síndrome de Down

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um problema genético cromossômico. Foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down em 1866. Ele reconheceu as características típicas que alguém com síndrome de Down possui (veja abaixo). Não há cura para a síndrome de Down. Ela afetará alguém ao longo de sua vida. Alguém com síndrome de Down geralmente pode ser reconhecido por suas características faciais típicas. Também causa deficiência intelectual e existem alguns problemas médicos que alguém com síndrome de Down tem uma chance aumentada de ter.

síndrome de Down

© Taosquare, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Alguém com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossomo número 21 nas células do corpo. Isso também é conhecido como trissomia 21. Trissomia refere-se ao fato de haver três cópias do cromossomo 21. Como há um cromossomo 21 extra, há material genético extra no corpo. Isso causa as características típicas da síndrome de Down. Existem diferentes maneiras de a trissomia 21 ocorrer.

Trissomia 21 completa

Cerca de 94 em 100 pessoas com síndrome de Down têm trissomia completa. Ou seja, todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 21. Os cromossomos da mãe e do pai são normais. Nesse caso, a síndrome de Down é causada pela herança de um cromossomo extra (seja da mãe ou do pai) que ocorre por acaso no momento da concepção.

Síndrome de Down em mosaico

A síndrome de Down em mosaico também pode ocorrer. Cerca de 2 em cada 100 pessoas com síndrome de Down têm síndrome de Down em mosaico. Nesse caso, apenas algumas das células do corpo têm um cromossomo 21 extra. Pessoas com síndrome de Down em mosaico tendem a ser menos afetadas e apresentam características menos evidentes da síndrome de Down. O grau de problemas depende do número de células no corpo da pessoa que são afetadas pela trissomia.

Síndrome de Down por translocação

Em cerca de 4 em cada 100 pessoas com síndrome de Down, isso se deve a uma translocação. Isso significa que um dos pais da criança afetada carrega um cromossomo translocado. Ou seja, parte de um de seus cromossomos 21 se torna anexada a outro cromossomo. (Frequentemente, é o cromossomo 14 que é afetado.)

O progenitor é saudável e não apresenta sinais ou características da síndrome de Down porque não carrega nenhum material genético extra do cromossomo 21. Eles têm um cromossomo 21 normal, um cromossomo 21 que tem um pedaço 'quebrado' ou ausente, um cromossomo 14 que tem um pedaço extra do cromossomo 21 anexado a ele, e outro cromossomo 14 normal.

No entanto, o material extra do cromossomo 21 pode ser transmitido para seus descendentes, resultando em uma criança com síndrome de Down.

Existem algumas características faciais e outras características físicas que são típicas em pessoas com síndrome de Down. Também existem certos problemas médicos que podem afetar alguém com síndrome de Down.

No entanto, nem todas as pessoas com síndrome de Down apresentam todas essas características ou problemas. Algumas pessoas podem ter apenas algumas e serem levemente afetadas, enquanto outras podem ter muitas mais. Assim, a gravidade da síndrome de Down pode variar de pessoa para pessoa. Cada pessoa com síndrome de Down é diferente. As características associadas à síndrome de Down podem incluir o seguinte.

Características faciais típicas

Geralmente é bastante fácil reconhecer que alguém tem síndrome de Down pelas suas características faciais típicas, que incluem:

• Rosto. An oval-shaped face.

• Olhos. Eyes that slant upwards and have an extra skin fold on the upper eyelid, known as an epicanthal fold. This skin fold covers the inner corner of their eye next to their nose.

• Boca. A small mouth and a tongue that often protrudes.

• Cabeça. The back of their head (called the occiput) is often flatter than normal.

• Nariz. O nariz deles pode ser pequeno e ter uma ponte baixa e achatada.

• Orelhas. Ears may also be small and low-set.

Outras características físicas externas

Estes podem incluir:

• Palma. A single crease across the palm of the hand (single palmar crease).

• Dedos Short fingers and a little finger that can curve inwards.

• Articulações. Joints that seem 'looser' than normal.

