síndrome de Down

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um problema genético cromossômico. Foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down em 1866. Ele reconheceu as características típicas que alguém com síndrome de Down possui (veja abaixo). Não há cura para a síndrome de Down. Ela afetará alguém ao longo de sua vida. Alguém com síndrome de Down geralmente pode ser reconhecido por suas características faciais típicas. Também causa deficiência intelectual e existem alguns problemas médicos que alguém com síndrome de Down tem uma chance aumentada de ter.

síndrome de Down

© Taosquare, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Alguém com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossomo número 21 nas células do corpo. Isso também é conhecido como trissomia 21. Trissomia refere-se ao fato de haver três cópias do cromossomo 21. Como há um cromossomo 21 extra, há material genético extra no corpo. Isso causa as características típicas da síndrome de Down. Existem diferentes maneiras de a trissomia 21 ocorrer.

Trissomia 21 completa

Cerca de 94 em 100 pessoas com síndrome de Down têm trissomia completa. Ou seja, todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 21. Os cromossomos da mãe e do pai são normais. Nesse caso, a síndrome de Down é causada pela herança de um cromossomo extra (seja da mãe ou do pai) que ocorre por acaso no momento da concepção.

Síndrome de Down em mosaico

A síndrome de Down em mosaico também pode ocorrer. Cerca de 2 em cada 100 pessoas com síndrome de Down têm síndrome de Down em mosaico. Nesse caso, apenas algumas das células do corpo têm um cromossomo 21 extra. Pessoas com síndrome de Down em mosaico tendem a ser menos afetadas e apresentam características menos evidentes da síndrome de Down. O grau de problemas depende do número de células no corpo da pessoa que são afetadas pela trissomia.

Síndrome de Down por translocação

Em cerca de 4 em cada 100 pessoas com síndrome de Down, isso se deve a uma translocação. Isso significa que um dos pais da criança afetada carrega um cromossomo translocado. Ou seja, parte de um de seus cromossomos 21 se torna anexada a outro cromossomo. (Frequentemente, é o cromossomo 14 que é afetado.)

O progenitor é saudável e não apresenta sinais ou características da síndrome de Down porque não carrega nenhum material genético extra do cromossomo 21. Eles têm um cromossomo 21 normal, um cromossomo 21 que tem um pedaço 'quebrado' ou ausente, um cromossomo 14 que tem um pedaço extra do cromossomo 21 anexado a ele, e outro cromossomo 14 normal.

No entanto, o material extra do cromossomo 21 pode ser transmitido para seus descendentes, resultando em uma criança com síndrome de Down.

Existem algumas características faciais e outras características físicas que são típicas em pessoas com síndrome de Down. Também existem certos problemas médicos que podem afetar alguém com síndrome de Down.

No entanto, nem todas as pessoas com síndrome de Down apresentam todas essas características ou problemas. Algumas pessoas podem ter apenas algumas e serem levemente afetadas, enquanto outras podem ter muitas mais. Assim, a gravidade da síndrome de Down pode variar de pessoa para pessoa. Cada pessoa com síndrome de Down é diferente. As características associadas à síndrome de Down podem incluir o seguinte.

Características faciais típicas

Geralmente é bastante fácil reconhecer que alguém tem síndrome de Down pelas suas características faciais típicas, que incluem:

• Rosto. Um rosto em forma oval.

• Olhos. Olhos que se inclinam para cima e têm uma dobra extra de pele na pálpebra superior, conhecida como dobra epicântica. Esta dobra de pele cobre o canto interno do olho próximo ao nariz.

• Boca. Uma boca pequena e uma língua que frequentemente se projeta.

• Cabeça. A parte de trás da cabeça (chamada occipital) é frequentemente mais achatada do que o normal.

• Nariz. O nariz deles pode ser pequeno e ter uma ponte baixa e achatada.

• Orelhas. As orelhas também podem ser pequenas e de implantação baixa.

Outras características físicas externas

Estes podem incluir:

• Palma. Uma única linha atravessando a palma da mão (linha palmar única).

• Dedos Dedos curtos e um dedo mindinho que pode se curvar para dentro.

• Articulações. Articulações que parecem 'mais soltas' do que o normal.

• Dedos dos pés. Um espaço maior que o normal entre o primeiro e o segundo dedo do pé (o 'espaço da sandália').

• Músculos. Músculos que carecem de tônus e podem ser bastante flácidos (isso é frequentemente mais perceptível em bebês).

