Distonia

O que é distonia?

A distonia é uma contração muscular indesejada (involuntária) duradoura que frequentemente causa movimentos de torção repetidos ou posições corporais incomuns. A gravidade da contração muscular geralmente muda dependendo da posição em que a pessoa se encontra e se a área do corpo envolvida está realizando alguma atividade.

Às vezes, as contrações podem ser dolorosas. Elas podem afetar apenas um músculo ou um grupo de músculos. Os olhos, a língua (torção ou protrusão), o rosto, o pescoço, o tronco, os membros (por exemplo, torção do tornozelo) ou a laringe podem ser afetados, e as contrações podem ser constantes ou flutuantes (espasmódicas).

Existem diferentes maneiras de descrever as distonias. Elas podem ser descritas de acordo com o que causou a distonia, a idade que a pessoa tinha quando apresentou os primeiros sintomas, ou pelas partes do corpo que são afetadas. Por exemplo, quando descritas pelas partes do corpo que são afetadas, existem cinco tipos:

• Focal: uma única região do corpo é afetada (por exemplo, o olho ou a mão).

• Segmentar: duas ou mais regiões corporais conectadas são afetadas.

• Multifocal: duas ou mais regiões do corpo não conectadas são afetadas.

• Generalizado: o tronco e pelo menos duas outras regiões do corpo são afetadas (isso pode ou não incluir as pernas).

• Hemidistonia: todo um lado do corpo é afetado.

O que causa a distonia?

A causa da distonia não é totalmente compreendida. Parece haver um problema subjacente na região do cérebro chamada gânglios basais, que ajuda a coordenar os movimentos.

As causas da distonia são descritas como primárias ou secundárias.

Distonia primária

Primária significa que a distonia foi transmitida através dos seus genes e você nasceu com ela. Muitas pessoas vão querer saber se seu filho herdará a distonia. Em alguns tipos de distonia, os genes responsáveis foram identificados. Atualmente, 13 formas hereditárias de distonia foram identificadas.

A maioria das distonias primárias ou generalizadas que se desenvolvem na infância são herdadas de forma dominante. Isso significa que, se um dos pais tem esse tipo de distonia, há uma chance de 1 em 2 de passar o gene afetado para o filho. No entanto, herdar o gene não significa necessariamente que você desenvolverá distonia.

Isso é conhecido como penetrância reduzida e diminui a capacidade do gene de produzir uma distonia na pessoa que o herdou. Cerca de 3 ou 4 pessoas em cada 10 que herdam o gene desenvolvem sinais de distonia. Se lhe disserem que você tem uma distonia primária ou generalizada, pode ser útil consultar um conselheiro genético que o aconselhará sobre os riscos na sua família.

Pode ser difícil identificar outros membros da família que possam ter apenas uma forma leve de distonia. Eles podem nunca ter procurado aconselhamento médico.

Distonia secundária

Secundária significa que a distonia foi causada por outra condição ou por algo que aconteceu com você. Não é causada pela sua composição genética. Algumas condições neurológicas podem causar distonia, como:

• Doença de Parkinson.

• Acidente Vascular Cerebral (AVC).

• Doença de Wilson.

• Doença de Huntington.

When it occurs in children it is nearly always because of paralisia cerebral.

Alguns medicamentos como aqueles usados em certas condições psiquiátricas and some poisons can also cause it.

Quão comum é a distonia?

Isso não é precisamente conhecido; no entanto, acredita-se que pelo menos 70.000 pessoas no Reino Unido são afetadas por distonia. Isso é cerca de 1 pessoa em 900.

Sintomas de distonia

Estes podem variar muito de acordo com o tipo de distonia e quantos músculos são afetados. Alguns exemplos de tipos de distonia são os seguintes.

Distonia do olho

Dystonia of the eye is called blefaroespasmo. Envolve espasmos recorrentes de fechamento dos olhos, o que pode fazer a pessoa parecer que está piscando repetidamente.

Cãibra do escritor

Cãibra do escritor é um tipo de distonia. É a incapacidade de escrever (ou usar qualquer instrumento de mão) devido a espasmos dos músculos da mão e do braço.

Como tanto o blefaroespasmo quanto a cãibra do escritor envolvem uma área específica do corpo, eles são chamados de distonias focais.

Distonia do pescoço

Another type of focal dystonia is torticollis, which is spasm of the neck muscles. It is also called cervical dystonia. The symptoms vary but may include the feeling that the neck/head is being pulled to one side, backwards or forwards, or difficulty turning the neck/head one way. There may also be an associated tremor of the head.

