Síndrome alcoólica fetal

O que é a síndrome alcoólica fetal (SAF)?¹

Alcohol is a known teratogen, but the science underlying its effects still continues to be developed. Multiple studies using animal models have shown that even low levels of alcohol exposure can lead to developmental abnormalities, at all stages of embryonic development. Alcohol can have characteristic impacts on development that persist after birth and throughout life.

Também pode incluir déficits estruturais e/ou defeitos congênitos envolvendo ouvidos, olhos, pregas palmares, dedos, cotovelo, articulações e coração. Crianças com FASD também estão em maior risco de defeitos estruturais adicionais, incluindo defeitos cardíacos congênitos e fissuras orofaciais.

Alguns indivíduos afetados pela exposição pré-natal ao álcool podem também apresentar características faciais reconhecíveis. Este padrão de anomalias é referido como transtorno do espectro alcoólico fetal (TEAF) com características faciais sentinelas (veja 'Características clínicas' abaixo).

No entanto, em mais de 90% dos casos, as características faciais sentinelas não estão presentes. O diagnóstico é então referido como SAF sem características faciais sentinelas.

Portanto, os termos de diagnóstico agora são:²

• Transtorno do espectro alcoólico fetal com características faciais sentinelas (anteriormente síndrome alcoólica fetal).

• Transtorno do espectro alcoólico fetal sem características faciais sentinelas (anteriormente síndrome alcoólica fetal parcial, transtorno neurológico relacionado ao álcool, defeitos congênitos relacionados ao álcool ou transtorno neurocomportamental-exposição pré-natal ao álcool.

Quão comum é a síndrome alcoólica fetal? (Epidemiologia)³

A exposição pré-natal ao álcool é a principal causa evitável de déficit cognitivo em países desenvolvidos.⁴

Números exatos são difíceis de definir neste espectro de desordem e não há dados precisos sobre a prevalência no Reino Unido.

Isso se deve a uma série de fatores, incluindo as diferentes definições e condições ao longo do espectro, a baixa precisão na autoavaliação do consumo de álcool, a falta de padronização dos níveis de consumo, a relutância em fazer ou aceitar o diagnóstico e a escassez de coleta de dados confiáveis.

O transtorno do espectro alcoólico fetal é subdiagnosticado. A prevalência global do transtorno do espectro alcoólico fetal é estimada em 0,77%, com uma prevalência mais alta de 2-5% na Europa e na América do Norte.⁵

Fatores de risco da síndrome alcoólica fetal¹

O único fator de risco é o consumo de álcool pela mãe durante a gravidez. Os indivíduos podem experimentar uma ampla gama de problemas, de diferentes graus de gravidade. A gravidade depende do momento, da frequência e do nível de exposição ao álcool.

Níveis mais altos de consumo de álcool aumentam o risco. Parece haver períodos críticos durante a gravidez em que uma determinada dose de álcool terá um efeito muito mais sério do que se administrada em outro momento, mas o momento exato em que esses períodos críticos ocorrem permanece incerto.

Nem todas as mulheres que bebem excessivamente durante a gravidez têm bebês com SAF, e é claro que outros fatores afetam a vulnerabilidade do feto. Estes incluem o estágio da gravidez afetado, o padrão de consumo de álcool, a saúde, idade, níveis de estresse e estado nutricional da mãe e o uso de outras substâncias tóxicas, incluindo o tabaco.³

A composição genética e os polimorfismos genéticos também afetam fortemente a vulnerabilidade fetal para SAF, e outras anomalias genéticas podem ser confundidas com SAF.⁶ Features of FAS may be passed on to subsequent generations, due to structural chromosomal changes caused by prenatal alcohol exposure.⁷

Características clínicas^{1 8}

O álcool pode ter impactos característicos no desenvolvimento que persistem após o nascimento e ao longo da vida. Estes podem incluir disfunções persistentes e abrangentes do sistema nervoso central nas seguintes áreas: habilidades motoras, neuroanatomia ou neurofisiologia, cognição, linguagem, desempenho acadêmico, memória, atenção, função executiva (incluindo controle de impulsos e hiperatividade), regulação afetiva e comportamentos adaptativos, habilidades sociais ou comunicação social.

Também pode incluir déficits estruturais e/ou defeitos congênitos envolvendo ouvidos, olhos, pregas palmares, dedos, cotovelo, articulações e coração. Crianças com FASD também estão em maior risco de defeitos estruturais adicionais, incluindo defeitos cardíacos congênitos e fissuras orofaciais.

Alguns indivíduos afetados pela exposição pré-natal ao álcool apresentam a maioria dos problemas listados acima, juntamente com um conjunto de características faciais reconhecíveis. Este padrão de anomalias é referido como transtorno do espectro alcoólico fetal (TEAF) com características faciais sentinelas (veja 'Características clínicas' abaixo). As 3 características faciais definitivas podem incluir o seguinte:

• Fissura palpebral curta (olhos pequenos).

