O que é acromegalia?

Acromegalia é uma condição em que você produz muito hormônio do crescimento. Este excesso de hormônio estimula o crescimento dos ossos e tecidos no corpo, levando a um aumento anormal no tamanho de várias partes do corpo, particularmente as mãos, pés e características faciais. Sem tratamento adequado, a acromegalia pode levar a problemas de saúde graves e pode encurtar a expectativa de vida. É crucial reconhecer e tratar esta doença precocemente para prevenir problemas de saúde sérios.

Em quase todas as pessoas com acromegalia, o excesso de hormônio vem de um pequeno crescimento (tumor) na glândula pituitária (uma glândula do tamanho de uma ervilha abaixo do cérebro). Este é um crescimento não canceroso (benigno) chamado adenoma pituitário. O adenoma pode crescer até 1-2 cm de diâmetro. No entanto, como é benigno, não se espalha para outras partes do corpo.

Se o adenoma for pequeno, medindo menos de 1 cm de diâmetro, é chamado de microadenoma. Adenomas pituitários e microadenomas geralmente se desenvolvem devido a uma mudança aleatória em uma célula da glândula. Essa mudança leva ao crescimento descontrolado das células, formando o tumor. As células anormais no adenoma então produzem muitos hormônios de crescimento.

In a few rare cases, acromegaly runs in families due to genetic reasons. Consulte o folheto separado chamado Teste Genético para mais informações.

Raramente, a acromegalia é causada por uma superprodução de um hormônio chamado hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRH), que vem do hipotálamo no cérebro. Isso estimula as células na glândula pituitária a produzir muito hormônio do crescimento. Muito raramente, tumores em outras partes do corpo, como os pulmões, pâncreas e ovários, podem produzir hormônios do crescimento.

Acromegalia é rara. Cerca de quatro a seis pessoas em um milhão desenvolvem acromegalia a cada ano no Reino Unido. Ela se desenvolve principalmente em adultos entre 30 e 50 anos. Homens e mulheres são igualmente afetados, mas os homens tendem a ser mais jovens no momento do diagnóstico.

Raramente, afeta crianças. Se se desenvolve em uma criança, causa uma condição chamada gigantismo. Isso ocorre porque o hormônio do crescimento estimula o crescimento dos ossos, e em crianças, os ossos ainda estão em fase de crescimento até o final da puberdade (geralmente entre 15 a 17 anos).

Nota: o restante deste folheto é sobre acromegalia em adultos.

Acromegalia vem das palavras gregas akros (que significa extremidade) e megas (que significa grande), referindo-se às características mãos e pés aumentados da condição. Esta é uma característica típica, mas há muitos outros sintomas. Os sintomas se desenvolvem gradualmente. Portanto, o diagnóstico muitas vezes é atrasado, às vezes em até dez anos. Isso ocorre porque as mudanças físicas iniciais podem ser sutis e podem passar despercebidas pelos pacientes, suas famílias e até mesmo pelos profissionais de saúde.

É útil dividir os sintomas em dois tipos: aqueles causados por excesso de hormônio do crescimento e aqueles causados pelo aumento do tumor (adenoma) na glândula pituitária dentro do seu crânio.

Sintomas causados por excesso de hormônio do crescimento

O excesso de hormônio do crescimento na sua corrente sanguínea pode afetar vários tecidos do seu corpo, fazendo com que eles se espessam ou cresçam.

Assim, com o tempo, um ou mais dos seguintes podem se desenvolver:

• Suas mãos e pés podem crescer e se alargar, levando a um aumento nos tamanhos de luvas e sapatos ao longo do tempo. Pode se tornar difícil remover uma aliança de casamento.

• Sua pele pode engrossar particularmente no rosto, e se tornam mais oleosos e suados.

• As mudanças no seu rosto podem incluir: lábios e nariz engrossados, espessamento do couro cabeludo, mandíbula mais proeminente. Essas mudanças se desenvolvem muito gradualmente, então podem não ser notadas por sua família ou amigos. No entanto, comparar fotografias antigas com sua aparência atual pode sugerir que sua aparência facial mudou.

