Cardiomiopatia restritiva

Cardiomiopatia é definido como um 'distúrbio miocárdico em que o músculo cardíaco é estrutural e funcionalmente anormal sem doença arterial coronariana, hipertensão, doenças valvulares ou cardíacas congênitas'.¹

Existem cinco tipos, a saber: hipertrófica, dilatada, arritmogênica, restritiva e não classificada. A cardiomiopatia é uma causa significativa de morte súbita cardíaca em jovens.

O que é cardiomiopatia restritiva?²

A cardiomiopatia restritiva é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por função ventricular restritiva com um rápido aumento na pressão ventricular com apenas pequenos aumentos no volume de enchimento devido à rigidez miocárdica aumentada.

A característica definidora é a coexistência de fisiopatologia restritiva persistente, disfunção diastólica, ventrículos não dilatados e dilatação atrial, independentemente da espessura da parede ventricular e da função sistólica.

Além desta característica hemodinâmica compartilhada, o espectro fenotípico da cardiomiopatia restritiva é amplo. Existem 4 principais mecanismos de doença:

• Fibrose intersticial e disfunção miocárdica intrínseca.

• Infiltração dos espaços extracelulares.

• Acúmulo de material de armazenamento dentro dos cardiomiócitos.

• Fibrose endomiocárdica.

Existem artigos separados que discutem Cardiomiopatias, Cardiomiopatias Dilatadas e Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito.

• A cardiomiopatia restritiva é a menos comum das principais cardiomiopatias, representando de 2% a 5% dos casos.³

• No entanto, a cardiomiopatia restritiva é uma das principais causas de transplante de coração.

• A herança familiar não é característica da cardiomiopatia restritiva.

• A cardiomiopatia restritiva é mais prevalente na África tropical do que no mundo ocidental.

Frequentemente, nenhuma causa subjacente é encontrada. As causas das cardiomiopatias restritivas incluem:²

Familiar:

• Familiar, gene desconhecido.

• Mutações em proteínas sarcoméricas.

• Troponina I (cardiomiopatia restritiva ± cardiomiopatia hipertrófica).

• Cadeia leve essencial da miosina.

• Amiloidose amiloidose.

• Transtirretina (cardiomiopatia restritiva e neuropatia).

• Apolipoproteína (cardiomiopatia restritiva e nefropatia).

• Desminopatia.

• Pseudoxantoma elástico.

• Hemocromatose.

• Doença de Anderson-Fabry.

• Doença de armazenamento de glicogênio.

Não familiar:

• Amiloide (AL/prealbumina).

• Esclerodermia.

• Fibrose endomiocárdica.

• Síndrome hipereosinofílica.

• Doença cardíaca carcinoide.

• Cânceres metastáticos.

• Radiação.

• Medicamentos (antraciclinas).

• Idiopático.

• Endocardite eosinofílica de Löffler.

• Doença miocárdica infiltrativa.

• Cardíaca amiloidose - a causa mais comum de cardiomiopatia restritiva no mundo ocidental.

• Sarcoidose.

• O miocárdio pode ser infiltrado por ferro em hemocromatose, glicogênio na doença de Pompe doença e a doença de Cori, ou glicolipídios na doença de Fabry.

• Geralmente se apresenta com insuficiência cardíaca, mas com função sistólica normal: dispneia, fadiga, terceiro som cardíaco alto, edema pulmonar, sopros devido à incompetência valvular.

• O tamanho do coração geralmente é normal ou ligeiramente aumentado.

• Características da insuficiência ventricular direita predominam: aumento da PVC, com descidas x e y proeminentes, hepatomegalia, edema, ascite.

• A apresentação clínica de pacientes com cardiomiopatia restritiva e pericardite constritiva pode ser surpreendentemente semelhante.⁴

• Até 75% dos pacientes com cardiomiopatia restritiva idiopática desenvolvem fibrilação atrial.⁵

A fisiopatologia restritiva pode ser demonstrada por cateterismo cardíaco ou ecocardiografia Doppler.

As condições específicas geralmente podem ser diagnosticadas com base em dados clínicos, eletrocardiograma de 12 derivações, ecocardiografia, medicina nuclear ou ressonância magnética cardíaca, mas investigações adicionais podem ser necessárias, como biópsia endomiocárdica e avaliação genética.

Além da pericardite, que é o principal diagnóstico diferencial a considerar, outras doenças constritivas podem imitar a cardiomiopatia restritiva, portanto, as seguintes são frequentemente consideradas:

• Metástases.

• Carcinoide.

• Radiação.

• Tamponamento cardíaco - apenas constritivo.

• Tratamentos modificadores da doença estão disponíveis apenas para amiloidose cardíaca e, parcialmente, para cardiomiopatia por sobrecarga de ferro.

• Em crianças, a cardiomiopatia restritiva é principalmente idiopática, e o transplante é o tratamento de escolha.

• Gestão da insuficiência cardíaca, incluindo diuréticos e inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA). Diuréticos de alça para reduzir o edema pulmonar e periférico e a ascite.

• Amiodarona pode reduzir arritmias ventriculares em pacientes de alto risco.

• Todos os pacientes com cardiomiopatia restritiva e fibrilação atrial deve ser anticoagulado, a menos que haja contraindicação.⁵

• Betabloqueadores e bloqueadores dos canais de cálcio não dihidropiridínicos podem ser usados para controle da frequência em pessoas com fibrilação atrial.⁵ Os bloqueadores beta podem não ser tolerados devido ao seu impacto cronotrópico negativo e, em menor grau, inotrópico.

• Um marcapasso pode ser necessário (os pacientes muitas vezes não conseguem tolerar a disfunção cardíaca associada às arritmias).

• Desfibrilador cardioversor implantável: para prevenir morte súbita em pacientes de alto risco.⁶

• Transplante cardíaco pode ser indicado para alguns pacientes.

• Variável, dependendo da causa subjacente.

• A cardiomiopatia restritiva devido à amiloide tem um prognóstico pior.⁷

• A amiloidose cardíaca é difícil de tratar devido à baixa tolerância à maioria dos medicamentos cardiovasculares e ao mau resultado do transplante.⁸

• Avanços recentes no diagnóstico e tratamento da amiloide estão, no entanto, associados a um prognóstico melhorado.⁹