Problemas oculares em bebês

Eye problems in babies may be congenital (usually genetic or through intrauterine insult) or acquired after birth. Early detection and prompt treatment are essential, in order to avoid lifelong visual impairment. The eyes should be examined at the first neonatal check, when babies should be examined for structural abnormalities such as cataract, corneal opacity, ptosis and retinoblastoma, again at the six-week check, and at every well-child screening visit. Any child with an ocular abnormality should be referred to an ophthalmologist specialising in paediatric patients. See also the separate Teste e Triagem de Visão em Crianças Pequenas article¹ .

A falha em detectar e gerenciar adequadamente os distúrbios de visão na primeira infância pode ter consequências a longo prazo, não apenas para o desenvolvimento da visão normal, mas também para a autoconfiança e a realização do potencial² .

Os problemas congênitos podem ser de desenvolvimento, principalmente secundários a condições genéticas, ou aos efeitos intrauterinos de drogas, álcool ou açúcar no sangue materno.

Distúrbios genéticos⁴

Genetic disorders are a leading cause of visual impairment in children. They include anophthalmia, aniridia, albinismo, anterior segment dysgenesis, Síndrome de Marfan, ectopia lentis, neurofibromatose, hemangioblastomas da retina e vitreorretinopatia exsudativa familiar.

Infecção^{5 6}

Os achados oculares mais característicos associados à infecção congênita são cicatrizes coriorretinianas e coriorretinite. Estes são observados no grupo de infecções TORCH (Aoxoplasmose, 'Ither' (syphilis, parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus and Herpes). Pode haver envolvimento extenso dos olhos. Cataratas congênitas também podem estar associadas a algumas infecções congênitas - por exemplo, rubéola, vírus varicela-zoster, vírus Epstein-Barr.

Álcool⁷

O olho é um alvo principal para a síndrome alcoólica fetal, com anomalias incluindo hipoplasia do nervo óptico, tortuosidade dos vasos da retina, coloboma e microftalmia.

Medicamentos⁸

• A cocaína está associada à interrupção vascular na retina do recém-nascido, com hemorragias superficiais e profundas. Isso pode se assemelhar a hemorragias relacionadas a traumas de nascimento. Também pode ocorrer edema grave nas pálpebras. Outros opiáceos e benzodiazepínicos têm sido associados a nistagmo e redução da acuidade.

• Alguns anticonvulsivantes estão associados a várias anomalias, incluindo miopia de início precoce e estrabismo.

Diabetes materna⁸

Hipoplasia do nervo óptico é a malformação ocular mais comum em bebês nascidos de mães com diabetes. O controle rigoroso dos níveis de glicose em jejum reduz o risco.

Defeitos do globo

• Anoftalmia - falha completa no desenvolvimento da vesícula óptica.

• Olho cístico congênito - falha no desenvolvimento do globo ocular.

• Coloboma - falha no fechamento completo da fissura coroidal no útero que pode afetar a íris, retina ou coroide. O buraco está presente desde o nascimento.

• Nanophthalmos - olho pequeno com função normal.

• Microftalmia - olho pequeno sem função normal (por exemplo, catarata, coloboma, cisto congênito).

Defeitos das tampas

• Ptose congênita - geralmente é devido a músculos defeituosos da pálpebra superior, mas também pode ser causada pela síndrome de Horner e paralisia do 3º nervo.

• Eyelid coloboma - this is a full-thickness defect of the eyelid, usually at the junction of the medial and middle third of the upper lid. it is commonly associated with síndrome de Treacher-Collins.

• Criptoftalmia é uma anomalia congênita rara em que a pele é contínua sobre os olhos, com ausência de pálpebras. Geralmente está associada a outras anomalias congênitas e o globo ocular frequentemente é anormal. Algumas síndromes, incluindo a síndrome de Fraser, estão associadas à condição.

Defeitos da córnea

A opacidade corneana pode ser parcial ou completa e causada por:

• Glaucoma congênito (mais comum com um olho anormalmente grande).