• Seu dentista pode notar que seus dentes estão se espaçando ou que eles não se alinham mais corretamente quando você morde.

• Suas cordas vocais engrossam, o que pode fazer com que sua voz fique mais grave.

• Sua língua pode aumentar de tamanho, o que pode levar a mordê-la com frequência.

• O espessamento da cartilagem pode causar dor nas articulações e artrite em várias articulações.

• Thickening of the nasal passages can make you snore loudly and may causar obstrução no fluxo de ar enquanto você dorme (apneia do sono). Isso pode fazer com que você tenha uma noite de sono ruim e fique sonolento durante o dia.

• You may develop carpal tunnel syndrome, which occurs when a nerve in the wrist is squeezed by thickened tissue. This can cause pain, tingling and weakness in parts of the hands or arms.

• Women may experience irregular or missed periods.

Outros efeitos do excesso de hormônio do crescimento podem incluir:

• Cansaço geral.

• Alguma fraqueza muscular.

• Cerca de metade das pessoas com acromegalia também desenvolvem diabetes porque o hormônio do crescimento impede que a insulina funcione corretamente.

• Pressão alta. Isso se desenvolve em cerca de uma em cada três pessoas.

• Increased risk of heart disease and stroke. This is probably because of the increased risk of developing pressão alta e diabetes.

• People with acromegaly have an increased chance of developing pequenos crescimentos benignos (pólipos) no intestino and a slightly increased chance of developing câncer de intestino.

• People with acromegaly also have a slightly increased chance of developing câncer de tireoide.

• Se você tem acromegalia, será oferecido um rastreamento para cânceres de intestino e tireoide (veja abaixo).

Also, in about one in three cases, the adenoma also makes too much of another hormone called prolactin. This can cause sexual and menstrual problems and a milky discharge from the nipple. Many men with acromegaly also develop erectile dysfunction (impotence) e perda de libido.

Sintomas causados pelo crescimento do tumor

Em muitos casos, o tumor é muito pequeno e não causa sintomas apenas pelo seu tamanho. No entanto, em alguns casos, o tumor cresce o suficiente para pressionar os tecidos próximos dentro do crânio. Isso pode levar a:

• Dores de cabeça.

• Problemas de visão. O tumor pode pressionar os nervos ópticos (os nervos que vão dos olhos ao cérebro) que estão logo ao lado da glândula pituitária.

• Outras células normais na glândula pituitária podem ser comprimidas e danificadas. Como resultado, a glândula pituitária pode parar de produzir alguns outros hormônios. Isso pode causar uma glândula tireoide hipoativa e/ou uma glândula adrenal hipoativa (pequenas glândulas acima de cada rim), o que pode causar vários outros sintomas.

• Um exame de sangue para medir o nível do fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) (veja abaixo) é usado se houver suspeita de acromegalia. Isso também pode ser usado como uma forma de monitorar a doença para ver quão bem o tratamento está funcionando.

• The diagnosis of acromegaly is feito por um teste de tolerância à glicose. Neste teste, você bebe uma solução açucarada contendo 75 gramas de glicose. Em seguida, você faz uma série de exames de sangue ao longo de duas horas. Normalmente, a glicose deve reduzir o nível do hormônio do crescimento no seu sangue. No entanto, se você tiver acromegalia, o nível do hormônio do crescimento permanece alto.

• Um exame de sangue pode medir o nível do hormônio do crescimento, mas este não é um teste confiável. Isso ocorre porque os níveis do hormônio do crescimento no corpo flutuam muito ao longo do dia em todas as pessoas.

• A exame de ressonância magnética (RM) can show the size of any tumour.

• Exames oculares e visuais podem avaliar se o tumor está pressionando o nervo óptico.