• Dedos dos pés. A bigger than normal space between the first and second toe (the 'sandal gap').

• Músculos. Muscles that lack tone and can be quite floppy (this is often most noticeable in babies).

• Baixo peso. Babies may have a low birth weight.

Problemas com o desenvolvimento físico e mental

• Dificuldades de aprendizagem. Everyone with Down's syndrome will have some degree of learning difficulty. However, the level varies from person to person and some are more severely affected than others.

• Desenvolvimento atrasado. O desenvolvimento tardio da fala e o atraso no desenvolvimento motor (sentar, engatinhar, andar, treino de banheiro, etc.) podem ocorrer.

• Alimentação. Feeding difficulties are also very common for children with Down's syndrome.

Defeitos cardíacos

Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down terá um defeito cardíaco congênito (that is, a heart problem that they are born with). The most common problem is an atrioventricular septal defect (AVSD). This is a hole in the muscle that usually separates the different chambers in the heart. There can also be problems with the valves in their heart. If someone has an AVSD, it means that the blood flow around their heart becomes abnormal.

Um AVSD pode geralmente ser totalmente corrigido com cirurgia se for detectado precocemente. Portanto, todos os bebês com síndrome de Down devem passar por um exame minucioso do coração logo após o nascimento. Se houver qualquer suspeita de problema cardíaco, os médicos geralmente encaminharão o bebê para um exame de ultrassom do coração, chamado ecocardiograma. Outros problemas cardíacos podem, às vezes, se desenvolver mais tarde na vida em pessoas com síndrome de Down. Portanto, é necessário um check-up regular do coração.

Comportamento típico

• People with Down's syndrome tend to be naturally very warm, cheerful and gentle.

• Eles podem ser bastante espontâneos em seu comportamento. Às vezes, esse tipo de comportamento pode torná-los bastante vulneráveis e colocá-los em risco.

• No entanto, deve-se notar que pessoas com síndrome de Down podem experimentar humores e sentimentos como qualquer outra pessoa.

Problemas ou condições médicas

Alguém com síndrome de Down também tem uma chance aumentada de desenvolver outros problemas ou condições médicas. Estes podem incluir:

• Problemas de visão including short-sightedness, long-sightedness and abnormal alignment of the eyes (estrabismo).

• Audição. Infecções de ouvido and hearing problems. It is important that hearing problems be detected and treated, as they can affect a child's ability to learn.

• Ossos e dentes. Growth, teeth and bone development may all be affected.

• Leucemia. Leucemia is more common than average in children with Down's syndrome. This is a type of cancer that affects the white blood cells that usually fight infection.

• Obesidade can often develop during adolescence.

• Infecções. Frequent infections such as coughs, colds and eye infections are common in people with Down's syndrome. They may be due to problems with immune system development.

• Hipotireoidismo. Thyroid problems including an glândula tireoide hipoativa.

• Diabetes.

• Catarata e demência. Premature ageing can occur leading to the formation of cataratas and age-related hearing problems. Early-onset demência can occur. People with Down's syndrome don't have an increased chance of developing dementia; it's just that if they do develop dementia, it tends to develop 20 to 30 years earlier than it normally would.

• Baixa fertilidade. Fertility is usually reduced in someone with Down's syndrome.

• Atresia. Oesophageal or duodenal atresia can occasionally affect some babies born with Down's syndrome. In this condition, the gullet (oesophagus) or the first part of the intestine (duodenum) is like a blind-ending pouch. That is, the oesophagus does not connect as it normally would to the stomach, or the duodenum does not connect as it normally would to the rest of the intestine. Feeding problems occur as milk collects in the blind-ending pouch. Pneumonia can occur if fluids flow over into the lungs.

• Doença de Hirschsprung can sometimes affect a baby with Down's syndrome. There is a problem with the muscles in the wall of the bowel. Nerves usually make these muscles contract to help to push stools (faeces) along but they are missing in Hirschsprung's disease. About 2 in 100 babies with Down's syndrome have Hirschsprung's disease.