Distonia dos músculos da voz

Espasmos musculares também podem afetar a caixa vocal (músculos laríngeos). Isso pode se manifestar como um esforço para falar ou a voz ter uma qualidade estrangulada ou uma sensação de sufocamento nas palavras. A voz pode ser como um sussurro, com dificuldade de ser ouvida em ambientes barulhentos.

Distonia afetando muitos músculos

Um tipo muito grave, mas raro (chamado distonia pura primária) geralmente ocorre primeiro em crianças, com espasmos nas pernas ao caminhar, e às vezes nos braços, corpo ou pescoço. Normalmente, progride para afetar o corpo todo, tornando a criança gravemente incapacitada em cerca de dez anos.

Como a distonia é diagnosticada?

Seu médico fará perguntas que podem incluir quando seus problemas começaram, quais partes são afetadas e se outros membros da família têm problemas semelhantes. Eles podem examiná-lo. Não existem testes específicos para distonias. Se o seu médico suspeitar que você possa ter distonia, ele o encaminhará para um neurologista local.

Tratamento da distonia

Atualmente, não há cura para a distonia. Os tratamentos oferecidos ajudam a aliviar os espasmos. O tipo de tratamento variará dependendo do tipo de distonia.

Injeções de toxina botulínica

Focal dystonias - like writer's cramp - are best treated with an injection of botulinum toxin. Botulinum toxin is produced by the bacterium Clostridium botulinum. Geralmente está associado a causar intoxicação alimentar (botulismo). No entanto, quando usado em doses controladas, é utilizado com segurança para relaxar a contração muscular excessiva. Esta injeção é administrada a cada três meses e começa a fazer efeito em poucos dias.

Cirurgia de denervação seletiva

Se a toxina botulínica não for eficaz, pode-se tentar a cirurgia de denervação seletiva. Esta tem sido usada para tratar a distonia cervical (torcicolo espasmódico) há vários anos. É uma operação cirúrgica onde os nervos que controlam os músculos hiperativos (que estão causando os sintomas da distonia) são cortados. O objetivo da operação é introduzir uma paralisia permanente nos músculos que estão causando os problemas.

Medicamentos

Formas mais generalizadas ou infantis podem ser tratadas com medicamentos como levodopa, diazepam ou baclofeno:

• Levodopa (co-beneldopa ou co-careldopa) é um medicamento que também pode ser usado na doença de Parkinson. Ele substitui uma substância química do cérebro que ajuda a controlar os movimentos.

• Anticholinergic medicines (for example, trihexifenidil ou prociclidina) funcionam bloqueando uma substância química chamada acetilcolina, que pode causar espasmos musculares em algumas pessoas com distonia.

• Diazepam creates a generalised relaxation. It can also make you feel drowsy.

• Baclofeno is an anti-spasm medication that is also used in conditions such as multiple sclerosis and cerebral palsy.

A resposta a esses medicamentos pode variar. Embora algumas pessoas com distonia achem um ou outro desses medicamentos úteis, os efeitos colaterais podem ser um problema e não há evidências fortes para apoiar seu uso como tratamento de rotina para distonia.

Estimulação cerebral profunda

Se os medicamentos não funcionarem, você pode ser considerado para estimulação cerebral profunda. Este é um procedimento cirúrgico onde dois eletrodos finos são inseridos no cérebro. Eles são conectados a uma fonte de energia que fica logo abaixo da pele. Ela fornece um sinal constante e indolor que visa bloquear os sinais que causam os sintomas da distonia.

Fisioterapia

Se a distonia resultar em posições anormais dos seus membros, que são difíceis de superar, um fisioterapeuta pode ser capaz de ajudar. Eles podem usar terapias de massagem e exercícios para ajudar a re-treinar os músculos dos membros.

Qual é a perspectiva (prognóstico)?

A distonia raramente é uma causa de morte. Se a distonia se desenvolve na infância e começa nas pernas, pode se espalhar para outras partes do corpo e se tornar generalizada. Isso pode ser gravemente incapacitante. A distonia em adultos geralmente é limitada a uma parte do corpo (distonia focal). A propagação é improvável, mas geralmente afeta apenas outra área, que comumente é o grupo muscular mais próximo.

A distonia é imprevisível e a gravidade dos sintomas pode variar de um dia para o outro. Pode haver um agravamento ao longo de um período de tempo, mas pode ser difícil dizer quanto tempo isso vai durar. Uma distonia focal tende a piorar muito gradualmente ao longo de um período de cinco anos, mas depois muitas vezes permanece a mesma. Às vezes, uma distonia pode melhorar ou desaparecer completamente sem razão aparente. As chances de isso acontecer foram estimadas em algo entre 1 em 10 e 1 em 20. Às vezes, a distonia volta, mas em outras ocasiões ela desaparece completamente.