Traço falciforme

O que é o traço falciforme?

O traço falciforme significa ter um gene para uma condição chamada doença falciforme (DF). Isso por si só normalmente não causa problemas e o traço falciforme não é considerado uma doença. É extremamente raro que cause problemas ou complicações, que ocorrem principalmente sob condições de estresse físico severo (explicado abaixo).

O traço falciforme é importante porque seus filhos podem herdar o gene da célula falciforme. Se ambos os pais tiverem o traço falciforme ou a doença falciforme, seus filhos podem receber uma dose dupla do gene falciforme, o que lhes daria a condição grave chamada DF. Isso é relevante se você está grávida ou deseja começar uma família.

Quem tem traço falciforme?

Qualquer pessoa pode ter o traço falciforme, mas é mais comum em pessoas cuja origem familiar é africana negra, caribenha negra ou britânica negra. Também ocorre em pessoas que têm origem no Oriente Médio, Índia e áreas do Mediterrâneo Oriental. Em outras populações, o traço falciforme é incomum, mas pode ocorrer.

Na Inglaterra, cerca de 240.000 pessoas carregam o gene da célula falciforme.

O que causa o traço falciforme?

Você herda genes de hemoglobina de ambos os pais. Um gene da célula falciforme lhe dá o traço falciforme; dois genes da célula falciforme lhe dão a doença falciforme (SCD).

Herança da anemia falciforme

Isso significa que: se ambos os pais têm o traço falciforme, seus filhos têm: 1 em 2 chances de ter o traço falciforme, 1 em 4 chances de ter a doença falciforme, e 1 em 4 chances de não ter genes falciformes (como mostrado no diagrama acima).

Se um dos pais tem DCS e o outro tem o traço falciforme, seus filhos têm: 1 em 2 chances de ter o traço falciforme, e 1 em 2 chances de ter DCS.

Se um dos pais tem o traço falciforme e o outro não tem genes falciformes, seus filhos têm: 1 em 2 chances de ter o traço falciforme e 1 em 2 chances de ter genes de hemoglobina normais.

Na verdade, a herança da DCS é um pouco mais complicada do que isso. Isso ocorre porque existem outros genes de hemoglobina que podem interagir com o traço falciforme. Se você tiver um desses genes mais um gene falciforme, você também terá DCS (a combinação se comporta como dois genes falciformes). Exemplos desses genes interagentes são HbC, beta talassemia, Hb Lepore e HbO Arab.

O resultado desses genes é que uma importante substância química do corpo chamada hemoglobina é alterada. Isso é o que afeta as células vermelhas do sangue e faz com que elas mudem para uma forma de foice. Com a célula falciforme traço, você tem apenas pequenas quantidades de hemoglobina alterada, então as células sanguíneas não são muito afetadas (a menos que as condições sejam muito extremas). Com a célula falciforme doença, há mais hemoglobina alterada e as células vermelhas do sangue facilmente se transformam em forma de foice, o que causa vários problemas. Estes são descritos em mais detalhes em nosso folheto separado chamado Doença Falciforme.

Exame de sangue para anemia falciforme

O traço falciforme é diagnosticado da mesma forma que a doença falciforme. Envolve um exame de sangue. O teste pode ser oferecido a mulheres grávidas e, se necessário, aos seus parceiros. Bebês também podem precisar do teste.

Para ler sobre o diagnóstico do traço falciforme, consulte o folheto separado chamado Doença Falciforme (Anemia Falciforme).

Sintomas do traço falciforme

É extremamente incomum que pessoas com traço falciforme apresentem quaisquer sintomas. Complicações do traço falciforme também são incomuns. A maioria das complicações que ocorrem são devido a condições físicas extremas e, portanto, geralmente são evitáveis. As possíveis complicações são:

Complicações de condições severas de baixa oxigenação ou desidratação severa

Essas condições podem ocorrer em situações onde o oxigênio é extremamente baixo - como durante um voo em uma aeronave não pressurizada, em altitudes muito elevadas ou em problemas durante uma anestesia geral. Além disso, se você ficar gravemente desidratado.