• Lábio superior fino.

• Filtrum liso (área entre a boca e o nariz).

Em mais de 90% dos casos, as características faciais sentinelas não estão presentes. O diagnóstico é então referido como SAF sem características faciais sentinelas.

Características como uma face média achatada são características, mas não são facilmente medidas como parte das características principais e, portanto, não são incluídas em avaliações de rotina por não especialistas. As características associadas se desenvolvem no início da gravidez e podem não ser vistas em muitos casos; estas incluem dobras de pele no canto interno dos olhos, orelhas pontudas e baixas, nariz curto e mandíbula pequena.

FASD está ligado a uma série de outras condições conhecidas como comorbidades, que incluem:

• Microcefalia, distúrbio convulsivo, anomalias da medula espinhal, anomalias estruturais do cérebro (incluindo corpo caloso, cerebelo, caudado e hipocampo).

• Neuropatia entérica.

• Otite média serosa crônica, perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial.

• Aberrant great vessels, defeitos do septo atrial, defeitos do septo ventricular.

• Rins aplásticos, displásicos ou hipoplásicos, rim em ferradura, hidronefrose, duplicações ureterais.

• Camptodactilia, clinodactilia, contraturas de flexão, unhas hipoplásicas, sinostose radioulnar, escoliose, malformações espinhais.

• Lábio leporino, fenda palatina.

• Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, conduct disorder, intellectual disability, language disorders, learning disabilities, mood disorders, oppositional defiant disorder, sensory processing issues, substance use disorders.

• Ptose, malformação da retina, estrabismo, deficiência visual.

Gestão

O gerenciamento é multidisciplinar e inclui o manejo de condições comórbidas, fornecimento de suporte nutricional, gerenciamento de problemas comportamentais e dificuldades educacionais, encaminhamento para terapias de reabilitação e fornecimento de apoio e educação para os pais.⁹

Prognóstico¹

Os problemas neurodesenvolvimentais associados ao FASD podem criar grandes dificuldades na infância que persistem ao longo da vida. A capacidade prejudicada de aprender, lembrar, julgar e planejar o futuro torna a vida cotidiana muito desafiadora. Isso resulta em problemas na escola, problemas com a lei, abuso de substâncias e comportamentos sexuais arriscados ou inadequados.

Embora alguns efeitos da SAF possam melhorar com o tempo, é comum que deficiências secundárias se desenvolvam como resultado de outros problemas. Os déficits cognitivos, problemas comportamentais, psicopatologia e outras deficiências secundárias associadas à SAF afetam a capacidade de um indivíduo de lidar com sua vida diária e se tornar um adulto independente.

Um estudo nos EUA descobriu que a prevalência ao longo da vida foi de 61% para experiências escolares interrompidas, 60% para problemas com a lei, 50% para confinamento (em detenção, prisão, cadeia ou em um ambiente psiquiátrico ou de internação por álcool ou drogas), 49% para comportamentos sexuais inadequados em ocasiões repetidas e 35% para problemas com álcool ou drogas. Este estudo encontrou uma redução de 2 a 4 vezes nas chances de desenvolver esses resultados adversos se um diagnóstico fosse feito antes dos 12 anos de idade.

Na Alemanha, um pequeno estudo de 20 anos focou em alguns dos casos mais complexos de FASD. Eles acompanharam 37 pacientes que apresentaram resultados muito ruins após uma entrevista psicossocial e de carreira. 18 sujeitos (49%) receberam apenas educação especial, 14 (38%) concluíram o ensino fundamental, e apenas 5 (13%) tinham educação de ensino médio. Em termos de status ocupacional, apenas 5 sujeitos (13%) já tiveram um emprego 'comum'. Isso apesar de 69% terem recebido algum treinamento preparatório para o trabalho (mas com 19% interrompendo isso prematuramente). Embora os participantes do estudo estivessem entre os mais severamente afetados, o estudo destaca a extensão dos desafios sociais ao longo da vida que o FASD pode causar.

Prevenção da síndrome alcoólica fetal³

Tanto a síndrome alcoólica fetal quanto as EAFs são totalmente evitáveis. As estimativas de consumo de álcool na população em geral e em mulheres grávidas são difíceis, pois sabe-se que há uma subestimação e subnotificação significativas.

Um estudo de Leeds com mulheres grávidas de 18 a 45 anos mostrou que mais de 79% consumiram álcool no primeiro trimestre da gravidez, 63% no segundo e 49% no terceiro, com números significativos bebendo mais de duas unidades por dia.¹¹

Muitas gravidezes não são planejadas, então grande parte do álcool consumido durante a gravidez pode ocorrer em um momento em que a mulher não sabia que estava grávida. As mulheres devem ser aconselhadas a evitar o consumo adicional de álcool e tranquilizadas de que, na maioria dos casos, é improvável que o bebê tenha sido afetado.¹