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal) ou após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico pré-natal

Se você está grávida, existem vários testes de triagem para síndrome de Down disponíveis no início da gravidez para avaliar a chance de ter um bebê com síndrome de Down. Todas as gestantes devem ter a opção, ou escolha, de realizar um desses testes. No entanto, esses testes não são obrigatórios.

Os testes de triagem para a síndrome de Down geralmente envolvem um exame de sangue e um ultrassom especial chamado ultrassom de translucência nucal. Este exame é realizado de maneira semelhante a outros ultrassons que você fará durante a gravidez. No entanto, ele se concentra em medir a espessura do fluido que se acumula atrás do pescoço do seu bebê enquanto ele se desenvolve no útero. É normal que todos os bebês acumulem algum fluido aqui, mas bebês com síndrome de Down tendem a acumular mais fluido do que o normal.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) agora é oferecido como uma opção após uma triagem inicial de maior risco (para mais informações sobre este teste na Inglaterra, veja o link em Leitura Adicional abaixo). O NIPT é um exame de sangue que é mais preciso do que o primeiro teste de triagem da gravidez. É oferecido a mulheres que estão carregando um bebê identificado em testes de triagem anteriores como tendo uma maior chance de ter síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.

É importante entender que esses testes de triagem não fornecem uma resposta definitiva sobre se o seu bebê tem ou não síndrome de Down - eles apenas indicam uma probabilidade. Se essa probabilidade for considerada alta, um teste diagnóstico pode ser realizado durante a gravidez para determinar se o bebê em desenvolvimento realmente tem síndrome de Down ou não.

There are two main prenatal diagnostic tests that can be done: amniocentesis and chorionic villus sampling. However, these diagnostic tests do carry a small chance of miscarriage. See separate leaflets called Triagem para Síndrome de Down (Triagem Pré-natal), Amniocentese e Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS) para mais detalhes.

Diagnóstico pós-natal

Down's syndrome may be suspected shortly after birth because of the typical features that a baby with Down's syndrome has (see above). Diagnosis is confirmed by testes genéticos to look at the karyotype of your baby. This is essentially their genetic make-up. It involves your baby having a blood test. The chromosomes in their blood can then be examined to look for an extra chromosome 21.

Investigações adicionais

If your baby is diagnosed with Down's syndrome, various other tests may be suggested by their doctor to look for medical problems associated with the condition.

• Coração. For example, an ultrassom do coração (ecocardiograma) can show if they have any heart defects.

• Um teste auditivo known as a brain stem auditory evoked response can detect hearing problems.

• Exames de vista can look for visual problems.

Não há tratamento que possa curar a síndrome de Down. É algo que se tem para a vida toda. O tratamento visa monitorar quaisquer complicações e tratá-las sempre que possível. A maioria das complicações associadas à síndrome de Down são tratáveis. Com tratamento e apoio, alguém com síndrome de Down pode levar uma vida muito ativa.

• Programas de intervenção precoce from birth are important for a baby born with Down's syndrome. Such programmes can include speech and language therapy, physiotherapy, etc. They can help with the learning and development of a child with Down's syndrome. The earlier that such help and care are given for any problems, the better the long-term outcome is likely to be and the more likely that person is to reach their full potential.

• Suporte de médicos. A number of different healthcare practitioners are likely to be involved in the care of someone with Down's syndrome. The people involved will depend on the problems that are faced by the individual with Down's syndrome. For example, the team of people involved can include a doctor specialising in the care of children (a paediatrician), your doctor, a heart specialist (cardiologist), an eye specialist (ophthalmologist), a speech and language specialist, a physiotherapist, an occupational therapist, a social worker, etc.

• Exames médicos regulares. Someone with Down's syndrome will need regular medical follow-up. In babies and children it is important to monitor their growth and development. When their teeth develop, they will also need regular dental checks. Monitoring for heart problems, hearing problems and eye problems is also important. A healthy, balanced diet is needed and exercise should be encouraged to reduce the chance of weight gain and obesity.

