Retinoblastoma

O que é retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor que geralmente afeta crianças com menos de 5 anos. Mais comumente, afeta crianças com menos de 2 anos, incluindo recém-nascidos. É um tumor da camada nervosa da retina, que é a membrana sensível à luz na parte de trás do olho. O tumor cresce a partir da retina muito cedo em sua vida, quando ainda está se desenvolvendo.

Consulte o folheto separado chamado Câncer - Uma Visão Geral para mais informações sobre câncer

Vista lateral da estrutura do olho

Quão comum é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é muito raro: ocorre em 1 a cada 20.000 nascimentos. Cerca de 80 casos são diagnosticados no Reino Unido a cada ano. Embora o retinoblastoma seja uma doença genética, a maioria desses casos ocorre em famílias que nunca tiveram um membro da família com retinoblastoma.

O que causa o retinoblastoma?

Retinoblastoma é uma doença genética. Doenças genéticas são distúrbios dos 46 cromossomos que contêm o código (DNA) que nosso corpo precisa para construir e crescer suas células. O retinoblastoma é causado por anomalias no cromossomo 13, que permitem o desenvolvimento do tumor. Essas anomalias podem ser herdadas de um dos pais ou ocorrer pela primeira vez em um estágio inicial de desenvolvimento no útero - isso é chamado de mutação. Se a mutação ocorrer muito cedo no crescimento do embrião, ela pode ser copiada para todas as células do corpo. Se surgir mais tarde no desenvolvimento do embrião, pode ocorrer apenas no olho.

9 em cada 10 crianças que possuem o gene anormal do retinoblastoma desenvolverão retinoblastoma..

O retinoblastoma é hereditário?

Em cerca de 4 em cada 10 casos de retinoblastoma, o gene anormal está presente em todas as células do corpo e pode ser transmitido por herança. Por isso, é chamado de retinoblastoma hereditário. A criança afetada pode ter um dos pais afetado, ou o gene anormal pode ser uma mutação que surgiu recentemente na criança enquanto estava no útero. No entanto, como está presente em todo o corpo, a condição pode ser transmitida aos filhos da criança afetada.

Os 6 restantes de cada 10 retinoblastomas são causados por mutação nos genes das células de apenas um olho, de modo que o gene anormal não está presente em outras partes do corpo. Nesse caso, o retinoblastoma não pode ser transmitido por herança e ocorre em apenas um olho.

Todos têm duas cópias do cromossomo 13. Se você tem retinoblastoma hereditário, uma dessas cópias será anormal. Quando você concebe um filho, ele herdará apenas uma cópia do cromossomo 13 de você e uma do outro progenitor. Portanto, ele tem uma chance de 50/50 (1 em 2) de herdar o gene anormal.

O retinoblastoma é perigoso?

Sim - o retinoblastoma é uma doença cancerígena (maligna) e, se não tratada, se espalha dentro e fora do cérebro e é rapidamente fatal. No entanto, o tratamento do retinoblastoma é altamente eficaz se a doença for detectada precocemente. O diagnóstico precoce e o bom acesso ao tratamento no mundo desenvolvido significam que 99 de cada 100 crianças diagnosticadas com retinoblastoma serão curadas da doença.

Infelizmente, no mundo em desenvolvimento, onde o acesso a instalações médicas e opções de tratamento é frequentemente limitado, o retinoblastoma geralmente é descoberto tarde demais e mais de 8 em cada 10 crianças afetadas morrerão por causa disso.

Quais são os sinais e sintomas do retinoblastoma?

Crianças que têm membros da família com retinoblastoma podem ser diagnosticadas através de triagem antes de apresentarem sintomas. Se este não for o caso, o primeiro sinal de retinoblastoma é frequentemente uma pupila branca que não reflete a luz. Isso pode ser perceptível quando uma foto do seu filho é tirada usando fotografia com flash - a pupila do olho afetado pode parecer branca na foto.

Algumas crianças desenvolvem estrabismo. Algumas crianças são diagnosticadas ainda bebês porque não parecem estar desenvolvendo visão normal. Menos comumente, seu filho pode ter um olho dolorido, vermelho ou aumentado.

