Mastocitose e distúrbios de mastócitos

O que são mastócitos?

Os mastócitos são um tipo de glóbulo branco - juntos, nossos glóbulos brancos desempenham um papel importante em nosso sistema imunológico, ajudando-nos a combater infecções e outros invasores. Os mastócitos estão repletos de histamina, uma substância química liberada quando você tem uma reação alérgica. Eles também contêm heparina, uma substância química que impede a coagulação do sangue. Os mastócitos são células trabalhadoras que têm muitas funções, incluindo ajudar a combater infecções e cicatrizar feridas.

No entanto, podem ocorrer distúrbios dos mastócitos em que muitas células são produzidas ou se tornam hiperativas.

Mastocitose

Este é o termo usado quando muitas células mastocitárias são produzidas. Existem muitos tipos diferentes de mastocitose. Os tipos mais comuns são:

• Aqueles que envolvem a pele (cutâneos).

• Aquelas que envolvem muitos tecidos diferentes do corpo (sistêmicas).

Com muito menos frequência, há um tipo localizado em que aglomerados de mastócitos se reúnem em um só lugar.

Síndrome de ativação de mastócitos

Você também pode ver a síndrome de ativação de mastócitos (MCAS) ser chamada de distúrbio de ativação de mastócitos (MCAD). Os mastócitos estão presentes em números normais, mas são acionados para liberar seus químicos mais prontamente do que o usual. Os sintomas são geralmente os mesmos da mastocitose.

Distúrbio localizado de mastócitos

Raramente, aglomerados de mastócitos podem se desenvolver em uma área do corpo.

A causa não é conhecida. Suspeita-se que haja uma falha no gene (o material herdado de seus pais) que controla a produção de mastócitos.

Desencadeadores dos sintomas de mastocitose

Embora não sejam, estritamente falando, a causa da mastocitose, vários fatores são conhecidos por desencadear os sintomas. Estes incluem:

• Desencadeadores físicos - por exemplo, calor, frio, fricção, luz solar, cansaço, muito exercício, uma temperatura alta (febre).

• Gatilhos emocionais - por exemplo, estresse.

• Alguns alimentos - por exemplo, queijo, especiarias, mariscos, conservantes alimentares, aromatizantes e corantes, glutamato monossódico.

• Substâncias tóxicas no ambiente - por exemplo, perfumes, pesticidas.

• Picadas de insetos, queimaduras de água-viva, picadas de cobra.

• Infecção por germes (bactérias), fungos ou vírus.

• Álcool.

• Medicamentos - por exemplo, agentes anestésicos, aspirina, antibióticos, opioides e muitos outros medicamentos.

Essas condições não são muito comuns. No total, ocorrem em cerca de 1 em 150.000 pessoas. O tipo mais comum - urticária pigmentosa (veja a seção sobre sintomas, abaixo) - é visto em 1 pessoa a cada 1.000 que frequenta uma clínica de pele (dermatologia).

Mastocitose cutânea

Quando um número maior que o normal de mastócitos está presente na pele, eles comumente causam uma condição chamada urticária pigmentosa. Outra condição menos comum chamada mastocitose cutânea difusa também é às vezes observada.

Urticária pigmentosa

Urticária Pigmentosa

© James Heilman, MD (Trabalho próprio)CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

• Isso geralmente começa em bebês com alguns meses de idade, mas pode durar anos. Causa o aparecimento de uma erupção cutânea em qualquer parte do corpo, composta por manchas elevadas, marrons claras e que coçam.

• Se você esfregar as manchas, elas ficam vermelhas e inchadas e surgem bolhas. Isso é chamado de sinal de Darier.

• Rarely, after rubbing or applying heat to the skin, a severe allergic effect (an reação anafilática) pode ocorrer .

• Seu filho pode desenvolver dermografismo - esta é uma condição em que você pode 'escrever' na pele com um objeto rombo.

• A condição geralmente melhora à medida que seu filho cresce e geralmente desaparece quando ele chega à adolescência. Raramente, uma forma adulta pode se desenvolver.

Mastocitose cutânea difusa

• Isso geralmente ocorre em crianças com menos de 1 ano de idade.

• Eles desenvolvem uma erupção cutânea muito coceira com pele amarelada e espessada.

• Grandes bolhas podem aparecer sem motivo ou após uma leve fricção.

• Se grandes áreas da pele estiverem envolvidas, sintomas corporais podem se desenvolver, como rubor, dor de cabeça e a sensação de ter um coração 'batendo forte' (palpitações). Dores de barriga, diarreia e falta de ar podem ocorrer. A criança pode entrar em choque e ficar muito doente. Algumas crianças morreram dessa condição.

