Triagem para síndrome de Down

O que é a síndrome de Down?

Down's syndrome is a genetic chromosome problem that some people are born with. A person with Down's syndrome can usually be recognised by their typical features.

Também pode causar dificuldades de aprendizagem e existem certos problemas médicos que uma pessoa com síndrome de Down tem uma chance aumentada de desenvolver. Estes incluem um defeito cardíaco congênito (ou seja, um problema cardíaco com o qual você nasce), problemas de visão ou problemas de crescimento. Não há cura para a síndrome de Down. Ela afetará a pessoa ao longo de sua vida.

Alguém com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossomo 21 nas células do corpo. Isso é conhecido como trissomia 21 (trissomia significa que há três cópias de um cromossomo - neste caso, o cromossomo 21). Como há um cromossomo 21 extra, há material genético extra no corpo. Isso causa as características típicas da síndrome de Down. Consulte o folheto separado chamado Síndrome de Down para mais detalhes.

O que aumenta suas chances de ter um bebê com síndrome de Down?

Qualquer pessoa pode ter um bebê com síndrome de Down, mas a chance de uma mulher aumenta à medida que ela envelhece. Grandes estudos foram realizados para analisar a chance de síndrome de Down relacionada à idade da mãe e mostraram que:

• Uma mulher de 20 anos tem 1 em 1.500 chances de ter um bebê com síndrome de Down.

• Uma mulher de 30 anos tem 1 em 800 de chance.

• Uma mulher de 35 anos tem uma chance em 270.

• Uma mulher de 40 anos tem 1 em 100 de chance.

• Uma mulher de 45 anos tem uma chance de 1 em 50 ou maior.

However, it should also be remembered that the chance of conceber um bebê com síndrome de Down é na verdade maior do que os números acima. Isso ocorre porque cerca de três quartos dos embriões ou fetos em desenvolvimento com síndrome de Down nunca se desenvolverão completamente e, portanto, um aborto espontâneo ocorrerá antes do nascimento do bebê.

Se você já teve um bebê com síndrome de Down, sua chance de ter outro bebê afetado é aumentada.

Nota: profissionais de saúde podem falar sobre maior risco ou maior chance, mas eles significam a mesma coisa.

Como é diagnosticada a síndrome de Down?

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal) ou após o nascimento (pós-natal).

A síndrome de Down pode ser suspeitada logo após o nascimento devido às características típicas que um bebê com síndrome de Down pode apresentar. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos para observar a aparência e o número de cromossomos do bebê. Isso é essencialmente sua composição genética. Envolve o bebê fazer um exame de sangue. Os cromossomos no sangue podem então ser examinados para procurar um cromossomo 21 extra.

The rest of this leaflet concentrates on screening for Down's syndrome and the diagnosis of Down's syndrome during pregnancy, before the baby is born.

Qual é a diferença entre um teste de triagem e um teste diagnóstico para a síndrome de Down?

Existem dois tipos diferentes de testes que podem ser realizados para verificar a síndrome de Down durante a gravidez - um teste de triagem e um teste diagnóstico. Veja também Testes de triagem na gravidez.

Como mencionado acima, toda mulher tem a chance de ter um bebê com síndrome de Down. Um teste de triagem é oferecido a todas as mulheres no Reino Unido durante o início da gravidez para avaliar a chance de o bebê nascer com síndrome de Down nesta gravidez.

It is important to understand that the Down's syndrome screening test does not give a definite 'yes' or 'no' answer as to whether or not the baby does have Down's syndrome.

If your screening test shows a high chance that the baby has Down's syndrome (see below), you will usually be offered a diagnostic test. A diagnostic test is done before the baby is born (prenatally) to confirm definitely if the developing baby does have Down's syndrome or not. There are two main prenatal diagnostic tests available: amniocentesis and chorionic villus sampling. See 'Further Reading' below.

No entanto, há uma pequena chance de complicações se você fizer um teste diagnóstico. Isso inclui aborto espontâneo. É por isso que um teste diagnóstico para síndrome de Down não é oferecido a todas as mulheres. Um teste de triagem para síndrome de Down não aumenta sua chance de ter um aborto espontâneo.

Down's syndrome screening tests

Todas as gestantes devem ser oferecidas um teste de triagem para a síndrome de Down. No entanto, esses testes não são obrigatórios. A escolha de fazer ou não o teste é sua.

When will I be offered Down's syndrome screening?

Down's syndrome screening can take place between 10 and 20 weeks of pregnancy. However, where possible, it is usually completed by 10 and 13 weeks of pregnancy. This is so that you can have the combined test which is the recommended screening strategy in the first trimester of pregnancy.

Quais testes de triagem para síndrome de Down estão disponíveis?

10-14 semanas - teste combinado
The standard test for Down's syndrome includes a combination of a nuchal translucency scan (também chamado de exame NT - mais detalhes abaixo) e um exame de sangue que verifica duas medições:

• Gonadotrofina coriônica humana beta livre no soro (β-hCG livre).

• Serum pregnancy-associated plasma protein A (PAAP-A).