Nessas situações, células falciformes podem se formar e bloquear pequenos vasos sanguíneos. Isso pode causar episódios de dor nos ossos, músculos ou no baço. Se ocorrer no baço, é chamado de infarto esplênico e pode causar dor na barriga (abdômen) ou no peito. Esses problemas podem ser graves o suficiente para deixá-lo muito doente e necessitar de tratamento no hospital. Eles geralmente desaparecem com o tratamento e quando os níveis de oxigênio e hidratação voltam ao normal.

Para evitar possíveis complicações, você deve

• Evite voar em aeronaves não pressurizadas.

• Evite visitar altitudes muito elevadas.

• Mantenha sua ingestão de líquidos alta, especialmente se você tiver febre ou estiver se exercitando.

Complicações do exercício físico intenso

Às vezes, as pessoas podem ficar gravemente doentes como resultado de treinamento físico extremo. Isso pode ocorrer especialmente se for em um ritmo forçado, sob condições muito quentes, se não estiverem acostumadas ao treinamento ou se não beberem líquido suficiente. Qualquer pessoa pode adoecer nessas condições, mas pessoas com traço falciforme provavelmente estão em maior risco.

Nessas condições, pessoas com traço falciforme podem ter episódios de dor ou dor no baço (como explicado acima).

Como podem ser prevenidas as complicações de exercícios intensos?
A seguir estão algumas recomendações que podem ser úteis para prevenir complicações:

• Informe seu treinador, associação esportiva, médico e enfermeiro que você tem traço falciforme e certifique-se de que eles estejam cientes das diretrizes.

• Evite extremos como calor, altitude muito elevada, esforço ao ponto de colapso ou aumento súbito de exercício sem o devido treinamento. Você ainda pode participar de esportes se tomar precauções. Existem atletas profissionais que têm traço falciforme.

• Ao se exercitar, beba líquido suficiente. Faça pausas para beber, descansar e se refrescar.

• Esportes onde você pode controlar seu ritmo são mais seguros do que um ritmo forçado.

• Se você tiver sintomas como dor ou dificuldade para respirar, pare, relate seus sintomas, descanse e reidrate-se. Procure orientação médica se os sintomas não melhorarem rapidamente.

• Aumente seu treinamento gradualmente.

• Se você também tem asma, certifique-se de que ela esteja tratada e bem controlada.

• Atividades extremas podem não ser adequadas - você precisará de aconselhamento médico.

• Como em qualquer condição que afete o sangue, é mais saudável não fumar.

Outras complicações

Existem algumas outras condições que parecem ser ligeiramente mais comuns em pessoas com traço falciforme. No entanto, ainda há incerteza sobre até que ponto essas condições estão ligadas ao traço falciforme. Possivelmente, você pode ser mais propenso (em comparação com pessoas sem o traço) a:

• Sangue na urina (hematúria) - isso pode ser perceptível ou em uma quantidade pequena encontrada apenas em exames de urina. Pode afetar cerca de 1 em cada 50 pessoas com traço falciforme. Se você tiver sangue na urina, deve ser investigado (realizados exames) para ver se há alguma causa específica. O tratamento é necessário em alguns casos.

• Uma forma de câncer de rim. Se você desenvolver perda de peso, dor lombar, febre e/ou dor abdominal, juntamente com sangue na urina, consulte um médico imediatamente. Você deve ser encaminhado urgentemente para investigação.

• Infecções na bexiga ou nos rins (infecções do trato urinário).

• Um coágulo de sangue na perna ou no pulmão (trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar).

Para ajudar a prevenir esses problemas, a recomendação é evitar a desidratação bebendo líquidos suficientes. Para prevenir uma TVP ou uma embolia pulmonar, mantenha-se móvel e movimente as pernas durante uma viagem longa ou voo. Veja folhetos separados chamados Trombose Venosa Profunda, Prevenção de TVP Durante Viagens e Embolia Pulmonar para mais detalhes.

Se você tem traço falciforme, está mais em risco de complicações graves se contrair malária. Se você visitar qualquer área onde haja risco de malária, é absolutamente essencial que você tome comprimidos antimaláricos. Você também deve tomar precauções para evitar ser picado por mosquitos.

Sintomas do traço falciforme em crianças

Crianças mais novas têm uma probabilidade extremamente baixa de apresentar quaisquer sintomas. Elas geralmente não são mais propensas a adoecer do que crianças que não têm traço falciforme. Crianças mais velhas e jovens que fazem exercícios físicos intensos podem ter as mesmas complicações que os adultos (veja acima).