• Dano por fórceps.

• Anomalias no desenvolvimento endotelial.

• Anexação persistente da lente.

• Inflamação intrauterina.

• Ceratite intersticial.

• Megalocórnea - um defeito hereditário ligado ao cromossomo X associado a uma córnea anormalmente grande, mas clara.

Defeitos da íris e da pupila

• Corectopia - esta é uma condição em que as pupilas estão posicionadas de forma inadequada. A condição é relativamente comum. As pupilas geralmente estão posicionadas para cima e para fora.

• Policoria - duas ou mais pupilas podem existir em uma íris.

• Coloboma da íris - geralmente é visto na parte inferior da íris em direção ao nariz, mas os defeitos podem afetar outras partes do olho.

• Aniridia - este é um defeito genético raro com ausência de íris, frequentemente acompanhado de glaucoma secundário (na ausência de histórico familiar, pode estar associado ao tumor de Wilms).

• Albinismo - os pacientes também podem ter visão deficiente e nistagmo.

• Heterochromia - irises of different colours may be associated with normal function or may occur with congenital síndrome de Horner.

Defeitos da lente: cataratas congênitas

• Cataratas congênitas estão presentes ao nascimento, mas nem sempre são detectadas ao nascer.

• Alguns (mas não todos) são progressistas.

• Cataratas congênitas podem ser secundárias a infecções intrauterinas (por exemplo, rubéola) ou serem uma anomalia hereditária.

• Nem todas as cataratas congênitas são significativas. Pequenas opacidades podem não causar problemas visuais, mas grandes opacidades podem causar nistagmo e ambliopia, exigindo cirurgia dentro de algumas semanas após o nascimento.

• Geralmente são considerados visualmente significativos e requerem remoção nos seguintes casos:

  • A catarata está no eixo visual.

  • Anisometropia - mais importante do que o tamanho da catarata é a anisometropia (desigualdade no poder refrativo entre os olhos) induzida pelas opacidades congênitas da lente anterior.

• Há um alto risco de glaucoma associado à cirurgia no primeiro ano de vida⁹ .

• Glaucoma e hemorragia vítrea apresentam maior incidência em bebês com histórico familiar de glaucoma afácico, ou que tiveram catarata nuclear ou síndrome da vasculatura fetal persistente. Os pacientes devem ser monitorados de perto no pós-operatório para o desenvolvimento dessas condições¹⁰ .

Outros defeitos da lente e do segmento anterior

• Coloboma (veja acima)

• Subluxação (por exemplo, na síndrome de Marfan).

• Raramente, o desenvolvimento incorreto da crista neural pode causar uma série de síndromes que afetam o segmento anterior. Um exemplo é a anomalia de Axenfeld-Rieger, que consiste em olhos pequenos (microftalmia), íris hipoplásicas, policoria (rasgos na íris que levam à formação de mais de uma pupila na íris) e padrão anormal do ângulo da câmara entre a córnea e a íris. O glaucoma é frequentemente uma complicação importante¹¹ .

Defeitos do vítreo

• Os vestígios da artéria hialoide podem aparecer no disco óptico (papila de Bergmeister) ou na lente (pontos de Mittendorf).

• White pupil (leukocoria) can be caused by:
  

  • Vítreo primário hiperplásico persistente.

  • Retinopatia da prematuridade estágio V (hiperplasia retrolental).

  • Uveíte/vitrite posterior severa.

Defeitos da coroide e retina

• Estes podem estar associados a colobomas. Vários síndromes raros podem causá-los - por exemplo, síndrome de Aicardi (comprometimento psicomotor severo, agenesia do corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espasmos infantis de início precoce)¹² .

• Cicatrizes podem resultar da toxoplasmose congênita.

Anormalidades benignas são comuns e incluem:

• Defeitos menores dos vasos da retina na cabeça do nervo.

• Disco inclinado a partir de um ângulo incomum de entrada do nervo.