Este teste combinado é geralmente realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez. Os resultados do seu exame, desses testes, sua idade e outros fatores são usados para calcular a chance de seu bebê ter síndrome de Down, assim como síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

14-20 semanas - teste quádruplo

If you book later in pregnancy, and are offered screening at a later stage, or if you had an earlier scan but it wasn't possible to get a nuchal translucency measurement, you should be offered a quadruple test. This involves a blood test for levels of:

• Alfa-fetoproteína (AFP).

• Beta gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG).

• Unconjugated estriol.

• Inhibin A.

Novamente, um programa de computador é usado para calcular a probabilidade de o bebê ter síndrome de Down, com base nos resultados do exame de sangue, sua idade, o estágio da gravidez em que você está, seu peso, etnia e status de tabagismo.

O teste quádruplo não é tão preciso quanto o teste combinado e não faz triagem para a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Ultrassonografia de translucência nucal (também chamada de exame NT): este é um ultrassom especial que é realizado entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gravidez. Geralmente é feito ao mesmo tempo que o seu ultrassom de datação precoce e é realizado da mesma maneira. Ele mede a coleção de fluido sob a pele na parte de trás do pescoço do bebê (a translucência nucal (TN)).

Todos os bebês têm uma acumulação de líquido aqui, mas bebês com síndrome de Down tendem a ter mais líquido nesta área. A medição do líquido, sua idade, o tamanho do bebê e outros detalhes, como seu peso, etnia e status de tabagismo, são então inseridos em um programa de computador para calcular a probabilidade de o bebê ter síndrome de Down.

Às vezes pode ser difícil obter uma medição precisa da TN. Isso pode ocorrer devido à posição do bebê ou porque a mulher grávida está acima do peso.

Como receberei os resultados do teste de triagem?

Você deve perguntar ao seu médico ou parteira quanto tempo os resultados levarão e como você os receberá. Os resultados podem levar até duas semanas.

Como interpreto os resultados do teste de triagem para síndrome de Down?

Como mencionado acima, o teste de triagem para síndrome de Down indicará a probabilidade nesta gravidez de o bebê nascer com síndrome de Down. Por exemplo, o teste pode mostrar que há uma chance de 1 em 1.000 de ter um bebê com síndrome de Down. Isso significa que, para cada 1.000 mulheres grávidas, uma terá um bebê nascido com síndrome de Down e 999 terão um bebê nascido sem síndrome de Down. Portanto, essa seria uma chance bastante baixa.

No Reino Unido, o Comitê Nacional de Triagem sugeriu um nível de corte para diferenciar entre os resultados dos testes de triagem com maior chance de que o bebê nasça com síndrome de Down e aqueles com menor chance.

O limite é 1 em 150. Isso significa que se os resultados do seu teste de triagem mostrarem uma chance entre 1 em 2 a 1 em 150 de que o bebê tenha síndrome de Down, isso é classificado como um resultado de maior chance. Se os resultados mostrarem uma chance de 1 em 151 ou mais, isso é classificado como um resultado de menor chance. Quanto maior o segundo número, menor a chance se torna (menos provável é que você tenha um bebê com síndrome de Down).

Portanto, quando você receber seus resultados, será informado se este é um resultado de menor ou maior chance.

O que acontece se eu tiver um resultado de menor chance?

A maioria das mulheres que fazem o teste de triagem para síndrome de Down terá um resultado de menor probabilidade. Se este for o caso, você pode se sentir tranquila com isso. Isso não significa que seu bebê definitivamente não tem síndrome de Down (embora a probabilidade disso acontecer seja muito pequena). Em alguns casos, o bebê tem síndrome de Down, mesmo que você tenha um resultado de menor probabilidade (isso é chamado de resultado 'falso negativo').

What happens if I have a higher chance result?

Se você recebeu um resultado de maior chance, isso não significa que seu bebê definitivamente tem síndrome de Down. Se você recebeu um resultado de maior chance, são necessários testes adicionais para confirmar o diagnóstico e fornecer uma resposta definitiva de 'sim' ou 'não' (veja abaixo). Nos casos em que o bebê não tem síndrome de Down, isso é chamado de resultado 'falso positivo'.

Alternativamente, você pode optar por fazer um segundo teste de triagem sanguínea chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPT). Isso fornece uma avaliação mais precisa da chance e não apresenta risco para o seu bebê, mas ainda não fornece uma resposta definitiva. Você pode optar por fazer o NIPT apenas para a síndrome de Down; apenas para a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13); ou para todas as três. Dependendo do resultado, você pode então decidir prosseguir com um teste diagnóstico.

Alternativamente, você pode optar por não prosseguir com mais testes. Esta é inteiramente sua escolha. Veja também Testes genéticos.

Testes de diagnóstico para síndrome de Down

Os dois principais testes usados para diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento (pré-natal) são a amniocentese e a amostragem de vilosidades coriônicas (também chamada de CVS). Em ambos os testes, amostras são retiradas de dentro do seu útero com uma agulha que geralmente é passada através do seu abdômen. Existem prós e contras para ambos os testes:

• Ambos os testes apresentam uma pequena chance de aborto espontâneo.