Mastocitose localizada
Raramente, aglomerados de mastócitos podem formar um nódulo na pele, que geralmente é vermelho, marrom ou amarelo. Isso é chamado de mastocitoma. Ainda mais raramente, pode se desenvolver um caroço canceroso (maligno) chamado sarcoma de mastócitos.

Mastocitose sistêmica
Isso pode causar uma variedade de sintomas dependendo das partes do corpo onde se encontram grandes quantidades de mastócitos. Por exemplo:

• Pele - rubor facial, urticária pigmentosa (veja acima).

• Sistema digestivo - dores de barriga, diarreia, fezes pálidas que são difíceis de dar descarga, sensação de enjoo (náusea) ou vômito, azia, úlceras estomacais.

• Inchaço do fígado ou baço.

• Problemas circulatórios - desmaios, pressão arterial baixa, choque anafilático.

• Anemia; outros problemas com o sangue ou medula óssea.

• Fraturas dos ossos (devido ao envolvimento da medula óssea).

• Linfonodos inchados.

• Dificuldades respiratórias.

• Headaches, pins and needles, numbness.

Geralmente é possível adivinhar o diagnóstico se a pele estiver envolvida. No entanto, a forma mais generalizada causa tantos sintomas diferentes que pode só ficar claro qual é o problema depois que os testes forem realizados.

Devido à variedade de sintomas, os distúrbios podem ser facilmente confundidos com outras condições. Estas podem incluir outros distúrbios de pele, problemas no fígado e intestino, condições glandulares e tumores raros.

Você precisará de uma amostra retirada da sua pele (uma biópsia) para testes genéticos. Raios-X ou exames de tórax e ossos podem ser necessários. Vários exames de sangue e urina serão organizados. O principal teste envolve a remoção de um pouco de medula óssea ou tecido de uma área que não seja a pele. A amostra é testada para a presença de mastócitos: vários testes genéticos e químicos também podem ser realizados.

Não há tratamento que realmente cure essas condições, mas uma ampla variedade de medicamentos está disponível para controlar os sintomas.

Anafilaxia aguda

Se você é propenso a sintomas de alergia súbita e grave, deve evitar fatores desencadeantes. É uma boa ideia usar uma pulseira de identificação médica de emergência ou similar. Se você recebeu orientações de tratamento de um especialista sobre o que fazer durante um ataque, leve-as com você. Reações agudas e graves são geralmente tratadas com injeções de adrenalina (epinefrina), medicamentos anti-alérgicos, fluidos na veia e esteroides. Você pode precisar carregar um injetor de caneta de adrenalina (epinefrina) com você, que pode ser obtido com seu médico. Algumas pessoas precisam de um curso de injeções para reduzir sua sensibilidade a picadas de insetos.

Pele e sintomas relacionados à circulação sanguínea

• Coceira, rubor e outros sintomas de alergia na pele podem ser controlados por medicamentos chamados H₁e H₂-receptor antagonists. These include clorfenamina, ketotifeno e cimetidina.

• Medication which stabilises the mast cells such as cromoglicato de sódio, nedocromil and ketotifen.

• Cremes ou pomadas de esteroides e injeções são às vezes utilizados.

• Tratamento também usado para psoríase - chamado psoraleno combinado com ultravioleta A (PUVA) tratamento - às vezes ajuda.

Chiado

Inhalers to relax the airways - for example, salbutamol - can be helpful.

Sintomas digestivos

• H₂-receptor antagonists or inibidores da bomba de prótons help to control the effects of excess acid.

• O cromoglicato de sódio oral é benéfico para pessoas com diarreia e dor de barriga (abdominal).

• Anticholinergic medication such as propantelina (which blocks the effects of a body chemical called acetylcholine) may help control diarrhoea.

Outros tratamentos

Medicines called leukotriene inhibitors used mainly in asthma - for example, montelucaste - have been used. Low-dose aspirin and steroid tablets have been found helpful to control many different symptoms.

If the condition is severe, surgery to remove the spleen (splenectomy), medicines that have an effect on the immune system (such as interferon), bone marrow transplant or terapia com células-tronco may be considered.

A mastocitose cutânea em crianças frequentemente melhora com o tempo. Adultos podem desenvolver a forma sistêmica.

A mastocitose sistêmica tende a ser persistente e o prognóstico depende de quais partes do corpo estão envolvidas. Na maioria dos casos, ela continua em um nível baixo por décadas, exigindo tratamento para controlar os sintomas. Ocasionalmente, no entanto, pode se tornar agressiva e até mesmo ameaçar a vida.

A maioria dos casos de mastocitose localizada causa nódulos que não são motivo de preocupação, mas ocasionalmente ocorrem cânceres que invadem o tecido circundante.