A forma hereditária de retinoblastoma tende a se desenvolver um pouco mais cedo na vida (aos 12 meses de idade ou menos) do que o tipo não hereditário (mais comumente diagnosticado entre 24-30 meses de idade). Ela geralmente afeta ambos os olhos (embora possa afetar apenas um) e pode haver outros membros da família que estão ou já foram afetados. Podem haver vários tumores separados em cada olho e, muito raramente, também há tumores em outras partes do cérebro.

Quais são os exames para retinoblastoma?

O diagnóstico de retinoblastoma é geralmente feito após um exame do olho da criança enquanto ela está sob anestesia. O exame é realizado por um especialista em olhos (oftalmologista), que utiliza ferramentas de aumento especiais para olhar dentro do olho através da pupila. A anestesia é necessária, pois crianças muito pequenas não ficam paradas o suficiente para permitir um exame detalhado dos olhos quando estão acordadas. Não é necessário coletar amostras (biópsia) - os retinoblastomas podem ser diagnosticados por especialistas apenas pela sua aparência.

Quando um retinoblastoma é diagnosticado, seu filho pode fazer exames para verificar a posição exata e o tamanho do tumor. Isso é conhecido como estadiamento e pode incluir:

• Um exame de ultrassom. Este é um exame indolor que utiliza ondas sonoras para examinar o olho e a área ao redor.

• Uma ressonância magnética (RM). Isso usa magnetismo para criar uma imagem detalhada do olho e da cabeça.

• Uma punção lombar. O médico insere uma agulha fina entre os ossos na parte inferior da coluna para remover uma amostra do líquido ao redor do cérebro e da medula espinhal (líquido cefalorraquidiano). O líquido é examinado para verificar se há células cancerígenas presentes.

• Um exame de sangue. Este pode ser realizado para testes genéticos do gene do retinoblastoma (Rb1). Os resultados deste teste podem levar alguns meses.

• Uma cintilografia óssea, que geralmente é feita se houver suspeita de que o tumor se espalhou para os ossos, embora isso seja incomum. Amostras de medula óssea e biópsias podem ser realizadas nesse caso.

Quais são os estágios do retinoblastoma?

O sistema de estadiamento do retinoblastoma divide a doença em:

• Retinoblastoma intraocular (onde há doença em um ou ambos os olhos, mas nenhuma doença fora dos olhos). Isso é dividido em cinco graus, de A a E, dependendo do tamanho e número de tumores, onde exatamente eles estão e para onde exatamente se espalharam dentro do olho.

• Retinoblastoma extraocular (onde a doença se espalhou para fora do olho para os tecidos circundantes, ou para outras partes do corpo).

Qual é o tratamento para retinoblastoma?

O tratamento do retinoblastoma depende do estágio da doença no momento do diagnóstico. O primeiro objetivo do tratamento é eliminar o câncer (e, portanto, salvar a vida do seu filho). No entanto, além disso, os objetivos secundários são tentar preservar a visão no olho.

Tumores menores

Tumores menores podem ser tratados com tratamentos locais diretamente no olho. Vários tratamentos podem ser necessários. Os tratamentos que podem ser utilizados incluem:

• Tratamento por congelamento (crioterapia).

• Tratamento por calor (termoterapia).

• Tratamento a laser.

• Radioterapia com placa: um pequeno disco radioativo é costurado sobre o tumor na parte externa do olho. Ele precisa permanecer no lugar por até quatro dias enquanto a radiação destrói as células cancerígenas. As células de retinoblastoma são muito sensíveis à radiação.

Tumores maiores

Tumores maiores, ou aqueles que se espalharam além do olho, podem exigir tratamentos mais complicados e combinados, incluindo:

• Quimioterapia usando medicamentos anticancerígenos - os mais comumente usados para tratar o retinoblastoma são carboplatina, etoposídeo e vincristina. A quimioterapia é geralmente administrada na circulação através de uma veia do pescoço ou do braço. No entanto, recentemente os médicos têm tentado colocá-la diretamente no vaso sanguíneo que abastece o olho afetado.