• Ambos os testes fornecem uma resposta definitiva sobre se o seu bebê tem uma dessas síndromes.

• A CVS pode ser realizada mais cedo na gravidez do que a amniocentese.

Quanto tempo levarão os resultados dos testes de diagnóstico e como os receberei?

Você deve perguntar ao seu médico ou parteira quanto tempo os resultados levarão e como você os receberá. Por exemplo, você pode receber outra consulta ou, às vezes, os resultados são dados por telefone.

Existem dois testes principais que podem ser feitos para examinar os cromossomos do bebê após a amniocentese ou CVS. O primeiro é chamado de teste rápido. Este geralmente fornece resultados dentro de três dias após o CVS. Este teste apenas procura por distúrbios cromossômicos como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Às vezes, distúrbios dos cromossomos sexuais, como a síndrome de Turner, também podem ser detectados em um teste rápido.

The second test is a chromosomal microarray that looks at all of the baby's chromosomes in detail. It can show up other chromosomal disorders and abnormal genes. This takes longer to get the results - usually, two to three weeks. A chromosomal microarray test may be suggested by your doctor if other genetic conditions are suspected. Sometimes only a rapid test is carried out. Your doctor or midwife will discuss with you which tests are best in your situation.

Quais são minhas opções se os resultados do teste diagnóstico forem anormais?

Antes de sair do hospital, alguém perguntará como você gostaria de receber os resultados do seu CVS ou amniocentese. Você geralmente pode escolher se deseja receber os resultados por telefone ou voltar ao hospital e recebê-los pessoalmente. Em alguns casos, uma parteira comunitária pode ir até sua casa para lhe entregar os resultados. Você também receberá uma confirmação por escrito dos seus resultados.

Para a maioria das mulheres, o teste laboratorial fornecerá uma resposta definitiva de 'sim' ou 'não'. Esses resultados informarão se o seu bebê possui a anomalia cromossômica que o teste estava procurando.

A maioria das mulheres que fazem CVS ou amniocentese terá um resultado 'normal' (ou seja, o bebê não terá a anomalia cromossômica que o teste estava procurando).

Some women will be told their baby has the chromosomal abnormality the test was looking for. If your baby is diagnosed with a chromosomal abnormality, your doctor or midwife will give you information on the condition your baby has and they will give you the opportunity to discuss this with a specialist.

Em raras ocasiões, mulheres que fazem CVS ou amniocentese para detectar a síndrome de Down descobrem que seu bebê tem uma anomalia cromossômica diferente. Se isso acontecer com você, seu médico ou parteira lhe fornecerá informações sobre a condição do seu bebê e lhe dará a oportunidade de discutir isso com um especialista.

Um resultado normal de CVS ou amniocentese não garante que seu bebê não terá nenhuma anomalia. Nem todas as anomalias podem ser detectadas pelo teste de CVS ou amniocentese. Além disso, ocasionalmente o resultado pode não ser claro, e testes adicionais podem ser sugeridos.

If the results show your baby has a chromosomal abnormality, your doctor or midwife will talk to you in detail about this. When you are deciding what to do, you need to consider what is best for you and your family.

Essas decisões são frequentemente muito difíceis e você pode querer conversar sobre seus sentimentos com uma parteira, médico ou uma organização de apoio para pais, como Antenatal Results and Choices (ARC).

Você pode optar por:

• Continue com a sua gravidez e use as informações que você obteve dos resultados dos testes para ajudar a se preparar para o nascimento e cuidado do seu bebê; ou

• Continue the pregnancy and consider adoption; ou

• End the pregnancy (have a termination).

Então, devo fazer o rastreamento para síndrome de Down durante minha gravidez?

Pode ser difícil tomar uma decisão sobre realizar testes de triagem e testes diagnósticos para a síndrome de Down. Você pode achar útil conversar com sua parteira, seu médico e seus amigos e familiares. Você deve lembrar que somente você pode decidir se deseja ou não fazer este teste. Considerar as seguintes perguntas pode ser útil:

• Se o seu teste de triagem mostrar que há uma chance maior de o bebê nascer com síndrome de Down, o que você faria? Você gostaria de prosseguir com um teste diagnóstico sabendo que há uma pequena chance de aborto espontâneo ou outras complicações?

• Se o seu teste de triagem indicar uma chance maior e você optar por não fazer um teste diagnóstico, como se sentirá passando o restante da sua gravidez sabendo que teve esse resultado de maior chance?

There are some women who feel that it is better for them not to have a Down's syndrome screening test in the first place. They know that they would not go through with a diagnostic test if they had a higher chance screening result because of the small chance of miscarriage and the possibility that the baby that is miscarried might be healthy. Other women know that they would not consider a termination of pregnancy as an option if a diagnostic test showed that the baby did have Down's syndrome.

Da mesma forma, outras mulheres decidem que, em equilíbrio, estão dispostas a aceitar a pequena chance de aborto espontâneo ou outras complicações de um teste diagnóstico para obter informações definitivas sobre se o bebê tem ou não síndrome de Down. Elas então podem considerar suas opções antes do nascimento do bebê.