Hemocromatose

O que é hemocromatose?

Pessoas com hemocromatose herdaram um gene defeituoso, que faz com que o corpo absorva ferro em excesso do que comem e bebem. Quantidades excessivas de ferro são então armazenadas em vários órgãos. Esse excesso de ferro pode ser armazenado no fígado, pâncreas, coração, testículos, ovários, pele e articulações. Isso causa danos a esses tecidos, levando a uma variedade de sintomas.

Os sintomas da hemocromatose geralmente começam entre as idades de 30 e 50 anos. Os primeiros sintomas costumam ser vagos e podem incluir sensação de fraqueza e cansaço, além de dores nas articulações ou dores abdominais.

À medida que a hemocromatose progride, sintomas mais específicos se desenvolvem devido a danos nos órgãos, mas estes são significativamente menos comuns hoje em dia devido ao diagnóstico precoce. No entanto, ainda há muitos casos a cada ano em pessoas que ainda não foram diagnosticadas.

Esses problemas podem incluir:

• Dor e inchaço nas articulações, especialmente nos nós dos dedos e na primeira articulação dos dois primeiros dedos.

• Bronzeamento da pele (parecendo um bronzeado permanente).

• Perda de libido.

• Perda de pelos corporais.

• Impotência nos homens.

• Mudanças no ciclo menstrual das mulheres. As mulheres podem não ter períodos menstruais ou ter períodos menstruais muito leves. A menopausa precoce também pode ocorrer em mulheres com hemocromatose.

• Pobre memória.

• Sentindo-se irritável.

• Depressão.

• Developing diabetes.

• Um aumento no tamanho do fígado.

• 'Cicatrização' (cirrose) do fígado.

• Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia).

Most of these symptoms are found in other disorders and so diagnosis can be difficult. Artrite found only in the knuckle and the first joint of the first two fingers is very suggestive of haemochromatosis.

A necessidade de tratamento para remover o excesso de ferro não depende da presença de sintomas. Devido ao risco de desenvolver uma complicação grave, como cirrose, o tratamento para remover o acúmulo de ferro do corpo é muito importante, mesmo que não haja sintomas.

Hemocromatose é uma condição genética. Ela é transmitida através das famílias por meio de códigos dentro das células chamados genes. Os genes vêm em pares. Na hemocromatose, um dos pares de genes não funciona corretamente. Alguns genes diferentes podem estar envolvidos, mas 9 em cada 10 pessoas com hemocromatose têm um gene 'HFE' anormal, que está no cromossomo 6.

Hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa que a hemocromatose só ocorrerá se ambas as cópias do gene forem anormais (uma cópia da mãe e uma do pai). Se apenas uma cópia for defeituosa, a pessoa será saudável, mas será um 'portador'. Isso significa que ele ou ela poderá passar o gene anormal para um filho ou filha.

Agora existe um teste genético que pode ajudar a diagnosticar a maioria das pessoas que têm hemocromatose.

Quando duas pessoas que carregam o gene anormal têm um filho, há um:

• 1 em 4 chances de que a criança tenha hemocromatose (ao herdar o gene anormal de ambos os pais).

• 2 em 4 chances de que a criança não terá hemocromatose, mas será portadora (herdando o gene anormal de um dos pais, mas o gene normal do outro pai).

• 1 em 4 chance de que a criança não tenha hemocromatose e não seja portadora (herdando o gene normal de ambos os pais).

Essas proporções são médias para toda a população e, em qualquer família onde ambos os pais sejam portadores, seria possível que todos os filhos fossem afetados, todos fossem portadores, ou que nenhum fosse afetado ou portador.

Como funciona a herança recessiva quando ambos os pais são portadores (n = normal gene; H = gene for haemochromatosis):

Herança da hemocromatose

©A Sociedade de Hemocromatose

A hemocromatose ocorre em pessoas de todas as partes do mundo, mas é mais comum em pessoas do norte da Europa. Pesquisas mostraram que cerca de 1 em 150 pessoas de origem do Reino Unido têm hemocromatose, embora seja muito mais comum na Irlanda do Norte, com cerca de 1 em 100 people affected. Approximately 1 in 10 people carries one copy of the abnormal gene in Northern Europe and is therefore a carrier of haemochromatosis; this is 1 in 5 people in Northern Ireland. Haemochromatosis is now recognised as being one of the most common genetic disorders.

Exames de sangue

The first tests are to see how much iron is stored in the body. This can be done by having a exame de sangue for iron (ferritin) and transferrin saturations. Transferrin is a protein that transports iron in the blood. Transferrin is mostly made in the liver, and it regulates iron absorption.

A saturação de transferrina é a porcentagem dessa proteína que já está ligada ao ferro. Os níveis de ferro no sangue e a saturação de transferrina geralmente são altos na hemocromatose.

Initial tests will also check for any other possible causes of the symptoms. Blood tests will also be done for any possible complications of haemochromatosis such as problemas com o fígado ou diabetes.

Teste genético

O teste para confirmar o diagnóstico de hemocromatose é o teste genético para o gene HFE, que é anormal em 9 de cada 10 pessoas com hemocromatose. (Veja a seção no final deste folheto para saber mais sobre este gene.)