• Se você for confirmado com acromegalia, outros testes serão necessários para verificar se o tumor está causando uma falta ou excesso de outros hormônios produzidos pela glândula pituitária.

• Outros exames de sangue recomendados incluem aqueles para função da tireoide, cortisol plasmático e prolactina.

• Other tests may include raio-X de tórax, eletrocardiograma (ECG), echocardiogram, Positron Emission Tomography (PET) scan and tomografia computadorizada.

O objetivo do tratamento é reduzir os níveis de hormônio do crescimento e IGF-1 para o normal, diminuir um tumor aumentado e tratar quaisquer deficiências hormonais. A maioria dos sintomas e características da acromegalia pode ser melhorada ou revertida com um tratamento bem-sucedido. No entanto, qualquer crescimento ósseo excessivo que já tenha ocorrido é permanente.

A maioria das pessoas com acromegalia faz cirurgia para remover o adenoma hipofisário (tumor). Medicamentos e radioterapia podem ser necessários após a cirurgia ou, em alguns casos, como alternativa à cirurgia.

Tratamento cirúrgico

O tratamento mais comum é remover o adenoma por cirurgia. Isso é feito usando instrumentos muito finos. Existem duas maneiras diferentes de operar a glândula pituitária:

O primeiro método é conhecido como cirurgia endonasal transesfenoidal. Neste procedimento, o cirurgião acessa sua glândula pituitária através de um pequeno corte no interior de uma das suas narinas, frequentemente utilizando técnicas de cirurgia minimamente invasiva.

Em outro método, o cirurgião acessa a glândula pituitária através de uma pequena incisão atrás do seu lábio superior, logo acima dos seus dentes frontais. Os instrumentos são então passados pela base do seu crânio - o osso esfenoide. O objetivo é remover o adenoma, mas deixar o restante da glândula pituitária intacto.

Em cerca de nove em cada dez casos com tumores menores, a operação é bem-sucedida sem necessidade de tratamento adicional. No entanto, a operação é menos bem-sucedida em casos de tumores maiores. Às vezes, não é possível remover todas as células tumorais. Se alguma permanecer e o seu nível de hormônio de crescimento continuar alto após a cirurgia, é provável que os outros tratamentos listados abaixo funcionem.

Seu cirurgião irá aconselhar sobre as possíveis complicações que podem ocorrer. Por exemplo, às vezes a operação pode danificar outras partes da glândula pituitária. Isso pode causar uma produção reduzida de alguns outros hormônios. Se isso ocorrer, você precisará fazer terapia de reposição hormonal.

Medicação

Medicação pode ser usada se a cirurgia não for possível ou não for desejada. Também é utilizada quando a cirurgia não consegue remover completamente o tumor, e o nível do hormônio de crescimento permanece alto.

• Análogos da somatostatina (such as octreotide, lanreotide and pasireotida) reduzem o nível do hormônio do crescimento para o normal e diminuem o tamanho do tumor em mais da metade dos casos. A melhora dos sintomas é alcançada em oito de cada dez casos. No entanto, atualmente a maioria desses medicamentos precisa ser administrada por injeção. Esses tratamentos precisam ser tomados por toda a vida e podem ser caros. Eles funcionam de maneira semelhante à somatostatina. Os efeitos colaterais são geralmente leves, com algumas pessoas desenvolvendo dores abdominais e diarreia, mas estes geralmente desaparecem com o tempo. Cálculos biliares também podem ocorrer, mas raramente causam problemas. O pasireotida também pode aumentar a probabilidade de ter açúcar elevado no sangue e desenvolver diabetes.

• Agonistas da dopamina (such as cabergolina, bromocriptina e quinagolida) podem ser tomados em forma de comprimidos. Eles funcionam impedindo a liberação do hormônio do crescimento pelas células tumorais. No entanto, eles funcionam em uma pequena proporção de pessoas. Efeitos colaterais como enjoo e tontura também são bastante comuns.