• Baixo peso. Bebês podem ter baixo peso ao nascer.

Problemas com o desenvolvimento físico e mental

• Dificuldades de aprendizagem. Todas as pessoas com síndrome de Down terão algum grau de dificuldade de aprendizagem. No entanto, o nível varia de pessoa para pessoa e algumas são mais severamente afetadas do que outras.

• Desenvolvimento atrasado. O desenvolvimento tardio da fala e o atraso no desenvolvimento motor (sentar, engatinhar, andar, treino de banheiro, etc.) podem ocorrer.

• Alimentação. Dificuldades alimentares também são muito comuns em crianças com síndrome de Down.

Defeitos cardíacos

Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down terá um defeito cardíaco congênito (ou seja, um problema cardíaco com o qual nascem). O problema mais comum é um defeito do septo atrioventricular (DSAV). Trata-se de um orifício no músculo que normalmente separa as diferentes câmaras do coração. Também podem haver problemas com as válvulas do coração. Se alguém tem um DSAV, isso significa que o fluxo sanguíneo ao redor do coração torna-se anormal.

Um AVSD pode geralmente ser totalmente corrigido com cirurgia se for detectado precocemente. Portanto, todos os bebês com síndrome de Down devem passar por um exame minucioso do coração logo após o nascimento. Se houver qualquer suspeita de problema cardíaco, os médicos geralmente encaminharão o bebê para um exame de ultrassom do coração, chamado ecocardiograma. Outros problemas cardíacos podem, às vezes, se desenvolver mais tarde na vida em pessoas com síndrome de Down. Portanto, é necessário um check-up regular do coração.

Comportamento típico

• Pessoas com síndrome de Down tendem a ser naturalmente muito calorosas, alegres e gentis.

• Eles podem ser bastante espontâneos em seu comportamento. Às vezes, esse tipo de comportamento pode torná-los bastante vulneráveis e colocá-los em risco.

• No entanto, deve-se notar que pessoas com síndrome de Down podem experimentar humores e sentimentos como qualquer outra pessoa.

Problemas ou condições médicas

Alguém com síndrome de Down também tem uma chance aumentada de desenvolver outros problemas ou condições médicas. Estes podem incluir:

• Problemas de visão incluindo miopia, hipermetropia e alinhamento anormal dos olhos (estrabismo).

• Audição. Infecções de ouvido e problemas auditivos. É importante que os problemas auditivos sejam detectados e tratados, pois podem afetar a capacidade de aprendizado de uma criança.

• Ossos e dentes. O crescimento, os dentes e o desenvolvimento ósseo podem ser afetados.

• Leucemia. Leucemia é mais comum do que a média em crianças com síndrome de Down. Este é um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos que normalmente combatem infecções.

• Obesidade pode frequentemente se desenvolver durante a adolescência.

• Infecções. Infecções frequentes, como tosse, resfriados e infecções oculares, são comuns em pessoas com síndrome de Down. Elas podem ser devido a problemas no desenvolvimento do sistema imunológico.

• Hipotireoidismo. Problemas de tireoide, incluindo um glândula tireoide hipoativa.

• Diabetes.

• Catarata e demência. O envelhecimento prematuro pode ocorrer levando à formação de cataratas e problemas auditivos relacionados à idade. Início precoce demência pode ocorrer. Pessoas com síndrome de Down não têm uma chance aumentada de desenvolver demência; é apenas que, se desenvolverem demência, tende a ocorrer 20 a 30 anos mais cedo do que normalmente ocorreria.

• Baixa fertilidade. A fertilidade geralmente é reduzida em alguém com síndrome de Down.

• Atresia. A atresia esofágica ou duodenal pode ocasionalmente afetar alguns bebês nascidos com síndrome de Down. Nesta condição, o esôfago ou a primeira parte do intestino (duodeno) é como uma bolsa sem saída. Ou seja, o esôfago não se conecta como normalmente faria ao estômago, ou o duodeno não se conecta como normalmente faria ao restante do intestino. Problemas de alimentação ocorrem à medida que o leite se acumula na bolsa sem saída. Pneumonia pode ocorrer se os fluidos passarem para os pulmões.

• Doença de Hirschsprung pode às vezes afetar um bebê com síndrome de Down. Há um problema com os músculos na parede do intestino. Os nervos geralmente fazem com que esses músculos se contraiam para ajudar a empurrar as fezes ao longo do intestino, mas eles estão ausentes na doença de Hirschsprung. Cerca de 2 em cada 100 bebês com síndrome de Down têm a doença de Hirschsprung.

