O que é a síndrome da pessoa rígida?

O que é a síndrome da pessoa rígida?

Stiff person syndrome (SPS) is a very rare, long-term condition that causes painful muscle spasms and debilitating muscle stiffness. Scientists don't yet fully understand stiff person syndrome, but it's thought to be an autoimmune disorder - where your immune system attacks healthy cells - involving the messages sent between your brain and spinal cord.

As pessoas mais propensas a ter síndrome da pessoa rígida são:

• Nascidas do sexo feminino.

• Entre 30 e 60 anos de idade - embora também possa afetar crianças e idosos.

• Those with another autoimmune disease - such as diabetes tipo 1, vitiligo, or doença celíaca.

This condition is so rare that it is hard to know how many people suffer from it. It is thought that it can affect around 1-2 people per million worldwide.

Stiff person syndrome was originally called stiff man syndrome, until the name was updated to reflect that this disorder can affect people of any age or biological sex. Although, women are twice as likely to develop this disorder as men.

When Céline Dion first took to social media to share her diagnosis, she explained that her muscle spasms affected every aspect of her daily life, making normal activities like walking a struggle. To prioritise her health and recovery, the singer ultimately cancelled her 'Courage World Tour' in order to build back her strength.

A rigidez muscular causa dores e desconfortos que podem melhorar ou piorar em diferentes momentos, sem um gatilho claro. Elas também podem causar dor por meio de complicações associadas, como o desenvolvimento de uma postura anormal.

Muscle spasms cause a sharp pain. Unlike with the stiffness, these can have predictable triggers - some may be avoided to a certain extent, but not all of them can. For this reason, some people with stiff person syndrome develop ansiedade.

Gatilhos de espasmos musculares:

• Unexpected or loud noises - as a result, some develop agorafobia, um medo de lugares lotados ou de sair de casa.

• Estresse.

• Contato físico leve.

• Mudanças na temperatura - especialmente se ficar frio.

A morte associada a este distúrbio neurológico é rara. Quando ocorre, não é um resultado direto da síndrome da pessoa rígida, mas sim de suas complicações. Essas complicações podem incluir lesões graves, infecções de feridas ou coágulos sanguíneos causados por problemas de imobilidade.

A síndrome da pessoa rígida é uma condição crônica, o que significa que você a terá pelo resto da vida. Embora não haja cura, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas, melhorar a qualidade de vida, retardar sua progressão e reduzir o risco de outras complicações de saúde.

The first step is getting a diagnosis, but as the condition is so uncommon that it's easy to mistake for other conditions with similar symptoms, such as esclerose múltipla (EM). However, a doctor can confirm stiff person syndrome through a exame de sangue that checks for associated antibodies, electromyography (EMG) that tests muscle activity, and a punção lombar that looks for antibodies in your spine.

Na entrevista à Vogue, a cantora nascida no Canadá, que já vendeu mais de 250 milhões de álbuns, explica como lida com a condição: "Cinco dias por semana faço terapia atlética, física e vocal. Trabalho nos meus dedos dos pés, joelhos, panturrilhas, dedos, canto, voz."

As duas principais estratégias de tratamento são:

Gestão dos sintomas

Living with SPS may be made easier with medicines that help to soothe painful muscle spasms and relax muscle stiffness. Diazepam is often the first medicine offered for stiff person syndrome because it can help alter awry signals sent between the brain and muscles.

Certain pain medicines can also affect these signals and effectively ease pain in some people. Relaxantes musculares, como o nome sugere, funcionam afrouxando seus músculos, o que pode ajudar a tratar tanto a rigidez muscular quanto os espasmos.

Several therapies may also help people continue daily activities as much as possible. These include fisioterapia, terapia de calor, acupuncture, massagem, e hidroterapia.

Tratamento modificador da doença - progresso recente

Há algumas evidências de que um tipo de imunoterapia chamada tratamento com imunoglobulina intravenosa (IVIg) pode melhorar os sintomas, embora isso não seja o caso para todos. Isso envolve pessoas com sistemas imunológicos saudáveis doando anticorpos que são então transferidos por meio de uma agulha ou cateter para alguém com síndrome da pessoa rígida.

In 2022, the Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) conducted a study that showed promising results for this technique. Many participants felt less stiff, became less sensitive to triggers like noise, touch, and stress, and found their balance improved.

Another treatment underwent a small, preliminary study in 2022. Although newer research is currently ongoing, it gave hope that a therapeutic plasma exchange could be a safe new treatment method in the future. Here, a person's blood plasma is replaced with albumin, a manmade substance that can treat certain diseases.

A síndrome da pessoa rígida pode não ser curável, mas com pesquisas em andamento há esperança de que esse distúrbio se torne mais gerenciável e menos debilitante no futuro.