• Pegvisomant (Somavert®) is taken as a daily injection. However, unlike the other medicines listed above, it does not act directly on the pituitary gland. Pegvisomant works by blocking the action of growth hormone on your body's cells. Therefore, while many of the symptoms caused by excess growth hormone can be eased, this does not reduce the size of the adenoma, meaning any headaches may not be relieved.

Radioterapia

A radioterapia é uma opção para reduzir o tamanho do tumor and hence reduce the production of growth hormone. Radiotherapy focuses high-intensity radiation on your pituitary tumour to destroy the abnormal cells. It may be used if you are not able to have surgery or if medicines have not worked.

There are two main types of radiotherapy used to treat acromegaly: stereotactic and conventional. Stereotactic radiotherapy uses a high-dose radiation beam and is more commonly used for adenomas because of its precision, reducing the likelihood of damage to nearby healthy cells. Conventional radiotherapy involves smaller doses spread over four to six weeks, as the radiation beam is wider and less precise.

Pode levar vários anos para que os níveis do hormônio de crescimento se normalizem após a radioterapia. Você pode tomar medicação enquanto espera que a radioterapia faça efeito.

Um possível efeito colateral da radioterapia pituitária é o dano a outras células normais da hipófise. Isso pode causar uma redução no nível de outros hormônios. No entanto, se isso ocorrer, você pode fazer terapia de reposição hormonal. A radioterapia também pode ter um efeito sobre sua fertilidade.

As mentioned earlier, people with acromegaly have an increased chance of developing small benign growths (polyps) in the bowel and bowel cancer. Therefore, if you are diagnosed with acromegaly and are aged 40 years or more, you will normally be oferecido uma colonoscopia de rotina every three to five years (You may only be offered one every ten years if your hormone levels are always normal.)

Colonoscopia

Uma colonoscopia é um exame em que um operador - um médico ou enfermeiro - examina seu intestino grosso (cólon) com um telescópio flexível. Pode diagnosticar problemas intestinais, como pólipos e câncer de intestino. O objetivo é detectar aquelas pessoas que desenvolvem câncer o mais cedo possível (antes que os sintomas se desenvolvam), quando a chance de uma cura completa é alta.

No entanto, você deve sempre informar seu médico se desenvolver novos sintomas intestinais, como diarreia persistente, passagem de muco, passagem de sangue ou dor abdominal.

Exame de ultrassom

People with acromegaly also have an increased chance of developing thyroid cancer. The thyroid is a small gland in the front of your neck. Your doctor will want to examine your thyroid gland every so often and may arrange for you to have an ultrassonografia of your neck if you have developed any lumps in your thyroid.

Acromegaly is confiar linked to any other cancers, such as breast cancer or prostate cancer.

Localização da glândula pituitária

A glândula pituitária fica logo abaixo do cérebro. Ela produz vários hormônios, incluindo o hormônio do crescimento. (Um hormônio é uma substância química que é produzida em uma parte do corpo, passa para a corrente sanguínea e então tem efeitos em outras partes do corpo).

A quantidade de hormônio do crescimento que você produz é parcialmente controlada por outros hormônios que vêm de uma pequena parte do cérebro chamada hipotálamo. Esta está logo acima da glândula pituitária e produz GHRH.

O GHRH informa a glândula pituitária para produzir hormônio do crescimento quando o nível de hormônio do crescimento no sangue está baixo. O hipotálamo também produz um hormônio chamado somatostatina. A somatostatina impede a glândula pituitária de produzir hormônio do crescimento quando o nível de hormônio do crescimento no sangue está alto.

O hormônio do crescimento ajuda a estimular o crescimento e a reparação de vários tecidos do corpo. Ele é necessário na infância para ajudar as crianças a crescerem. O hormônio do crescimento atua diretamente em alguns tecidos. Ele também estimula o fígado a produzir outro hormônio chamado IGF-1.

Muitos dos efeitos do hormônio do crescimento são, na verdade, devido ao IGF-1, que atua em várias células do corpo.