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal) ou após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico pré-natal

Se você está grávida, existem vários testes de triagem para síndrome de Down disponíveis no início da gravidez para avaliar a chance de ter um bebê com síndrome de Down. Todas as gestantes devem ter a opção, ou escolha, de realizar um desses testes. No entanto, esses testes não são obrigatórios.

Os testes de triagem para a síndrome de Down geralmente envolvem um exame de sangue e um ultrassom especial chamado ultrassom de translucência nucal. Este exame é realizado de maneira semelhante a outros ultrassons que você fará durante a gravidez. No entanto, ele se concentra em medir a espessura do fluido que se acumula atrás do pescoço do seu bebê enquanto ele se desenvolve no útero. É normal que todos os bebês acumulem algum fluido aqui, mas bebês com síndrome de Down tendem a acumular mais fluido do que o normal.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) agora é oferecido como uma opção após uma triagem inicial de maior risco (para mais informações sobre este teste na Inglaterra, veja o link em Leitura Adicional abaixo). O NIPT é um exame de sangue que é mais preciso do que o primeiro teste de triagem da gravidez. É oferecido a mulheres que estão carregando um bebê identificado em testes de triagem anteriores como tendo uma maior chance de ter síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.

É importante entender que esses testes de triagem não fornecem uma resposta definitiva sobre se o seu bebê tem ou não síndrome de Down - eles apenas indicam uma probabilidade. Se essa probabilidade for considerada alta, um teste diagnóstico pode ser realizado durante a gravidez para determinar se o bebê em desenvolvimento realmente tem síndrome de Down ou não.

Existem dois principais testes de diagnóstico pré-natal que podem ser realizados: amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas. No entanto, esses testes de diagnóstico têm uma pequena chance de aborto espontâneo. Veja folhetos separados chamados Triagem para Síndrome de Down (Triagem Pré-natal), Amniocentese e Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS) para mais detalhes.

Diagnóstico pós-natal

A síndrome de Down pode ser suspeitada logo após o nascimento devido às características típicas que um bebê com síndrome de Down apresenta (veja acima). O diagnóstico é confirmado por testes genéticos para examinar o cariótipo do seu bebê. Isso é essencialmente a composição genética dele. Envolve seu bebê fazer um exame de sangue. Os cromossomos no sangue dele podem então ser examinados para verificar a presença de um cromossomo 21 extra.

Investigações adicionais

Se o seu bebê for diagnosticado com síndrome de Down, vários outros testes podem ser sugeridos pelo médico para procurar problemas médicos associados à condição.

• Coração. Por exemplo, um ultrassom do coração (ecocardiograma) pode mostrar se eles têm algum defeito cardíaco.

• Um teste auditivo conhecido como resposta auditiva evocada do tronco encefálico pode detectar problemas auditivos.

• Exames de vista pode procurar por problemas visuais.

Não há tratamento que possa curar a síndrome de Down. É algo que se tem para a vida toda. O tratamento visa monitorar quaisquer complicações e tratá-las sempre que possível. A maioria das complicações associadas à síndrome de Down são tratáveis. Com tratamento e apoio, alguém com síndrome de Down pode levar uma vida muito ativa.

• Programas de intervenção precoce desde o nascimento são importantes para um bebê nascido com síndrome de Down. Esses programas podem incluir terapia de fala e linguagem, fisioterapia, etc. Eles podem ajudar na aprendizagem e desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down. Quanto mais cedo essa ajuda e cuidado forem dados para quaisquer problemas, melhor será o resultado a longo prazo e mais provável será que a pessoa alcance seu pleno potencial.

• Suporte de médicos. Vários profissionais de saúde diferentes provavelmente estarão envolvidos no cuidado de alguém com síndrome de Down. As pessoas envolvidas dependerão dos problemas enfrentados pelo indivíduo com síndrome de Down. Por exemplo, a equipe de pessoas envolvidas pode incluir um médico especializado no cuidado de crianças (um pediatra), seu médico, um especialista em coração (cardiologista), um especialista em olhos (oftalmologista), um especialista em fala e linguagem, um fisioterapeuta, um terapeuta ocupacional, um assistente social, etc.