• Cirurgia: este era o tratamento tradicional e envolvia a remoção de todo o olho e sua substituição por um olho artificial cosmético (prótese). Este tratamento é chamado de enucleação ocular e só é oferecido se tratamentos menos drásticos não forem esperados para erradicar o tumor.

• Radioterapia: também é chamada de radioterapia de feixe externo. Pode ser aplicada em todo o olho, mas pode afetar o tecido ao redor e normalmente é usada apenas quando outros tratamentos não funcionaram bem.

Como são acompanhadas as crianças com retinoblastoma?

Após o tratamento, o especialista em olhos examinará o olho do seu filho sob anestesia e em intervalos frequentes e regulares para verificar:

• Que a retina está saudável.

• Que o câncer não voltou.

• Que nenhum novo tumor tenha se desenvolvido.

O acompanhamento geralmente é feito em uma clínica para cânceres infantis, chamada de clínica de oncologia pediátrica. As consultas provavelmente serão várias vezes ao ano, pelo menos até que seu filho tenha 6 ou 7 anos de idade.

Crianças com retinoblastoma hereditário também receberão aconselhamento genético quando tiverem idade suficiente para compreendê-lo.

É também importante que os pais - e mais tarde as próprias crianças - estejam cientes do risco aumentado de outros tipos de câncer que podem enfrentar, e saibam quais sintomas devem observar (veja abaixo).

Quais são as consequências a longo prazo do retinoblastoma?

Os efeitos colaterais imediatos do tratamento, como sentir-se mal (náusea) e cansaço, geralmente param após a conclusão do tratamento. No entanto, também existem possíveis efeitos a longo prazo após o tratamento do retinoblastoma:

Efeitos sobre o olho

• Perda de visão. A maioria das crianças perderá parte da visão após o tratamento do retinoblastoma, pois ficarão com uma área de retina anormal. Mais da metade das crianças tem uma visão funcional boa ou razoavelmente boa (com uma acuidade visual de pelo menos 20/40). No entanto, cerca de 1 em cada 3 crianças terá uma visão muito ruim no olho afetado. Se ambos os olhos forem afetados, isso pode significar que a criança tem uma deficiência visual severa.

• Se o olho precisar ser removido como parte do tratamento, a órbita ocular (cavidade do olho) desse lado pode não crescer tanto quanto o outro lado, levando a uma falta de simetria. Isso pode ser amplamente prevenido pelo uso de olhos falsos de tamanho correto (implantes oculares).

Efeitos da quimioterapia

O carboplatina é comumente usado na quimioterapia para retinoblastoma e este medicamento pode causar perda auditiva a longo prazo.

Riscos de outros tipos de câncer

Crianças que tiveram a forma hereditária de retinoblastoma têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer ao longo de suas vidas. Parte desse risco aumentado está ligada ao tratamento com radiação, que é comumente usado para retinoblastoma. No entanto, um risco aumentado ocorre mesmo em pacientes que não receberam tratamento com radiação. Parece provável que a anormalidade genética que causa o retinoblastoma também aumente a probabilidade de desenvolvimento desses outros cânceres. Como resultado disso, é necessário um acompanhamento ao longo da vida, e os pacientes e seus cuidadores de saúde precisam estar cientes do que observar.

Outros cânceres
Os segundos cânceres mais comuns a ocorrer em sobreviventes de retinoblastoma hereditário são sarcoma de ossos ou tecidos moles, e câncer de pele (melanoma). Estes são geralmente cânceres bastante raros, mas são muito mais comuns em pacientes que têm retinoblastoma hereditário. Cânceres secundários podem ocorrer muitos anos ou até décadas após o tratamento original do retinoblastoma. Cerca de 1 em cada 100 sobreviventes de retinoblastoma hereditário desenvolverá um câncer secundário a cada ano. Profissionais de saúde e pais devem sempre observar cuidadosamente queixas de dor óssea ou de desenvolvimento de caroços ou mudanças em pintas em crianças que tiveram retinoblastoma.