Defeitos mais graves incluem:

• Coloboma central do disco - isso também é chamado de 'síndrome da glória da manhã'. A cabeça do nervo óptico tem forma de funil com um ponto branco no centro, um anel elevado de pigmento ao redor do disco e vasos irradiando do anel como raios. Assim, assemelha-se à flor glória da manhã¹³ .

• Optic nerve hypoplasia - this may be unilateral or bilateral and is a non-progressive condition. It is now realised to be relatively common with many cases causing only minor visual impairment which may only become apparent later in life. However, in severe cases it can produce a range of visual defects including severe sight impairment. It can be difficult to diagnose and is often associated with congenital defects of the brain and facies. See the separate Displasia Septo-óptica artigo.

Defeitos extra-oculares

• Dermóides - mais frequentemente vistos supero-lateralmente.

• Obstrução do ducto nasolacrimal - isso causa epífora em até 30% dos neonatos. Acredita-se que seja causada por colonização por bactérias. A maioria dos casos se resolve espontaneamente, embora sintomas persistentes além dos 12 meses de idade possam requerer sondagem. Infecções associadas - por exemplo, conjuntivite e dacriocistite - podem necessitar de antibióticos. A dacriocistite pode rapidamente levar a sepse generalizada e uma abordagem agressiva com antibióticos intravenosos e drenagem cirúrgica às vezes é necessária¹⁴ .

• Anomalias craniofaciais - várias delas podem afetar a visão (por exemplo, craniossinostose com fissuras palpebrais inclinadas para baixo)¹⁵ .

Visão fraca sem causa aparente

As principais causas incluem:

• Leber's congenital amaurosis (retinal dystrophy) - see the separate Distrofias Retinianas Hereditárias artigo.

• Distrofia de cones.

• Apraxia oculomotora (uma dificuldade em controlar o movimento horizontal dos olhos).

• Maturação visual atrasada - definida como ausência de resposta visual em uma criança com menos de 3 meses, devido à imaturidade gestacional¹⁶ .

Glaucoma congênito

Isso é frequentemente bilateral e associado a outros defeitos. É o glaucoma não-sindrômico mais comum na infância; no entanto, ainda é raro, com uma frequência de cerca de 1 em 10.000 crianças. O diagnóstico precoce é necessário para evitar comprometimento visual grave e irreversível. No entanto, ao contrário (talvez) da expectativa, muitas vezes não se apresenta ao nascimento, embora 80% se apresentem no primeiro ano de vida, tipicamente entre 3-6 meses.

Os sintomas incluem:

• Lacrimejamento

• Fotofobia

• Blefaroespasmo

• Esfregar os olhos

• Irritabilidade

Os sinais incluem:

• Olhos grandes (buftalmo)

• Fotofobia

• Nebulosidade corneana

• Opacidade corneana

• Aumento corneano

• Disco óptico escavado

See the separate Glaucoma Primário Congênito artigo.

Oftalmia neonatal

• Isso se refere a qualquer conjuntivite que ocorra nos primeiros 28 dias de vida.

• It is most commonly infective in origin: Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, bactérias como estafilococos, estreptococos e vírus - notavelmente o vírus herpes simplex - mas também pode ocorrer como uma reação a irritantes químicos. Infecções por clamídia e gonococo podem ser fatais.

• See the separate Oftalmia Neonatal artigo.

Retinopatia da prematuridade (fibroplasia retrolental)¹⁷

• A retinopatia da prematuridade ocorre quando há uma interrupção na vascularização da retina.

• 80% dos bebês afetados pesam menos de 1 kg e a condição está associada à administração prolongada de oxigênio. Vasos anormais se desenvolvem em áreas onde o tecido vascular e avascular se encontram.

• A condição às vezes se resolve espontaneamente, mas pode exigir terapia a laser ou cirurgia.

• See the separate Retinopatia da Prematuridade artigo.

Estrabismo

• Também conhecido como estrabismo, isso ocorre em menos de 2% dos bebês.