• Exames médicos regulares. Alguém com síndrome de Down precisará de acompanhamento médico regular. Em bebês e crianças, é importante monitorar seu crescimento e desenvolvimento. Quando seus dentes se desenvolverem, eles também precisarão de exames dentários regulares. Monitorar problemas cardíacos, auditivos e oculares também é importante. Uma dieta saudável e equilibrada é necessária e o exercício deve ser incentivado para reduzir a chance de ganho de peso e obesidade.

Uma pessoa com síndrome de Down poderá levar uma vida independente?

Em certa medida, isso depende de quão severamente alguém com síndrome de Down é afetado. Enquanto algumas crianças com síndrome de Down podem precisar ir a uma escola que atenda às suas necessidades especiais, muitas são capazes de frequentar uma escola regular. Da mesma forma, à medida que envelhecem, muitas pessoas com síndrome de Down podem ser capazes de trabalhar em um emprego adequado. Pessoas com síndrome de Down também são capazes de fazer amigos e ter relacionamentos.

Muitas pessoas com síndrome de Down nunca conseguirão viver completamente de forma independente. Para algumas, arranjos como moradias assistidas com disponibilidade próxima de cuidadores e suporte podem ser possíveis. No entanto, outras pessoas com síndrome de Down podem precisar de níveis muito mais altos de apoio e cuidado.

Quão comum é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é o problema cromossômico mais comum e mais conhecido em humanos. Cerca de 1 em cada 1.000 bebês nascidos no Reino Unido tem síndrome de Down. Estima-se que cerca de 60.000 pessoas com síndrome de Down vivam no Reino Unido. A síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual no Reino Unido.

Não existe um teste que você possa fazer antes da concepção que preveja se você conceberá um bebê com síndrome de Down. Qualquer pessoa pode ter um bebê com síndrome de Down, mas a chance de uma mulher aumenta à medida que ela envelhece. Dito isso, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mulheres mais jovens. Isso ocorre porque, em comparação com mulheres mais velhas, as mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência.

Estudos extensivos foram realizados para analisar a probabilidade de síndrome de Down relacionada à idade da mãe e mostraram que:

• Uma mulher de 20 anos tem 1 em 1.500 chances de ter um bebê com síndrome de Down.

• Uma mulher de 30 anos tem 1 em 800 de chance.

• Uma mulher de 35 anos tem uma chance em 270.

• Uma mulher de 40 anos tem 1 em 100 de chance.

• Uma mulher de 45 anos tem uma chance de 1 em 50 ou maior.

No entanto, deve-se também lembrar que a chance de conceber um bebê com síndrome de Down é na verdade maior do que os números acima. Isso ocorre porque cerca de três quartos dos embriões ou fetos em desenvolvimento com síndrome de Down nunca se desenvolverão completamente e, portanto, um aborto espontâneo ocorrerá antes do nascimento do bebê.

Os diagnósticos pré-natais e pós-natais da síndrome de Down aumentaram de 1989 a 2008 na Inglaterra e no País de Gales. Isso apesar de pouca diferença nas taxas de natalidade. No entanto, o número de bebês nascidos com síndrome de Down caiu ligeiramente devido ao rastreamento pré-natal melhorado e mais amplamente utilizado. Esse rastreamento levou a taxas aumentadas de detecção da síndrome de Down durante a gravidez e, como resultado, à interrupção da gravidez. Sem esse rastreamento aprimorado, como as mulheres geralmente estão tendo filhos em idade mais avançada, acredita-se que o número de nascimentos vivos com síndrome de Down teria aumentado quase pela metade.

Se você já teve um bebê com síndrome de Down devido à trissomia 21, sua chance de ter outro bebê afetado é aumentada. Cerca de 1 em 100 mulheres que tiveram um bebê anterior com síndrome de Down terão outro.

Para os bebês nascidos com síndrome de Down, a expectativa de vida está melhorando devido à melhor detecção de problemas médicos e aos avanços nos tratamentos médicos. Pelo menos metade das pessoas com síndrome de Down agora vive até os 50 e 60 anos.

Problemas cardíacos congênitos (problemas cardíacos com os quais uma pessoa nasce) são frequentemente a causa de morte naqueles que não sobrevivem.

Suporte para pais e cuidadores

Ter um bebê com síndrome de Down pode ser algo difícil para alguns pais gerenciarem. No entanto, você nunca deve sentir que está sozinho. Ótimo apoio e conselhos para pais que têm um filho com síndrome de Down estão disponíveis através da Associação de Síndrome de Down e de vários outros grupos de apoio detalhados abaixo.