Síndrome de Osler-Weber-Rendu

O que é a síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Pessoas com síndrome de Osler-Weber-Rendu podem desenvolver vasos sanguíneos anormais em várias áreas do corpo. Esses vasos são chamados de malformações arteriovenosas. Os vasos sanguíneos anormais na pele são chamados de telangiectasias. Também existem conexões anormais entre artérias e capilares (chamadas de malformações arteriovenosas, ou MAVs). Essas MAVs ocorrem principalmente nos pulmões, fígado e cérebro.

A síndrome de Osler-Weber-Rendu é hereditária, o que significa que é transmitida de geração em geração. Os cientistas identificaram quatro genes envolvidos nesta condição. Todos esses genes parecem ser importantes para o desenvolvimento adequado dos vasos sanguíneos.

A síndrome de Osler-Weber-Rendu é incomum e ocorre em cerca de 1 em 6.000 pessoas.

Os sintomas dependerão da localização dos vasos sanguíneos anormais. O primeiro sintoma costuma ser hemorragias recorrentes pelo nariz na adolescência. Vasos sanguíneos anormais (telangiectasias) na pele geralmente não são visíveis até os 20-30 anos de idade. Vasos sanguíneos anormais também ocorrem frequentemente nos lábios, língua e revestimento do nariz. Podem também ocorrer na superfície branca do olho (conjuntiva), revestimento do intestino (trato gastrointestinal), pulmões, cérebro e fígado.

Portanto, os sintomas podem incluir:

• Vasos sanguíneos anormais na pele, lábios e na superfície branca dos seus olhos.

• Vômito de sangue ou fezes muito escuras - sangramento do seu intestino.

• Dores de cabeça, convulsões e hemorragia cerebral (acidente vascular cerebral).

• Expectoração de sangue - sangramento nos pulmões (conhecido como hemoptise).

• Cansaço, fraqueza e sensação de desmaio (sintomas de anemia causados por sangramento interno no seu corpo).

Abnormal blood vessels in the liver may cause increased blood flow in the liver. This may cause insuficiência cardíaca with shortness of breath.

Tests to diagnose Osler-Weber-Rendu syndrome include blood tests, scans of your heart (called an ecocardiograma), using an endoscópio para examinar ambas as extremidades do seu intestino (intestino), Tomografias Computadorizadas e ressonância magnética (RM). Testes genéticos is used to look for changes in the genes associated with Osler-Weber-Rendu syndrome. Genetic testing can also be used to see if anyone else in your family also has an abnormal gene (mutation).

Sangramento intenso pode necessitar de uma transfusão de sangue. Cirurgia, tratamento com calor intenso local (eletrocautério) ou tratamento a laser também podem ser necessários para áreas de sangramento.

Malformações arteriovenosas (MAVs) podem ser tratadas através da injeção de uma substância no vaso sanguíneo (embolização) para bloquear o vaso anormal.

Female hormones (oestrogens) have been shown to be effective. The pílula anticoncepcional combinada (containing oestrogen and progestogen) is often used for women who have Osler-Weber-Rendu syndrome.

The complications of Osler-Weber-Rendu Syndrome may include severe bleeding (haemorrhage), insuficiência cardíaca and high blood pressure in the lungs (pulmonary hypertension). Severe liver disease (cirrose hepática) pode ocorrer em um pequeno número de pessoas com essa condição.

Normalmente, não há efeito na expectativa de vida. No entanto, hemorragias internas graves ou doenças hepáticas severas (cirrose hepática) podem levar à morte precoce.