Uma pessoa com síndrome de Down poderá levar uma vida independente?

Em certa medida, isso depende de quão severamente alguém com síndrome de Down é afetado. Enquanto algumas crianças com síndrome de Down podem precisar ir a uma escola que atenda às suas necessidades especiais, muitas são capazes de frequentar uma escola regular. Da mesma forma, à medida que envelhecem, muitas pessoas com síndrome de Down podem ser capazes de trabalhar em um emprego adequado. Pessoas com síndrome de Down também são capazes de fazer amigos e ter relacionamentos.

Muitas pessoas com síndrome de Down nunca conseguirão viver completamente de forma independente. Para algumas, arranjos como moradias assistidas com disponibilidade próxima de cuidadores e suporte podem ser possíveis. No entanto, outras pessoas com síndrome de Down podem precisar de níveis muito mais altos de apoio e cuidado.

Quão comum é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é o problema cromossômico mais comum e mais conhecido em humanos. Cerca de 1 em cada 1.000 bebês nascidos no Reino Unido tem síndrome de Down. Estima-se que cerca de 60.000 pessoas com síndrome de Down vivam no Reino Unido. A síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual no Reino Unido.

Não existe um teste que você possa fazer antes da concepção que preveja se você conceberá um bebê com síndrome de Down. Qualquer pessoa pode ter um bebê com síndrome de Down, mas a chance de uma mulher aumenta à medida que ela envelhece. Dito isso, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mulheres mais jovens. Isso ocorre porque, em comparação com mulheres mais velhas, as mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência.

Estudos extensivos foram realizados para analisar a probabilidade de síndrome de Down relacionada à idade da mãe e mostraram que:

• Uma mulher de 20 anos tem 1 em 1.500 chances de ter um bebê com síndrome de Down.

• Uma mulher de 30 anos tem 1 em 800 de chance.

• Uma mulher de 35 anos tem uma chance em 270.

• Uma mulher de 40 anos tem 1 em 100 de chance.

• Uma mulher de 45 anos tem uma chance de 1 em 50 ou maior.

However, it should also be remembered that the chance of conceber a baby with Down's syndrome is actually higher than the above figures. This is because about three quarters of embryos or developing fetuses with Down's syndrome will never actually develop fully and so a miscarriage will occur before a baby is born.

Os diagnósticos pré-natais e pós-natais da síndrome de Down aumentaram de 1989 a 2008 na Inglaterra e no País de Gales. Isso apesar de pouca diferença nas taxas de natalidade. No entanto, o número de bebês nascidos com síndrome de Down caiu ligeiramente devido ao rastreamento pré-natal melhorado e mais amplamente utilizado. Esse rastreamento levou a taxas aumentadas de detecção da síndrome de Down durante a gravidez e, como resultado, à interrupção da gravidez. Sem esse rastreamento aprimorado, como as mulheres geralmente estão tendo filhos em idade mais avançada, acredita-se que o número de nascimentos vivos com síndrome de Down teria aumentado quase pela metade.

Se você já teve um bebê com síndrome de Down devido à trissomia 21, sua chance de ter outro bebê afetado é aumentada. Cerca de 1 em 100 mulheres que tiveram um bebê anterior com síndrome de Down terão outro.

Para os bebês nascidos com síndrome de Down, a expectativa de vida está melhorando devido à melhor detecção de problemas médicos e aos avanços nos tratamentos médicos. Pelo menos metade das pessoas com síndrome de Down agora vive até os 50 e 60 anos.

Problemas cardíacos congênitos (problemas cardíacos com os quais uma pessoa nasce) são frequentemente a causa de morte naqueles que não sobrevivem.

Suporte para pais e cuidadores

Ter um bebê com síndrome de Down pode ser algo difícil para alguns pais gerenciarem. No entanto, você nunca deve sentir que está sozinho. Ótimo apoio e conselhos para pais que têm um filho com síndrome de Down estão disponíveis através da Associação de Síndrome de Down e de vários outros grupos de apoio detalhados abaixo.