Chiari também pode causar bloqueio do LCR (hidrocefalia).

Meningite

Some newborn babies with myelomeningocele may develop meningite, uma infecção no revestimento do cérebro e da medula espinhal (meninges). A meningite pode causar lesão cerebral e pode ser fatal.

Outras complicações

A espinha bífida pode estar associada a uma curvatura anormal (escoliose) da coluna vertebral. Uma criança com espinha bífida também pode ter anomalias nas pernas e nos pés - por exemplo, quadris anormais, comprimento desigual das pernas ou pé torto.

Pode haver problemas associados à bexiga - por exemplo, problemas ao urinar ou perda de controle ao urinar (incontinência urinária). Problemas intestinais também podem ocorrer - por exemplo, evacuar fezes duras (constipação), evacuar fezes líquidas e frequentes (diarreia) ou perda de controle ao evacuar (incontinência).

Crianças com mielomeningocele e hidrocefalia podem ter dificuldades de aprendizagem, incluindo dificuldade em prestar atenção, problemas com linguagem e leitura, e dificuldade em aprender matemática. No entanto, a maioria das pessoas com espinha bífida tem inteligência normal.

Algumas crianças com mielomeningocele desenvolvem uma condição chamada de ancoragem progressiva (síndrome do cordão ancorado). A medula espinhal fica presa às membranas e ossos (vértebras) subjacentes. Isso faz com que a medula espinhal se estique à medida que seu filho cresce. Isso pode causar perda de força muscular nas pernas. Também pode causar problemas intestinais e na bexiga. A cirurgia precoce em uma medula espinhal ancorada pode prevenir danos adicionais à medula espinhal.

Como a espinha bífida pode ser tratada?

Vários tratamentos diferentes podem ser usados para tratar sintomas ou condições associadas à espinha bífida.

Não há cura para a espinha bífida. O tecido nervoso que está danificado não pode ser reparado. O tratamento depende do tipo e da gravidade da espinha bífida. Geralmente, crianças com a forma mais leve de espinha bífida não precisam de tratamento, embora algumas possam necessitar de cirurgia à medida que crescem.

Um bebê nascido com espinha bífida cística geralmente passará por uma cirurgia para fechar o defeito e reduzir o risco de infecção ou lesão adicional nos primeiros dias de vida. Foi demonstrado que operar o bebê antes do nascimento também pode ser eficaz.

Algumas crianças precisarão de operações adicionais para tratar problemas nos pés, quadris ou coluna. Crianças com aumento de pressão no cérebro (hidrocefalia) precisarão de operações adicionais para substituir a derivação usada para reduzir a pressão cerebral.

Podem ser necessárias terapias como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Equipamentos como auxiliares de locomoção e cadeira de rodas podem ser necessários. Softwares de computador podem ser usados para ajudar com tarefas escolares e escrita

O tratamento para problemas de bexiga e intestino geralmente começa logo após o nascimento. Os tratamentos irão variar dependendo dos problemas que estão sendo causados.

Qual é o resultado?

O resultado (prognóstico) dependerá do tipo de espinha bífida e de qualquer dano permanente à medula espinhal ou ao cérebro. Algumas pessoas com espinha bífida terão deficiência física grave e dificuldades de aprendizagem.

No entanto, muitas crianças com espinha bífida podem levar vidas ativas e sobreviver bem na idade adulta. A maioria das crianças com espinha bífida tem inteligência normal. Muitos adultos com espinha bífida conseguem levar vidas independentes e gratificantes.

Como a espinha bífida pode ser prevenida?

The best way to prevent your baby having spina bifida is to take folic acid supplements both antes e durante a gravidez. It is recommended that all women who might get pregnant should take a suplemento diário de ácido fólico.

O ácido fólico deve ser tomado nas primeiras 12 semanas de gravidez porque é quando a coluna do seu bebê está se desenvolvendo. Se você tem um risco aumentado de ter um filho com espinha bífida, pode precisar de uma dose maior de ácido fólico. Por exemplo, você está em risco aumentado se tiver diabetes ou estiver tomando medicamentos para tratar epilepsia.

É também muito importante consumir alimentos ricos em ácido fólico. Esses alimentos incluem vegetais de folhas verdes escuras, gemas de ovo e algumas frutas. Muitos alimentos têm ácido fólico adicionado - por exemplo, alguns cereais matinais, alguns pães, farinhas, massas e arroz integral.