Hipoplasia pulmonar

Esta é uma falha no desenvolvimento dos pulmões no útero, que é mais frequentemente unilateral e pode variar de hipoplasia a aplasia (agênese). O resultado final são pulmões que não têm tecido e fluxo sanguíneo suficientes para uma troca gasosa adequada.

A agenesia pulmonar é a ausência completa de tecidos pulmonares, brônquios e vasos pulmonares, que pode ser unilateral ou bilateral. A forma do lado direito apresenta o pior prognóstico devido à gravidade das anomalias coexistentes.

O diagnóstico pré-natal usando ultrassom fetal e ressonância magnética permite um diagnóstico precoce. Os diagnósticos diferenciais incluem hérnia diafragmática, malformação adenomatoide cística do pulmão, enfisema lobar gigante e situs inversus.

A agenesia pulmonar pode ser compatível com a vida normal, desde que malformações coexistentes sejam minuciosamente investigadas e geridas.¹

Epidemiologia

A hipoplasia pulmonar bilateral primária isolada é rara e a ocorrência familiar é excepcional.²

A hipoplasia pulmonar ocorre comumente em associação com hérnia diafragmática congênita, oligoidrâmnio (principalmente relacionado à disfunção renal), displasias esqueléticas, hidropisia fetal, malformações do sistema nervoso central e doenças neuromusculares.²

A agenesia pulmonar é uma anomalia congênita rara, que ocorre em cerca de 1 a cada 15.000 gestações. Há ausência completa ou hipoplasia severa de um ou ambos os pulmões, frequentemente associada a outras anomalias.³

Etiologia⁴

A hipoplasia pulmonar pode ser causada por:

• Cavidade torácica anormal: hérnia diafragmática congênita (in this situation the bowel and stomach are sitting in the chest cavity) or malformations of the chest cavity.

• Movimentos respiratórios fetais anormais: doença neuromuscular no útero pode resultar em diminuição dos movimentos respiratórios fetais - por exemplo, lesões do sistema nervoso central (SNC) ou lesões ocupando espaço.

• Volume anormal de líquido amniótico: oligohidrâmnio - due to renal agenesis or urinary outflow obstruction or prolonged rupture of membranes.

• Anormalidades do fluido pulmonar fetal e pressão do fluido pulmonar: a fisiopatologia subjacente que resulta em pressão anormal do fluido pulmonar e subsequente hipoplasia pulmonar não está clara.

There is probably an overlap of aetiologies. However, pulmonary hypoplasia may also be idiopática or related to other syndromes and anomalias congênitas - eg, multiple pterygium syndrome/fetal akinesia-hypokinesia sequence (autosomal recessive)/scimitar syndrome⁵ e trissomia 21.

Apresentação

Anomalias congênitas do pulmão são cada vez mais detectadas durante o ultrassom pré-natal de rotina de alta resolução.⁶

• Dificuldade imediata em respirar com desconforto respiratório - por exemplo, cianose, retração intercostal com taquipneia, distúrbio ácido-base (acidose, hipóxia e hipercarbia).

• Pode haver características de outros distúrbios fetais - por exemplo, displasia esquelética ou 'face de Potter' em oligohidrâmnio.

• Outras anomalias congênitas - por exemplo, malformações cardíacas.

Diagnóstico

• Suspect if oligohidrâmnio is present

• O ultrassom fetal pode ser usado para medir a relação entre a área do pulmão e a circunferência da cabeça.

Gestão

• Suspeite de hipoplasia pulmonar em qualquer recém-nascido com dificuldade respiratória imediata.

• Ressuscitação: vias aéreas, respiração e circulação. Neonatos devem ser ressuscitados por até várias horas.

• Os neonatos precisarão ser intubados e ventilados (aumento do risco de pneumotórax).

• Se uma hérnia diafragmática congênita for suspeitada, a ventilação pode piorar a dificuldade respiratória (é necessário descompressão do estômago e do intestino).

• Medição de gases sanguíneos - geralmente via cateterização da artéria umbilical.

• Radiografia de tórax.

• Correção da causa subjacente - por exemplo, reparo cirúrgico de uma hérnia diafragmática.

Métodos para corrigir a hipoplasia pulmonar in utero

A oclusão traqueal endoscópica fetal tem sido utilizada em humanos para tratar hérnia diafragmática congênita e hipoplasia pulmonar com algum sucesso.⁷

Prognóstico

Depende do grau de hipoplasia, da causa subjacente e de outras anomalias congênitas associadas.

Sobretudos, os sobreviventes frequentemente apresentam problemas pulmonares crônicos - por exemplo, capacidade pulmonar reduzida, infecções torácicas recorrentes e crescimento prejudicado.

Hipoplasia pulmonar severa e hipertensão arterial pulmonar estão associadas à redução da sobrevivência em bebês com hérnia diafragmática congênita.⁷