Exames

A scan of the liver may help to detect how much iron is in the liver. Taking a liver sample (biopsy) used to be needed but is much less often done nowadays because a scan and a gene test can be done instead. However, uma biópsia do fígado pode ser necessária if the iron level in the body is very high or there seem to be other problems with the liver.

Other tests may be needed to check for complications of haemochromatosis, como um exame de ultrassom do coração (ecocardiograma).

Qualquer pessoa com sintomas que indiquem possível hemocromatose deve ser testada para o nível de ferro no corpo. O teste genético deve ser oferecido se forem detectados níveis elevados de ferro.

Irmãos, irmãs e filhos de qualquer pessoa que tenha hemocromatose devem ser testados para o gene anormal. O teste só deve ser feito após conversar com um profissional de saúde sobre os possíveis benefícios e problemas de realizar o teste.

The clear benefit of being tested is to have treatment early before any complications occur. Possible problems include the psychological impact of a positive test. In 2018, insurance companies in the UK agreed not to require positive genetic tests to be revealed when offering life insurance. Consulte o folheto separado chamado Teste Genético para mais detalhes.

O tratamento da hemocromatose é simples e eficaz. Consiste na remoção regular de sangue, também conhecida como terapia de venessecção ou flebotomia. Isso pode precisar ser feito com frequência (toda semana) no início, dependendo do nível de sobrecarga de ferro no corpo.

Os níveis de ferro no corpo são monitorados de perto durante o tratamento. Os níveis de ferro são reduzidos muito lentamente, muitas vezes ao longo de um período de tempo bastante longo. Uma vez que os níveis estejam normais, exames de sangue regulares monitoram os níveis de ferro. Mais sangue pode então precisar ser removido de tempos em tempos.

A remoção regular de sangue não curará algumas das complicações da hemocromatose, como diabetes ou 'cicatrização' do fígado (cirrose). Portanto, o diagnóstico e tratamento precoces são muito importantes.

O transplante de fígado pode ser necessário ocasionalmente se o fígado estiver muito comprometido.

A hemocromatose não pode ser curada porque o gene defeituoso não pode ser removido. No entanto, com diagnóstico precoce e o tratamento adequado, os sintomas e complicações podem ser evitados.

Um hematologista geralmente monitorará os níveis de sangue e aconselhará sobre o tratamento. Se houver níveis muito altos de ferro ou qualquer evidência de dano hepático, um especialista em fígado (um hepatologista) também estará envolvido no manejo.

Os níveis aumentados de ferro no corpo não podem ser tratados apenas com dieta. A remoção de sangue tem um efeito muito maior na redução dos níveis de ferro no corpo. No entanto, há algumas recomendações de alimentos a evitar que podem ajudar a controlar os níveis de ferro. Estas são:

• Evite suplementos vitamínicos ou tônicos que contenham ferro. Isso inclui multivitamínicos e minerais. Uma dieta equilibrada deve fornecer todas as vitaminas e minerais necessários.

• Evite cereais matinais que são fortemente fortificados com ferro.

• Doses grandes de vitamina C também devem ser evitadas porque aumentam a quantidade de ferro absorvido dos alimentos consumidos. A vitamina C também aumenta a quantidade de ferro armazenado no corpo.

• Reduza o consumo de miúdos (por exemplo, fígado e rins) e carne vermelha.

Chá, café e todos os produtos lácteos consumidos com uma refeição reduzem a quantidade de ferro absorvida dos alimentos.

Comer uma dieta saudável e equilibrada ainda é importante. Uma dieta muito restrita ou incomum não afetará significativamente os níveis de ferro e pode causar outros sintomas.

Informações adicionais sobre dieta estão disponíveis na Sociedade de Hemocromatose - veja a seção 'Leitura adicional e referências' no final deste folheto.

O álcool pode aumentar a taxa de absorção de ferro, especialmente quando consumido com uma refeição. Quantidades excessivas de álcool também podem danificar o próprio fígado, aumentando o risco de problemas hepáticos.

When beber álcool, é importante manter em níveis sensatos - um máximo absoluto de 14 unidades por semana. Isso deve ser distribuído ao longo da semana em vez de em 'excessos'. É sensato tentar evitar beber álcool com as refeições.

O álcool deve ser completamente evitado se houver danos no fígado devido à hemocromatose ou se houver qualquer outra doença hepática.

O excesso de ferro armazenado nos órgãos do corpo pode causar danos. As possíveis complicações da hemocromatose incluem:

• Diabetes devido a danos no pâncreas.

• Doença cardíaca - por exemplo, pode levar ao enfraquecimento dos músculos do coração (cardiomiopatia dilatada) ou rígido (cardiomiopatia restritiva), insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais.

• Cicatrização do fígado (cirrose). Pessoas com hemocromatose que desenvolvem cirrose também estão em risco aumentado de câncer de fígado e deve ser verificado regularmente com ultrassonografias ou exames de ressonância magnética (RM).

• Problemas de fertilidade.

• Danos nas articulações.

Se a hemocromatose for diagnosticada e tratada precocemente, antes do desenvolvimento de quaisquer complicações, o prognóstico é muito bom, sem redução na expectativa de vida. Na maioria das pessoas, a hemocromatose não é uma condição fatal e a expectativa de vida é normal.

Se ocorrerem complicações, o prognóstico pode ser muito pior. Isso depende de qual complicação se desenvolve e de quão grave ela é.