Crianças com o tipo não hereditário de retinoblastoma - que é o tipo mais comum - não são consideradas em maior risco de cânceres secundários do que qualquer outra pessoa. Pensa-se que os genes anormais nessas crianças estão presentes apenas no olho afetado e não afetam outras partes do corpo.

Como pais e cuidadores lidam com o retinoblastoma?

Para pais e cuidadores, ter seu filho diagnosticado com câncer será uma das piores situações que você pode imaginar. Você pode se sentir sobrecarregado de medo e ansiedade, culpa, tristeza, raiva e incerteza. Você pode sentir que deve ser sua culpa. Você pode se preocupar que não seja forte o suficiente para apoiar seu filho. Esses são sentimentos normais e fazem parte do processo que muitos pais enfrentam em um momento tão difícil.

Seu filho também pode ter uma variedade de medos e emoções intensas, não apenas no momento em que o tratamento é necessário, mas também posteriormente. A equipe que está tratando seu filho oferecerá ajuda e apoio, além de contatos de organizações que podem ajudá-lo durante o processo. Algumas das organizações listadas abaixo também podem ser úteis.

Os efeitos de cuidar e apoiar sua família quando seu filho tem um câncer que ameaça a vida podem ser avassaladores e durar por muito tempo. Às vezes, é apenas depois que tudo parece resolvido que você realmente sente o estresse e a ansiedade. Se o tratamento do seu filho corre bem, como geralmente acontece no retinoblastoma, você pode se perguntar por que ainda é assombrado pela sua experiência. No entanto, esta é uma resposta humana muito normal. Existem muitas organizações que podem ajudar e apoiar você - alguns dos detalhes de contato são fornecidos abaixo.

O retinoblastoma pode ser prevenido?

O retinoblastoma é uma condição genética que não pode ser prevenida.

O teste pré-natal é possível se o retinoblastoma hereditário estiver presente em sua família - embora o membro da família afetado também precise ser testado para identificar exatamente onde a anomalia genética familiar é encontrada.

A prevenção de cânceres secundários é muito importante: limitar a exposição ao longo da vida do seu filho a agentes que aumentam a probabilidade de cânceres (radiação, tabaco e luz ultravioleta) pode reduzir os riscos excessivos de câncer. A ressonância magnética é preferida à tomografia computadorizada (TC) sempre que possível.

Qual é o prognóstico para o retinoblastoma?

O retinoblastoma tem a maior taxa de sobrevivência entre todos os cânceres infantis no Reino Unido. 99 de cada 100 crianças com retinoblastoma no mundo desenvolvido sobrevivem a esta doença.

Nos países desenvolvidos, mais de 9 em cada 10 sobreviventes terão deficiência visual moderada a grave, ou perderão um ou ambos os olhos.

Nos países desenvolvidos, é muito incomum que o retinoblastoma tenha se espalhado pelo corpo antes do diagnóstico. No mundo em desenvolvimento, mais da metade dos casos estão muito avançados quando diagnosticados pela primeira vez. Crianças cujo retinoblastoma está muito avançado têm uma chance muito menor de sobrevivência. 87% das crianças com retinoblastoma em todo o mundo morrem, principalmente em países em desenvolvimento. A chance de sobrevivência é menor nos países com as menores rendas.

Minha família deve ser examinada para retinoblastoma?

Se o seu filho for considerado portador da forma hereditária de retinoblastoma, então outras crianças na família precisam ser examinadas regularmente até que tenham entre 3,5 e 5 anos de idade.

Crianças de um pai que teve retinoblastoma, e irmãos de uma criança afetada, devem passar por triagem logo após o nascimento. Recomenda-se triagem regular com ressonância magnética. Isso é tipicamente a cada seis meses por cinco anos para aqueles suspeitos de ter a doença hereditária.

Testes genéticos podem identificar crianças com retinoblastoma hereditário se houver um membro da família afetado para comparar.

Irmãos de uma criança afetada em uma família na qual nenhum outro membro teve a doença têm apenas um pequeno risco de contrair a doença.

Consulte o folheto separado chamado Câncer - Uma Visão Geral para mais informações sobre câncer

Dr. Mary Lowth é autora ou a autora original deste folheto.