• If it persists beyond 3 months of age, referral is indicated to enable normal visual development in the squint. It can be an early presenting feature of retinoblastoma¹⁸ .

• See the separate Estrabismo (Desvios) artigo.

Ambliopia

• Isso é definido como função visual reduzida em um ou ambos os olhos, não melhorada por refração ou remoção de obstrução patológica à visão.

• A ambliopia é causada pela privação sensorial durante o período sensível ou crítico do desenvolvimento da retina nos primeiros 2-3 anos de vida. Quanto mais longo o período de deficiência visual, pior o prognóstico em termos de acuidade visual.

• As causas mais comuns são:

  • Estrabismo - secundário à supressão de imagens do olho afetado para evitar visão dupla.

  • Anisometropia - diferença significativa no poder refrativo entre os dois olhos.

• See the separate Ambliopia artigo.

Lesão craniana não acidental (NAHI) (anteriormente conhecida como síndrome do bebê sacudido)^{19 20 21 22}

• O termo 'síndrome do bebê sacudido', que consiste em uma tríade de sintomas, tornou-se controverso, tanto médica quanto legalmente.

• Em 2011, o Serviço de Promotoria da Coroa recomendou que o termo fosse substituído por NAHI. A Academia Americana de Pediatria adotou o termo 'trauma craniano abusivo pediátrico'.

• A condição é frequentemente fatal. Quando não é, há um risco significativo de comprometimento permanente da visão, função motora e cognição.

• A definição original da tríade, então intitulada 'síndrome do bebê sacudido por chicotada', foi feita em 1973. Ela baseou-se em evidências de pesquisas sobre lesões cerebrais em macacos, mas comentou que as evidências eram 'manifestamente incompletas e em grande parte circunstanciais'^{23 24} .

• A 'tríade' de sintomas consiste em hemorragias subdurais bilaterais, hemorragia retiniana e inchaço cerebral/lesão axonal traumática difusa.

• Algumas formas de lesão retiniana são altamente características, particularmente as dobras retinianas e a retinosquise traumática. Foi sugerido que a tração vitreorretiniana é a causa dessas descobertas, que tendem a se correlacionar bem com os achados intracranianos²⁵ .

• Por muitos anos, o consenso da opinião médica era de que a 'tríade' era patognomônica de agitação 'forçada'. No entanto, em 2005, o Tribunal de Apelações do Reino Unido concluiu que a tríade era sugestiva de NAHI, mas não 100% diagnóstica na ausência de histórico clínico.

• Também houve incerteza em relação ao nível de força necessário para produzir os danos observados em NAHI. Uma análise biomecânica em 2005 concluiu que o abalo violento poderia ferir ou matar um bebê através de danos na coluna cervical, em vez de lesões rotacionais, mas houve críticas à metodologia do estudo²⁶ .

• Uma revisão em 2009 concluiu que o abuso infantil deve ser suspeitado em crianças com hemorragias retinianas e uma explicação parental de lesão acidental na cabeça, particularmente se as hemorragias retinianas forem bilaterais, em forma de chama, ou se estenderem por todas as camadas da retina¹⁹ :

  • Condições que apoiam um diagnóstico de NAHI incluem hemorragia retiniana, fraturas ósseas e lesão na coluna cervical.

  • Condições que devem ser descartadas incluem hidrocefalia, síndrome da morte súbita infantil, convulsões, doenças infecciosas (por exemplo, meningite), discrasias sanguíneas e distúrbios metabólicos.

• Uma grande revisão analisando dados de 11 países confirmou que hemorragias retinianas e fraturas ósseas têm um alto valor preditivo para abuso infantil²⁷ .

• Em resumo, a hemorragia retiniana é um achado principal em traumas cranianos infligidos, com certas lesões oculares mostrando uma associação particular. No entanto, o trauma infligido não é a única causa de hemorragia retiniana e, na ausência de histórico clínico de apoio, é importante considerar outros diagnósticos²⁸ .

Dr. Mary Lowth é autora ou a autora original deste folheto.